Dijabete mellitus MODY: sintomi u trattament ta 'patoloġija

Is-seklu 21 huwa s-seklu ta 'teknoloġiji u invenzjonijiet ġodda, kif ukoll is-seklu ta' patoloġiji ġodda.

Il-ġisem tal-bniedem huwa uniku fl-istruttura tiegħu, iżda jagħti wkoll ħsarat u żbalji.

Taħt l-influwenza ta 'diversi attivaturi u mutaġeni, il-ġenoma tal-bniedem tista' tiġi modifikata, u dan iwassal għal marda ġenetika.

Id-dijabete Mody hija waħda minn dawk.

X'inhi modi dijabete

Id-dijabete mellitus hija ksur fis-sistema endokrinali, li l-bażi tagħha hija n-nuqqas komplet / parzjali ta 'insulina fil-ġisem tal-bniedem. Dan imbagħad jikkawża interruzzjonijiet fil-metaboliżmu kollu. Fost id-diżordnijiet kollha tas-sistema endokrinali, hu qiegħed l-ewwel post. Bħala kawża tal-mewt - it-tielet post.

Allura, hemm kategoriji:

• dipendenti mill-insulina jew dijabete tat-tip 1,
• mhux dijabetiċi li jiddependu mill-insulina jew dijabete tat-tip 2,
• Dijabete waqt it-tqala (tqala).

Hemm ukoll tipi speċifiċi:

• Mutazzjonijiet tal-ġene taċ-ċellula beta tal-frixa,
• endokrinopatiji,
• infettiv
• Id-dijabete kkawżata minn kimiċi u drogi.

MODY huwa tip ereditarju rari ta ’dijabete fil-perjodu minn 0 sa 25 sena. L-inċidenza fil-popolazzjoni ġenerali hija ta 'madwar 2%, u fit-tfal - 4.5%.

MODY (dijabete ta 'età żgħira fuq il-maturità) litteralment ħsejjes bħal "dijabete għall-adulti fiż-żgħażagħ." Dan jiġi trażmess minn relazzjonijiet ereditarji, għandu karatteristika autosomali dominanti (is-subien u l-bniet huma affettwati bl-istess mod). Id-difetti jseħħu fit-trasportatur ta 'informazzjoni relatata, minħabba li l-iskop tal-frixa jinbidel, jiġifieri l-funzjoni taċ-ċelloli beta.

Iċ-ċelloli beta jipproduċu l-insulina, li tintuża biex tipproċessa l-glukożju. Min-naħa tiegħu, iservi bħala sottostrat tal-enerġija għall-ġisem. Bil-MODY, is-sekwenza tiġi interrotta u z-zokkor fid-demm fit-tarbija jogħla.

Klassifikazzjoni

Sal-lum, ir-riċerkaturi identifikaw 13-il manifestazzjoni tad-dijabete MODI. Dawn jikkorrispondu għal mutazzjonijiet fi 13-il ġenotip li jikkawżaw din il-marda.

F'90% tal-każijiet, biss 2 speċi jinstabu:

• MODY2 - difett fil-ġene tal-glucokinase,
• MODY3 - difett fil-ġene għall-fattur nukleari tal-epatokiti 1a.

Il-formoli li jifdal jgħoddu biss għal 8-10% tal-każijiet.

• MODY1 - difett fil-ġene għall-fattur nukleari ta 'hepatocytes 4a,
• MODY4 - difett fil-ġene tal-fattur promotur 1 ta 'l-insulina,
• MODY5 - difett fil-ġene għall-fattur nukleari tal-hepatocytes 1b,
• MODYX.

Iżda hemm ġeni oħra li x-xjenzati għadhom ma rnexxilhomx jidentifikaw.

Sintomatoloġija

Id-dijabete tal-mody fit-tarbija tiġi skoperta aktar b’kumbinazzjoni minħabba li l-istampa klinika hija diversa. L-ewwelnett, huwa simili għas-sintomi tad-dijabete tat-tip 1 u tat-tip 2. Il-marda tista 'ma timmanifestax għal żmien twil jew tikkawża b'mod vjolenti d-dijabete mellitus li teħtieġ l-insulina.

Glucokinase huwa isoenzima tal-fwied.

• assorbiment tal-glukosju u konverżjoni għal glukożju-6-fosfat f'ċelluli beta tal-frixa u epatokiti tal-fwied (f'konċentrazzjonijiet għolja ta 'glukożju),
• kontroll fuq ir-rilaxx tal-insulina.

Madwar 80 mutazzjoni diversa tal-ġene glucokinase huma deskritti fil-letteratura xjentifika. Bħala riżultat, l-attività tal-enzimi tonqos. Użu insuffiċjenti ta 'glukosju, għalhekk, iz-zokkor jogħla.

• l-istess ġrajja kemm fil-bniet kif ukoll fis-subien,
• ipergliċemija waqt is-sawm sa 8.0 mmol / l,
• emoglobina glukożilata fil-medja 6.5%,
• kors bla sintomi - spiss mikxuf matul eżami mediku,
• kumplikazzjonijiet severi (retinopatija, proteinurja) - rarament,
• possibbilment agħar f'età ikbar,
• ħafna drabi ma jkunx hemm bżonn l-insulina.

Hepatocyte Fattur Nukleari 1a huwa proteina espressa fl-epatokiti, gżejjer ta 'Langerhans u kliewi. Mhux magħruf il-mekkaniżmu ta 'żvilupp ta' mutazzjoni fi tfal bid-dijabete modi3. Disturb funzjonali taċ-ċelluli beta pankreatiċi jimxi u s-sekrezzjoni tal-insulina hija mdgħajfa. Dan huwa osservat fil-kliewi - l-assorbiment b'lura tal-glukosju u l-aċidi amminiċi huwa mnaqqas.

Dan jimmanifesta malajr:

• żieda fil-glukożju għal numri għoljin,
• kumplikazzjonijiet makro u mikrovaskulari frekwenti,
• nuqqas ta ’obeżità
• deterjorazzjoni maż-żmien,
• xebh għad-dijabete tat-tip 1,
• amministrazzjoni frekwenti ta 'l-insulina.

Il-fattur nukleari 4a tal-epatokiti huwa sustanza tal-proteina li tinsab fil-fwied, il-frixa, il-kliewi u l-imsaren. Dan it-tip huwa simili għal mody3, iżda ma hemm l-ebda bidla fil-kliewi. L-eredità hija rari, iżda hija severa. Ħafna drabi jiġi manifestat wara l-età ta '10 snin.

Il-fattur promotur ta 'l-insulina1 huwa involut fl-iżvilupp tal-frixa. L-inċidenza hija żgħira ħafna. Tinduna l-marda fit-trabi tat-twelid minħabba sottożvilupp tal-organu. Is-sopravivenza medja ta 'dawn it-tfal mhijiex magħrufa.

Il-fattur nukleari 1b tal-epatoċiti - jinsab f'ħafna organi u jaffettwa l-iżvilupp ta 'organi anke fl-utero.

Bil-ħsara, mutazzjonijiet tal-ġeni, il-bidliet huma diġà viżibbli fit-tarbija tat-twelid:

• piż tal-ġisem imnaqqas
• mewt taċ-ċellula tal-frixa,
• Malformazzjonijiet ġenitali.

Tipi oħra ta 'modi tad-dijabete għandhom manifestazzjonijiet simili, iżda ċertu tip jista' jkun distint biss permezz ta 'riċerka ġenetika.

Dijanjostiċi

Dijanjosi fformulata b'mod korrett taffettwa l-għażla tattiċi terapewtiċi ta 'tabib. Ħafna drabi, dijabete tat-tip 1 jew tat-tip 2 tkun iddijanjostikata mingħajr lanqas biss tissuspetta xi ħaġa oħra. Il-kriterji ewlenin dijanjostiċi:

• perjodu ta 'età 10-45 sena,
• dejta reġistrata dwar zokkor għoli fl-ewwel, it-2 ġenerazzjoni,
• m'hemmx bżonn ta 'insulina b'tul ta' tliet snin,
• nuqqas ta 'piż żejjed,
• indikatur normali ta 'proteina C-peptide fid-demm,
• defiċjenza ta 'antikorpi tal-frixa,
• in-nuqqas ta 'ketoacidosis b'manifestazzjoni qawwija.

Pjan ta 'Eżami tal-Pazjent:

• reviżjoni sħiħa tal-anamnesi u l-ilmenti, tfassil ta 'siġra tal-familja, huwa possibbli li jiġu eżaminati qraba,
• stat glikemiku u zokkor waqt is-sawm,
• studju ta 'tolleranza tal-glukosju mill-ħalq,
• it-twaqqif ta 'emoglobina glikata,
• analiżi bijokimika tad-demm (CTF totali, trigliċeridi, AST, ALT, urea, aċidu uriku, eċċ.),
• L-ultrasoniku ta 'l-addome,
• elettrokardjografija
• analiżi ġenetika molekulari,
• konsultazzjonijiet ma 'oftalmologu, newrologu, kirurgu, tabib ġenerali.

Id-dijanjosi finali ssir permezz ta 'eżami ġenetiku molekulari.

L-ittestjar tal-ġeni jsir permezz ta ’reazzjoni fil-katina tal-polimerażi (PCR). Id-demm jittieħed mit-tarbija, imbagħad il-ġeni meħtieġa huma iżolati fil-laboratorju biex jiġu skoperti mutazzjonijiet. Metodu pjuttost preċiż u mgħaġġel, li jdum minn 3 sa 10 ijiem.

Din il-patoloġija timmanifesta ruħha f'perijodi ta 'età differenti, u għalhekk it-trattament għandu jkun aġġustat (per eżempju, waqt il-pubertà). Hemm kura għall-modi tad-dijabete? L-ewwelnett, attività fiżika regolari moderata u dieta bilanċjata huma preskritti. Kultant dan huwa biżżejjed u jwassal għal kumpens sħiħ.

Il-komponenti ewlenin ta 'l-ikel u l-konċentrazzjoni tagħhom ta' kuljum:

• proteina 10-20%,
• xaħmijiet inqas minn 30%,
• karboidrati 55-60%,
• kolesterol inqas minn 300 mg / jum,
• fibra 40 g / kuljum
• melħ tal-mejda inqas minn 3 g kuljum.

Imma ma 'kundizzjoni li sejra għall-agħar u diversi kumplikazzjonijiet, tiżdied terapija ta' sostituzzjoni.

Bil-MODY2, mediċini li jbaxxu z-zokkor mhumiex preskritti, billi l-effett huwa ugwali għal 0. Il-ħtieġa għall-insulina hija baxxa u hija preskritta matul il-manifestazzjoni tal-marda. Hemm biżżejjed dieta u sport.

Bil-MODY3, il-mediċini tal-ewwel linja huma sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Bl-età jew il-kumplikazzjonijiet, il-ħtieġa għall-insulina tiġi manifestata.

Il-bqija tat-tipi jeħtieġu attenzjoni akbar mit-tabib. It-trattament ewlieni huwa bl-insulina u s-sulfonilurea. Huwa importanti li tagħżel id-doża t-tajba u tevita kumplikazzjonijiet.

Popolari huma wkoll il-yoga, eżerċizzji tan-nifs, mediċina tradizzjonali.

Fin-nuqqas ta 'terapija xierqa, tali kumplikazzjonijiet huma possibbli:

• tnaqqis fl-immunità,
• forom severi ta 'mard infettiv,
• Disturbi nervużi u fil-muskoli
• infertilità fin-nisa, impotenza fl-irġiel,
• anormalitajiet fl-iżvilupp ta 'l-organi,
• involviment fil-proċess dijabetiku ta 'l-għajnejn, kliewi, fwied,
• żvilupp ta ’koma dijabetika.

Biex tevita dan, kull ġenitur huwa mġiegħel joqgħod attent u jikkonsulta minnufih speċjalista.

Rakkomandazzjonijiet

Jekk id-dijanjosi klinika ta 'MODI hija ppruvata b'mod dijanjostiku, allura għandhom jiġu osservati r-regoli li ġejjin:

• żjara lill-endokrinologu 1 darba / nofs sena,
• iċċekkja l-emoglobina glikata 1 darba / nofs sena,
• testijiet ġenerali tal-laboratorju 1 darba / sena,
• tieħu kors preventiv fi sptar 1 darba / sena,
• vjaġġi mhux skedati fl-isptar b'żieda fil-glukosju fid-demm matul il-ġurnata u / jew sinjali tad-dijabete.

Jekk issegwi dawn il-linji gwida tgħin biex tevita d-dijabete.

X'inhi d-dijabete MODY

Id-dijabete MODY hija grupp ta ’mutazzjonijiet tal-ġeni uniċi dominanti awtosomali ereditarji li jikkawżaw funzjonament ħażin tal-frixa u jinterferixxu mal-użu normali tal-glukosju mid-demm mit-tessuti tal-muskolu tal-ġisem. F'ħafna każijiet, il-marda timmanifesta ruħha fil-pubertà. Hemm verżjoni li 50% tad-dijabete tat-tqala hija waħda mill-varjetajiet ta 'MODI.

L-ewwel varjetà ta 'dan it-tip ta' patoloġija ġiet iddijanjostikata l-ewwel fl-1974, u biss f'nofs is-snin 90, grazzi għall-avvanzi fil-ġenetika molekulari u l-possibbiltà li jgħaddu testijiet ġenetiċi fil-massa, identifikazzjoni ċara ta 'din il-marda saret possibbli.

Illum 13-il varjetà ta 'MODY huma magħrufa. Kull waħda għandha l-lokalizzazzjoni tagħha stess ta 'difett tal-ġene.

L-abbrevjazzjonijiet li jindikaw framment difettuż jaħbu partijiet ta 'epatokiti, molekuli ta' l-insulina u segmenti taċ-ċelloli responsabbli għad-differenzjazzjoni newroġenika, kif ukoll traskrizzjoni taċ-ċelloli nfushom u l-produzzjoni tagħhom ta 'sustanzi.

L-aħħar fuq il-lista, id-dijabete MODY 13 hija r-riżultat ta ’mutazzjoni ereditarja fil-cassette li torbot ATP: fir-reġjun tal-familja C (CFTR / MRP) jew fil-membru tagħha 8 (ABCC8).

Għal informazzjoni. Ix-xjentisti huma ċert li din mhix lista kompluta ta ’difetti, billi l-każijiet ta’ mard dijabetiku f’adolexxenti li jkomplu jiġu skoperti, li huma manifestati “ħafif” fit-tip adult, ma jurux id-difetti ta ’hawn fuq meta jgħaddu testijiet ġenetiċi, u la jistgħu jiġu attribwiti għall-ewwel u għal la għat-tieni tip ta 'patoloġija, u lanqas għall-forma intermedja ta' Lada.

Manifestazzjonijiet kliniċi

Jekk inqabblu d-dijabete MODI mad-dijabete mellitus dipendenti mill-insulina 1 jew id-dijabete tat-tip 2, allura l-kors tagħha jseħħ bla xkiel u bil-mod, u hawn għaliex

• b'differenza mid-DM1, meta n-numru ta 'ċelluli beta li jipproduċu l-insulina meħtieġa għall-assorbiment tal-glukosju jonqos kontinwament, u dan ifisser li s-sintesi ta' l-ormon ta 'l-insulina nnifisha titnaqqas ukoll, bid-dijabete MODI in-numru ta' ċelloli b'ġeni "miksura" huwa kontinwament
• in-nuqqas ta 'trattament tad-DM 2 iwassal inevitabbilment għal attakki ta' ipergliċemija u żieda fl-immunità tat-tessut tal-muskolu ta 'l-ormon ta' l-insulina, li bil-mod huwa prodott fil-bidu f'ammont normali, u biss b'kors twil tal-marda jwassal għal tnaqqis fis-sinteżi tagħha, dijabete MODI, inkluż f'pazjenti "qodma", jikser it-tolleranza tal-glukożju kemmxejn ħafna u f'ħafna każijiet ma jikkawżax tibdil fil-piż tal-ġisem, għatx qawwi, awrina frekwenti u abbundanti.

Għal żgur, u lanqas biss 100%, liema tip ta 'marda hija dijabete MODI fi tfal jew dijabete tat-tip 1, tabib jista' biss wara li jkun għadda minn testijiet ġenetiċi.

Indikazzjoni għal studju bħal dan, il-prezz tiegħu għadu pjuttost tanġibbli (30 000 rublu), dawn huma s-sintomi tad-dijabete MODI:

• bil-manifestazzjoni tal-marda, u fil-futur, ma hemm l-ebda qbiż qawwi taz-zokkor fid-demm, u l-iktar importanti, il-konċentrazzjoni ta 'korpi ketoni (prodotti mit-tqassim ta' xaħmijiet u ċerti amino aċidi) fid-demm ma tiżdiedx b'mod sinifikanti, u ma jinstabux fl-awrina,
• eżami tal-plażma tad-demm għall-konċentrazzjoni ta 'C-peptides juri riżultati fil-limiti normali,
• emoglobina glukata fis-serum tad-demm huwa fil-firxa ta '6.5-8%, u l-glukożju waqt is-sawm ma jaqbiżx it-8.5 mmol / l,
• m'hemm l-ebda sinjali ta 'ħsara awtoimmuniikkonfermata min-nuqqas ta ’antikorpi għal ċelloli beta tal-frixa,
• Dijabete tal-għasel iseħħ mhux biss fl-ewwel 6 xhur wara l-bidu tal-marda, iżda wkoll aktar tard, u ripetutament, waqt li l-fażi ta 'dikompensament hija assenti,
• anke doża żgħira ta 'insulina tikkawża maħfra stabblili jista 'jdum sa 10-14 xhur.

It-tattiċi ta 'trattament

Minkejja l-fatt li d-dijabete MODI fi tfal jew żgħażagħ timxi estremament bil-mod, il-funzjonament tal-organi interni u l-istat tas-sistemi tal-ġisem għadhom indeboliti, u n-nuqqas ta 'trattament iwassal biex il-patoloġija tmur għall-agħar u tmur għall-istadju sever ta' T1DM jew T2DM.

Id-dieta u t-terapija għall-eżerċizzju huma ċertament komponenti obbligatorji tat-trattament ta ’kwalunkwe tip ta’ dijabete

Ir-reġim ta 'trattament għad-dijabete MODI huwa l-istess bħall-istruzzjoni għad-dijabete tat-tip 2, iżda bis-sekwenza inversa tal-varjabbiltà:

• fil-bidu - l-injezzjonijiet ta 'l-insulina jiġu kkanċellati u l-ammont ottimali ta' mediċini li jbaxxu z-zokkor, magħżula għal kull ħin, qed jittieħdu miżuri biex tiċċara l-ħtieġa li tillimita l-konsum ta 'karboidrati,
• allura hemm kanċellazzjoni gradwali ta 'mediċini li jbaxxu z-zokkor u korrezzjoni addizzjonali ta' l-attività fiżika,
• huwa possibbli li biex tikkontrolla l-glukosju fis-serum tad-demm ikun biżżejjed biss biex tagħżel is-sistema u t-tip ta 'attività fiżika xierqa, iżda bit-tnaqqis obbligatorju taz-zokkor bid-drogi wara l- "abbuż tal-vaganzi" tal-ħelu.

Sa nota. L-eċċezzjoni hija MODY 4 u 5. L-iskema ta 'trattament tagħhom hija l-istess mal-ġestjoni ta' pazjenti b'dijabete tat-tip 1. Għall-varjetajiet l-oħra kollha ta 'MODI DM, l-insulina jab terġa' tibda biss jekk attentati biex jikkontrollaw iz-zokkor fid-demm b'taħlita ta 'mediċini li jbaxxu z-zokkor + terapija ta' dieta + eżerċizzju ma ġabux ir-riżultat xieraq.

Karatteristiċi ta 'varjetajiet ta' SD MODI

Hawnhekk hawn ħarsa ġenerali fil-qosor tal-varjetajiet ta ’MODY b’indikazzjoni ta’ mod speċifiku biex tikkontrolla l-glukosju fid-demm, minbarra d-dieta li tidher fiha nnifisha ta ’karboidrati baxxi u tagħbijiet ta’ terapija ta ’eżerċizzju speċifiku.

It-tabella tuża l-abbrevjazzjoni SSP - drogi li jbaxxu z-zokkor.

U bħala konklużjoni tal-artiklu, irridu nagħtu parir lill-ġenituri li wliedhom ibatu minn marda dijabetika. Tikkastigahomx severament meta jsiru magħrufa każijiet ta 'nuqqas ta' konformità mar-restrizzjonijiet tal-ikel u ma jisfurzahomx jidħlu f'edukazzjoni fiżika permezz tal-forza.

Flimkien mat-tabib tiegħek, sib dawk il-kliem ta 'appoġġ u twemmin li jkompli jimmotivak biex issegwi dieta. Ukoll, il-metodologu ta 'terapija ta' eżerċizzju għandu jipprova jqis il-preferenzi tat-tfal, u jiddiversifika t-tipi ta 'attivitajiet ta' kuljum, u jagħmel il-klassijiet mhux biss utli, iżda wkoll interessanti.