Il-mekkaniżmu tal-ketonuria.

Fil-persuna b'saħħitha, il-karboidrati, il-lipidi, u xi proteini huma ossidizzati għad-dijossidu tal-karbonju u l-ilma. F’xi kundizzjonijiet patoloġiċi, b’mod partikolari bid-dijabete, il-produzzjoni tal-insulina tonqos. Fil-fwied, ir-riżervi tal-gliċogenu huma mnaqqsa, ħafna tessuti tal-ġisem jinsabu fi stat ta 'enerġija bil-ġuħ. Taħt dawn il-kundizzjonijiet, il-proċessi ta 'ossidazzjoni ta' proteini u lipidi fil-fwied huma attivati, iżda nuqqas ta 'gliċogenu jwassal għall-ossidazzjoni u l-akkumulazzjoni mhux kompluta tagħhom fid-demm ta' prodotti mhux ossidizzati tal-metaboliżmu tal-lipidi u proteini - korpi ketoni. Minħabba l-akkumulazzjoni ta 'korpi ketoni fid-demm (ketonemija), il-pH tad-demm jinbidel lejn in-naħa tal-aċidu. Din il-kundizzjoni tissejjaħ aċidożi. L-awrina ta 'tali pazjent għandha reazzjoni qawwija ta' aċidu u tinten ta 'aċetun.

Il-ġuħ, l-użu ta 'prinċipalment ikel tal-proteini u xaħmi, l-esklużjoni tal-karboidrati mid-dieta jwassal għal aktar formazzjoni ta' korpi ketoni u l-eskrezzjoni tagħhom fl-awrina.

Ta 'età bikrija, il-ketonurja hija aktar komuni milli fl-adulti u m'għandha l-ebda sinifikat kliniku. Dan il-fenomenu huwa ta 'interess għall-pedjatra b' "rimettar aċetonemiku" assoċjat ma 'żbalji fid-dieta.

Ketonuria fil-perjodu ta 'wara l-operazzjoni huwa dovut għal tqassim tal-proteina minħabba trawma kirurġika.

Fl-adulti, il-ketonurja sseħħ f'forom severi ta 'dijabete u għandha valur dijanjostiku kbir. Fit-tfal, jista 'jkun b'diversi mard, minħabba l-labilità tal-metaboliżmu tal-karboidrati. Għalhekk, anke żbalji żgħar fid-dieta, speċjalment fil-preżenza ta 'infezzjoni akuta, eċċitament nervuż, xogħol żejjed, eċċ. jista 'jwassal għal ketożi. Ketonuria fit-tfulija tista ’tiġi osservata b’tossikożi, disturbi gastro-intestinali fit-tul, disenterija u mard ieħor. Fit-trabi tat-twelid, żieda fil-ketoni fl-awrina hija kważi dejjem ikkawżata minn malnutrizzjoni. Il-ketonuria, osservata f'mard infettiv - deni ta 'l-iskarlatina, influwenza, meninġite tuberkulari u intossikazzjoni, hija sinjal sekondarju, temporanju u m'għandux valur dijanjostiku kbir.

Ketonuria fid-dijabete tiżviluppa minħabba ketoġenesi miżjuda u ketolisi indebolita. Żieda fil-ketoġenesi twassal għal aktar mobilizzazzjoni ta 'xaħmijiet mit-tessut xaħmi, tnaqqis fil-formazzjoni ta' oxalacetate fiċ-ċiklu ta 'Krebs, u tnaqqis fil-bijosintesi ta' aċidi grassi. Fid-dijabete severa, akkumpanjata minn ħsara fit-tessut tal-kliewi (post għat-tqassim tal-ketoni), seħħ ksur addizzjonali tal-ketolisi.

In-nuqqas ta 'glukożurja fil-preżenza ta' ketonurja jeskludi d-dijabete.

Normalment, korpi ketoni huma ffurmati f'ammont żgħir mill-prodott finali tal-metaboliżmu tal-karboidrati u tal-lipidi - aċetil-CoA (Ċ₂-bodies) permezz ta 'acetoacetyl-CoA u huma kważi kompletament newtralizzati.

Fid-dijabete mellitus, il-mobilizzazzjoni tal-lipidi tiżdied bil-formazzjoni ta 'ammont kbir ta' acetyl CoA (Ċ₂korp). fl-istess ħin, minħabba ksur tal-metaboliżmu tal-karboidrati, tnaqqis fil-formazzjoni ta 'oxalacetate, li miegħu C₂-korpi huma inklużi fiċ-ċiklu ta 'Krebs u jinħarqu sa dijossidu tal-karbonju u ilma. Barra minn hekk, bħala riżultat ta 'żieda fit-tqassim tal-lipidi, il-bijosintesi b'lura ta' C hija imblukkata.₂korp f'aċidi grassi. B’hekk, ammont kbir ta ’C jakkumula₂-ġisem, li jwassal għall-produzzjoni ta 'ammont kbir ta' CoA, u għalhekk l-aċetun, l-aċidu aċetaketiku u l-aċidu beta-idrossibutiriku, li jitneħħew fl-awrina.

Korpi ketoni

Dawn huma prodotti ta 'tħassir intermedju li huma ffurmati waqt il-funzjoni tal-fwied. Normalment, il-metaboliżmu jesponi korpi ketoni għal aktar degradazzjoni.

Ir-riżervi ta 'glukożju tal-ġisem jinstabu fix-xaħam tal-ġisem, u huwa għalhekk li l-ketonurja hija nuqqas qawwi ta' karboidrati. Il-korpi ketoni huma fornitur ta 'enerġija eċċellenti. F'dan, anke l-aċidi grassi jibqgħu warajhom. Għalhekk, meta l-moħħ jew il-qalb jonqsu l-aċidi fosforiċi, il-ġisem immedjatament jipproduċi korpi ketoni b'pass aċċellerat.

X'inhuma r-raġunijiet

Il-ketonurja hija l-kontenut ta 'l-awrina ta' korpi ketoni 'l fuq min-normal.

Fil-ġisem uman b'saħħtu, il-metaboliżmu huwa bilanċjat sew. X'jista 'jikkawża ketonuria?

Il-predominanza tal-proteini u x-xaħam fid-dieta. Minħabba tnaqqis fil-karboidrati fl-ikel, iċ-ċelloli m'għandhomx nutrizzjoni. Fuq dan l-isfond, il-ketonurja tiżviluppa. Din hija reazzjoni tal-ġisem għal żbilanċ fid-dieta.

Dieti u abbuż ta ’ġuħ jistgħu jqanqlu d-dehra ta’ korpi ketoni fl-awrina. Żbalji fl-għażla tad-dieti jwasslu għal tqassim rapidu ta 'xaħmijiet, filwaqt li l-għadd ta' enzimi jiżdied. Il-ketonurja hija wkoll id-dehra ta 'l-aċetun fid-demm. Normalment, jekk persuna tmut għal iktar minn sitt ijiem, il-kontenut ta 'korpi ketoni fil-ġisem tal-bniedem jiżdied' il fuq min-normal.
Anestesija għall-kirurġija.
Dijabete mellitus. F'dan il-każ, il-ketonurja tidher minn żmien għal żmien. Korpi ketoni waħedhom mhumiex il-kawża tal-marda. Fid-dijabete mellitus, kors addizzjonali ta 'karboidrati u insulina huwa preskritt.
Deidrazzjoni. Dan iseħħ meta l-ġisem jisħon iżżejjed jew hija kumplikazzjoni tad-dijabete.
Mard tal-fwied jew mard infettiv sever (per eżempju, disenterija).
L-iżvilupp ta 'tumuri fl-apparat diġestiv.
Disturbi fil-frixa.
Avvelenament bl-alkoħol jew minn komposti kimiċi bħal fosfru, ċomb.
Ħsara lis-sistema nervuża ċentrali, eċċitament nervuż.

Ftakar li r-riħa ta 'l-aċetun meta tieħu n-nifs jew tgħaddi l-awrina hija sinjal biex tara tabib. Hija wkoll raġuni biex tbiddel l-istil ta ’ħajja u l-bilanċ nutrittiv.

Attenzjoni għat-tfal

Il-klinika ħafna drabi tiġi kkonsultata jekk it-tifel ikollu rimettar, ir-riħa ta 'l-aċetun. Jew riħa bħal din dehret fl-awrina. U għalkemm huwa sinjal ta 'ketonuria, mhuwiex neċessarjament sintomu ta' marda serja.

Ħafna drabi, kollox huwa spjegat minn sistema metabolika imperfetta. Il-kawża tal-ketonuria fit-tfal hija kundizzjoni li fiha tonfoq ammont sinifikanti ta 'enerġija. Normalment iseħħ meta:

taqlib emozzjonali
żieda fl-eżerċizzju fiżiku,
Dieta żbilanċjata
kiesaħ

Il-fatt hu li l-ġisem tat-tifel m'għandux imħażen kbar ta 'gliċogenu, għalhekk, it-tqassim attiv ta' xaħmijiet iseħħ u sinjali ta 'ketonuria jiġu osservati.

Tqala

Għal disa 'xhur ta' tqala, in-nisa spiss ikollhom jagħmlu testijiet ta 'l-awrina. Dan huwa meħtieġ sabiex ma titlifx l-iċken devjazzjoni min-norma fil-ġisem għall-perjodu kollu ta 'tqala. Wara kollox, l-organi kollha għandhom tagħbija kbira. Xi jfisser li l-korpi ketoni jinstabu fl-awrina?

Normalment il-kontenut żgħir tagħhom huwa n-norma. L-iktar analiżi sempliċi se tgħaddi mit-test rapidu. Għandek bżonn tbaxxi l-istrixxa tat-test fl-awrina.

Test negattiv huwa kkunsidrat normali waqt it-tqala jew in-numru ta 'ketoni huwa minimu. Jekk il-valur tat-test huwa minn 15 sa 160 mg / dl - dan huwa raġuni għal tħassib.

Matul it-tqala, il-ketonurja hija sintomu allarmanti. Jidher bit-tossikożi bikrija. Avvelenament mill-ġisem, u għalhekk il-fetu bl-aċetun, jikkumplika l-kors tat-tqala.

Jekk mara tqila jkollha falliment ormonali serju, hija tkun f’riskju.

Żieda fil-livell ta 'ketoni fl-awrina ta' tarbija tat-twelid hija dovuta għal ikel insuffiċjenti jew żbalji nutrittivi.

Sintomi ta 'Ketonuria

Jekk il-livell ta 'ketoni fil-ġisem żdied b'mod sinifikanti, allura l-ketonurja se turi ruħha:

ngħas eżawrjenti
riħa ta 'l-aċetun mill-ħalq,
riħa ta ’aċetun fl-awrina
analiżi turi livell għoli ta 'ċelloli tad-demm bojod fid-demm,
test tad-demm bijokimiku juri kontenut baxx ta 'glukożju,

Jekk il-ketonurja pprovokat qabża fid-demm ta 'l-aċetun, allura tista' sseħħ kriżi ta 'l-aċetun.

Żieda sinifikanti fl-aċidità fiċ-ċelloli tista 'tagħmel ħsara serja lill-organi interni. F'dan il-każ, reazzjoni protettiva hija mnedija - rimettar.

Sintomi ta 'ketonuria fit-tfal:

ilmenti ta 'uġigħ addominali
ilmenti ta ’ras
it-tifel huwa għajjien, letarġiku,
ilmenti ta 'nawżea
remettar
tgħolli t-temperatura għal 39 ° C,
rifjut ta 'ikel
tinten bħal aċetun
fwied imkabbar

Tista 'tiġi ketonuria osservata?

Analiżi kimika biss tista 'tiskopri żieda fil-livell ta' korpi ketoni fil-ġisem. Il-laboratorju għandu jistabbilixxi minnufih in-norma tal-korpi ketone li hemm fiha.

Fil-mediċina moderna, il-ketonuria hija osservata:

Lange test,
Test legali
Kampjun Lestrade,
kampjun modifikat ta 'Rothera,
testijiet rapidi

Testijiet rapidi, dażgur, huma l-aktar komuni. L-azzjoni tagħhom hija bbażata fuq reazzjoni kimika, li r-riżultat tagħha huwa viżibbli kważi immedjatament. Wieħed irid biss ipoġġi l-istrixxa tat-test fl-awrina jew iwaqqa 'fuq pillola tat-test. Fil-każ ta 'reazzjoni pożittiva, it-testijiet isiru vjola. Il-luminożità tal-kulur tippermetti li tiġġudika bi skala speċjali tal-kulur dwar kemm inqabżet in-norma tal-korpi ketoni.

Klassifikazzjoni Internazzjonali tal-Mard

Il-Klassifikazzjoni Statistika Internazzjonali tal-Mard u Problemi tas-Saħħa Relatati (ICD) hija gwida ta 'referenza li permezz tagħha materjali jistgħu jiġu mqabbla internazzjonalment. Bl-għajnuna tagħha, diversi approċċi metodoloġiċi huma kkombinati. L-istatistika tal-mard qed tiġi akkumulata u kklassifikata. Kull għaxar snin, l-IBC jiġi rivedut minn kummissjoni tal-Organizzazzjoni Dinjija tas-Saħħa. Sabiex tkun klassifikata u analizzata l-massa sħiħa tar-riżultati akkumulati mill-perspettiva ta 'l-istatistika, din tiġi tradotta f'kodiċi alfanumeriċi. F'tali xogħol, jintuża l-ICD żviluppat. Illum tikkorrispondi għall-ICD-10. Fih 22 klass (sezzjonijiet).

Skond id-direttorju ICD, il-ketonuria għandha l-kodiċi R82.4.

Prevenzjoni u Dieta Ketonuria

Għall-prevenzjoni ta 'ketonuria, huwa meħtieġ:

tiekol it-tajjeb
twassal stil ta 'ħajja b'saħħtu:

- kemm jista 'jkun fl-arja friska,

- eżerċizzju moderat

- Tibdax mard kroniku.

F'marda kronika bħad-dijabete, tabib jikkonsulta b'mod sistematiku. Minn żmien għal żmien huwa meħtieġ li jsir test espress.

Reazzjoni pożittiva tindika patoloġija fil-ġisem. Oqgħod attent għas-sinjal! Appell urġenti għall-klinika jmur lura l-ġisem għan-normal. Mingħajr ma titbiegħed mid-dieta preskritta mit-tabib, tista 'tħaffef l-irkupru.

Prinċipji tad-dieta Ketonuria:

tiekolx ikel li fih ħafna proteini u xaħam,
konsum regolari ta 'karboidrati
tixrob aktar ilma u soluzzjonijiet tas-soda (bid-dijabete - insulina).

Il-menu għandu jinkludi: ċanga mgħollija u fenek, varjetà ta 'sopop tal-ħaxix, ħut b'ħafna xaħam. Ċereali utli mingħajr butir, ħaxix u frott. Huwa rrakkomandat li tixrob aktar meraq, xorb tal-frott, compotes.

Eskludi mill-menu:

Laħam xaħmi
ħwawar pikkanti
ħelu
frott taċ-ċitru
banana
faqqiegħ
ikel veloċi.

Iffoka fuq it-trattament

Il-ketonuria m'għandhiex tiġi kkurata bħala marda separata. Hija biss konsegwenza. Huwa meħtieġ li jiġu esklużi r-raġunijiet li kkawżawha. L-ewwel, eżami sħiħ huwa meħtieġ. L-eżattezza tad-dijanjosi u l-istabbiliment tal-kawża tal-ketonuria jiggarantixxu trattament ta 'suċċess.

It-tobba jagħtu xi pariri:

Jekk għandek piż żejjed, għandek tirranġa ġranet ta 'sawm minn żmien għal żmien.
Jekk l-analiżi żvelat żieda fil-ketoni fl-awrina, ixtri testijiet biex tużahom id-dar.

L-awrina għandha tinġabar għall-analiżi mhux aktar minn erba 'sigħat qabel il-kunsinna.
It-tifel jista 'jinxtorob b'xorb alkalin kull 10-15-il minuta f'porzjonijiet żgħar. Faħam attivat, enterosgel se jgħin biex jitnaddaf l-apparat diġestiv.
Bid-rimettar li jmiss, huwa utli li tieħu xarba frazzjonali. Ċempel ambulanza.

Kif tikkura ketonuria, hemm pariri fil-mediċina folkloristika.

B'vominazzjoni frekwenti, ixrob ilma minerali, frott imnixxef compote, soluzzjoni ta 'glukożju. Tablespoon waħda f’għaxar minuti.
Poġġi enema fid-dar. L-ewwel, ilma f'temperatura tal-kamra, aktar tard sħun, li fih tiġi miżjuda kuċċarina ta 'soda.
Ħu xarba: ħoll 2 tbsp f'1 litru ta 'ilma. għasel, ferra l-meraq ta 'lumi wieħed. Ixrob 1 tbsp. kull 15-il minuta.
Riċetta għas-soluzzjoni tas-soda: ħoll 1 kuċċarina ta 'soda f'250 ml ta' ilma. Ixrob 1 tsp. kull 10 minuti.
Ħu decoctions ta 'ħwawar serħan il-moħħ.
Biex tħaffef l-eliminazzjoni tat-tossini mill-ġisem, tiekol ftit ftit. Huwa aħjar li tiekol biss crackers.

It-trattament jiddependi fuq il-karatteristiċi individwali tal-ġisem. Għandu jkun ikkontrollat b'mod strett mit-tabib li jkun qed jattendi.

76. Il-Kolesterol. Modi ta 'dħul, użu u eskrezzjoni mill-ġisem. Kolesterol fis-serum. Bijosintesi tal-kolesterol, l-istadji tiegħu. Ir-Regolament tas-sinteżi.

Il-kolesterol huwa sterojde speċifiku għall-organiżmi tal-annimali. Huwa sintetizzat f'ħafna tessuti umani, iżda l-post ewlieni ta 'sinteżi huwa l-fwied. Fil-fwied, aktar minn 50% tal-kolesterol huwa sintetizzat, fil-musrana ż-żgħira - 15-20%, il-kumplament tal-kolesterol huwa sintetizzat fil-ġilda, fil-kortiċi adrenali, u fil-gonadi. Madwar 1 g ta 'kolesterol huwa sintetizzat kuljum fil-ġisem, 300-500 mg jinbelgħu ma' l-ikel (Fig. 8-65). Il-kolesterol iwettaq bosta funzjonijiet: huwa parti mill-membrani taċ-ċelloli kollha u jaffettwa l-proprjetajiet tagħhom, iservi bħala sottostrat inizjali fis-sintesi ta 'aċidi tal-bili u ormoni sterojdi. Prekursuri fil-passaġġ metaboliku tas-sinteżi tal-kolesterol ukoll jibdlu l-ubiquinone, komponent tal-katina respiratorja u d-dolikol, li huwa involut fis-sintesi tal-glycoproteins. Minħabba l-grupp idrossiliku tiegħu, il-kolesterol jista 'jifforma esteri b'aċidi grassi. Il-kolesterol erifikat jippredomina fid-demm u huwa maħżun fi kwantitajiet żgħar f'xi tipi ta 'ċelloli li jużawh bħala substrat għas-sinteżi ta' sustanzi oħra. Il-kolesterol u l-esteri tiegħu huma molekuli idrofobiċi, u għalhekk jinġarru mid-demm biss bħala parti minn tipi differenti ta 'mediċini. L-iskambju tal-kolesterol huwa estremament kumpless - biss għas-sintesi tiegħu, huma meħtieġa madwar 100 reazzjoni konsekuttiva. B'kollox, madwar 300 proteina differenti huma involuti fil-metaboliżmu tal-kolesterol. Disturbi fil-metaboliżmu tal-kolesterol iwasslu għal waħda mill-iktar mard komuni - l-aterosklerożi. Il-mortalità mill-effetti tal-aterosklerożi (infart mijokardijaku, puplesija) twassal fl-istruttura ġenerali tal-mortalità. Aterosklerożi hija "marda poligenika", i.e. ħafna fatturi huma involuti fl-iżvilupp tagħha, l-iktar importanti minnhom huma ereditarji. L-akkumulazzjoni tal-kolesterol fil-ġisem twassal għall-iżvilupp ta 'marda komuni oħra - mard tal-marrara.

A. Sinteżi tal-kolesterol u r-regolamentazzjoni tiegħu

Reazzjonijiet ta 'sinteżi tal-kolesterol iseħħu fiċ-ċitosol taċ-ċelloli. Din hija waħda mill-itwal mogħdijiet metaboliċi fil-ġisem tal-bniedem.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - ksur ereditarju tal-metaboliżmu ta 'l-aċidu amminiku minħabba nuqqas ta' enzimi tal-fwied involuti fil-metaboliżmu ta 'fenilalanina għat-tirosina. Is-sinjali bikrija tal-fenilketonurja huma rimettar, letarġija jew iperattività, ir-riħa ta 'moffa mill-awrina u l-ġilda, żvilupp psikomotor imdewwem, sinjali tardivi tipiċi jinkludu oligofrenja, dewmien fl-iżvilupp fiżiku, konvulżjonijiet, bidliet ekżematiċi, eċċ. L-iscreening ta' trabi tat-twelid għall-fenilketonurja jitwettaq anke fl-isptar tal-maternità, Dijanjostiċi sussegwenti jinkludu ittestjar ġenetiku molekulari, determinazzjoni ta 'konċentrazzjoni ta' fenilalanin fid-demm, analiżi bijokimika fl-awrina, EEG, u MRI tal-moħħ. Il-kura tal-fenilketonurja hija li ssegwi dieta speċjali.

Informazzjoni Ġenerali

Phenylketonuria (il-marda ta 'Felling, oligofrenja fenilpiruvika) hija patoloġija konġenitali, ġenetikament determinata kkaratterizzata minn idrossilazzjoni indebolita ta' fenilalanina, l-akkumulazzjoni ta 'amino aċidi u l-metaboliti tagħha fil-fluwidi fiżjoloġiċi u fit-tessuti, segwita minn ħsara kbira għas-sistema nervuża ċentrali. Phenylketonuria ġiet deskritta l-ewwel darba minn A. Felling fl-1934; isseħħ bi frekwenza ta '1 każ għal kull 10,000 twelid. Fil-perjodu tat-twelid, il-fenilketonurja ma għandhiex manifestazzjonijiet kliniċi, madankollu, it-teħid ta 'fenilalanina ma' l-ikel jikkawża l-manifestazzjoni tal-marda diġà fl-ewwel nofs tal-ħajja, u sussegwentement iwassal għal disturbi severi ta 'żvilupp tat-tarbija. Huwa għalhekk li l-iskoperta pre-sintomatika tal-fenilketonurja fit-trabi tat-twelid hija l-iktar kompitu importanti tan-neonatoloġija, il-pedjatrija u l-ġenetika.

Kawżi ta 'Phenylketonuria

Phenylketonuria huwa disturb ta 'wirt reċessiv awtosomali. Dan ifisser li għall-iżvilupp tas-sinjali kliniċi tal-fenilketonurja, it-tifel għandu jiret kopja difettuża tal-ġene miż-żewġ ġenituri, li huma trasportaturi eterożigoti tal-ġene mutant.

Ħafna drabi, l-iżvilupp tal-fenilketonurja huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene li jikkodifika l-enżima fenilalanina-4-idrossilase li tinsab fuq id-driegħ twil tal-kromożomi 12 (lokus 12q22-q24.1). Din hija l-hekk imsejħa fenilketonurja tat-tip I klassika, li tirrappreżenta 98% tal-każijiet kollha tal-marda. L-iperfenilalaninemija tista 'tilħaq 30 mg% u aktar. Jekk ma tiġix trattata, din il-varjant tal-fenilketonurja hija akkumpanjata minn ritardazzjoni mentali profonda.

Minbarra l-forma klassika, il-fenilketonurja atipika hija distinta, li tipproċedi bl-istess sintomi kliniċi, iżda mhix suġġetta għal korrezzjoni permezz ta 'terapija bid-dieta. Dawn jinkludu fenilketonurja tat-tip II (defiċjenza ta 'dehydroterterin reductase), fenilketonurja tip III (defiċjenza ta' tetrahydrobiopterin) u varjanti oħra aktar rari.

Il-probabbiltà li twelled tarbija bil-fenilketonurja tiżdied bi żwiġijiet mill-qrib.

Patoġenesi tal-fenilketonurja

Il-forma klassika tal-fenilketonurja hija bbażata fuq l-insuffiċjenza tal-enżima fenilalanina-4-idrossilase involuta fil-konverżjoni ta 'fenilalanina għal tirosina fil-mitokondrija tal-epatokiti. Min-naħa tiegħu, id-derivat tat-tyrosine tyramine huwa l-materjal ta ’tluq għas-sintesi ta’ catecholamines (adrenalina u norepinephrine), u diiodotyrosine għall-formazzjoni ta ’thyroxine. Barra minn hekk, il-formazzjoni tal-pigment tal-melanin hija r-riżultat tal-metaboliżmu tal-fenilalanina.

Id-defiċjenza ereditarja tal-enżima fenilalayin-4-hydroxylase fil-fenilketonurja twassal għal ksur tal-ossidazzjoni tal-fenilalanina mill-ikel, li tirriżulta fil-konċentrazzjoni tiegħu fid-demm (fenilalaninemija) u l-fluwidu ċerebrospinali jiżdied b'mod sinifikanti, u l-livell ta 'tirosina jonqos kif xieraq. L-eċċess tal-fenilalanina jiġi eliminat permezz ta 'żieda fl-awrina tal-metaboliti tiegħu - l-aċidu fenilpiruviku, l-aċidu fenilmilactic u l-aċidu fenilacetiku.

It-tfixkil tal-metaboliżmu ta 'l-aċidu amminiku huwa akkumpanjat minn mielinizzazzjoni indebolita tal-fibri tan-nervituri, tnaqqis fil-formazzjoni ta' newrotrasmettituri (dopamina, serotonin, eċċ.), Li jikkawżaw mekkaniżmi patoġenetiċi ta 'ritardazzjoni mentali u dimenzja progressiva.

Sintomi ta 'fenilketonurja

Trabi tat-twelid bil-fenilketonurja m'għandhomx sinjali kliniċi tal-marda. Tipikament, il-manifestazzjoni tal-fenilketonurja fit-tfal isseħħ fl-età ta '2-6 xhur. Mal-bidu tal-għalf, il-proteina tal-ħalib tas-sider jew is-sostituti tagħha tibda tidħol fil-ġisem tat-tarbija, u dan iwassal għall-iżvilupp tal-ewwel sintomi mhux speċifiċi - letarġija, kultant ansjetà u iperċitabilità, regurgitazzjoni, distonja muskolari, sindromu konvulsiv. Wieħed mis-sinjali patoġonomomoniċi bikrija tal-fenilketonurja huwa rimettar persistenti, li ħafna drabi huwa meqjus bi żball bħala manifestazzjoni ta 'stenosi pyloric.

Sat-tieni nofs tas-sena, il-waqfien tat-tifel fl-iżvilupp psikomotriċi jidher. It-tifel isir inqas attiv, indifferenti, ma jibqax jirrikonoxxi l-maħbubin, ma jippruvax joqgħod bilqiegħda u joqgħod fuq saqajh. Il-kompożizzjoni anormali ta 'l-awrina u l-għaraq tikkawża riħa karatteristika ta' "ġurdien" (ir-riħa ta 'moffa) li toħroġ mill-ġisem. Ħafna drabi jkun hemm tqaxxir tal-ġilda, dermatite, ekżema, skleroderma.

Fi tfal bi fenilketonurja li mhumiex qed jirċievu trattament, mikroċefalija, pronjosi, aktar tard (wara 1,5 snin) teething, ipoplażja tal-enamel hija osservata. Huwa osservat dewmien fl-iżvilupp tat-taħdit, u permezz ta '3-4 snin oligofrenja fonda (idjokija) u nuqqas kważi komplet ta' diskors jiġu osservati.

Tfal bi fenilketonurja għandhom physique displastic, ħafna drabi difetti konġenitali tal-qalb, disfunzjonijiet awtonomiċi (għaraq, acrocyanosis, pressjoni baxxa arterjali), u jsofru minn stitikezza. Il-karatteristiċi fenotipiċi tat-tfal li jbatu mill-fenilketonurja jinkludu ġilda ħafifa, għajnejn u xagħar. Tifel bil-fenilketonurja huwa kkaratterizzat minn posizzjoni speċifika ta '"mfassal" (ir-riġlejn ta' fuq u t'isfel mgħawweġ fil-ġogi), rogħda bl-idejn, mixja ta 'wobbly, mincing u hyperkinesis.

Il-manifestazzjonijiet kliniċi tal-fenilketonurja tat-tip II huma kkaratterizzati minn grad sever ta 'ritardazzjoni mentali, irritabilità miżjuda, aċċessjonijiet, tetraparesi spastika, u iperreflexja tat-tendon. Il-progressjoni tal-marda tista 'twassal għall-mewt ta' tarbija ta 'bejn it-2 u t-3 snin.

Meta l-fenilketonuri tat-tip III jiżviluppaw triada ta 'sinjali: mikroċefalija, oligofrenja, tetraparesis spastika.

Dijanjosi tal-fenilketonurja

Bħalissa, id-dijanjosi ta 'fenilketonurja (kif ukoll galactosemia, ipotirojdiżmu konġenitali, sindromu adrenogenital u fibrożi ċistika) hija parti mill-programm ta' skrining tat-twelid għat-twelid kollu.

It-test ta 'skrining jitwettaq fuq 3-5 ijiem ta' ħajja ta 'terminu sħiħ u 7 ijiem ta' ħajja ta 'tarbija qabel iż-żmien billi jittieħed kampjun ta' demm kapillari fuq forma speċjali ta 'karta. Jekk tinstab l-iperfenilalanemija, aktar minn 2.2 mg% tat-tifel hija riferuta għall-ġenetika pedjatrika għall-eżaminazzjoni mill-ġdid.

Sabiex tikkonferma d-dijanjosi ta 'fenilketonurja, il-konċentrazzjoni ta' fenilalanina u tirosina fid-demm hija kkontrollata, l-attività ta 'enzimi epatiċi (fenilalanina idrossilase) hija ddeterminata, eżami bijokimiku ta' l-awrina (determinazzjoni ta 'aċidi ketoniċi), metaboliti ta' katekolamini fl-awrina, eċċ titwettaq. Huwa magħmul minn EEG u MRI tal-moħħ.

Difett ġenetiku fil-fenilketonurja jista 'jinstab anke waqt it-tqala waqt dijanjosi prenatali invażiva tal-fetu (korjonbiopsja, amniocentesis, kordosentesi).

Id-dijanjosi differenzjali tal-fenilketonurja titwettaq bi trawma tat-twelid intrakranjali fi trabi tat-twelid, infezzjonijiet intrauterini, u disturbi metaboliċi oħra ta 'amino aċidi.

Trattament Fenilketonurja

Fattur fundamentali fit-trattament tal-fenilketonurja huwa dieta li tillimita l-konsum ta 'proteina fil-ġisem. It-trattament huwa rrakkomandat li jibda f'konċentrazzjoni ta 'fenilalanina> 6 mg%. Ġew żviluppati taħlitiet speċjali għat-trabi - Afenilak, Lofenilak, għal tfal 'il fuq minn 1 sena - Tetrafen, ħieles mill-Phenyl, li għandhom aktar minn 8 snin - Maxamum-XP u oħrajn. Il-bażi tad-dieta hija ikel bi proteini baxxi - frott, ħaxix, meraq, proteini idrolisati u taħlitiet ta' amino aċidi. . Espansjoni tad-dieta hija possibbli wara 18-il sena b'rabta ma 'żieda fit-tolleranza għall-fenilalanina. Skond il-liġi Russa, il-provvista ta 'nutrizzjoni medika għal nies li jbatu mill-fenilketonurja għandha tkun bla ħlas.

Il-pazjenti huma preskritti b'kontenut ta 'komposti minerali, vitamini tal-grupp B, eċċ., Skond indikazzjonijiet - drogi nootropiċi, antikonvulsivanti. Fit-terapija kumplessa tal-fenilketonurja, massaġġi ġenerali, terapija tal-eżerċizzju, u acupuncture huma użati ħafna.

Tfal li jbatu mill-fenilketonurja huma taħt is-superviżjoni ta 'pedjatra u newropsikjatra lokali, u ħafna drabi jkollhom bżonn l-għajnuna ta' terapista tal-vuċi u ta 'patologu. Monitoraġġ bir-reqqa ta 'l-istat newropsikiku tat-tfal, monitoraġġ tal-livell ta' fenilalanina fid-demm u indikaturi ta 'l-elettroċifalogramma huma meħtieġa.

Forom atipiċi ta 'fenilketonurja li mhumiex tajbin għat-trattament tad-dieta jeħtieġu l-ħatra ta' hepatoprotectors, anticonvulsants, terapija ta 'sostituzzjoni b'levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Tbassir u prevenzjoni ta 'fenilketonurja

Twettiq ta 'skrining tal-massa għall-fenilketonurja fil-perjodu tat-twelid jippermettilek torganizza terapija ta' dieta bikrija u tevita ħsarat ċerebrali severi, funzjoni indebolita tal-fwied. Bl-appuntament bikri ta 'dieta ta' eliminazzjoni għall-fenilketonurja klassika, il-pronjosi għall-iżvilupp tat-tfal hija tajba. Bi trattament tard, il-pronjosi għall-iżvilupp mentali hija fqira.

Il-prevenzjoni ta 'kumplikazzjonijiet ta' fenilketonurja tikkonsisti fl-iskrining tal-massa ta 'trabi tat-twelid, preskrizzjoni bikrija u konformità fit-tul man-nutrizzjoni fid-dieta.

Sabiex jiġi vvalutat ir-riskju li twelled tifel bil-fenilketonurja, għandu jingħata pariri ġenetiċi preliminari lill-koppji li diġà għandhom tifel marid, huma f'relazzjoni konsanguineea, u għandhom qraba ma 'din il-marda. Nisa bi fenilketonurja li qed tippjana tqala għandhom isegwu dieta stretta qabel il-konċepiment u waqt it-tqala biex jeskludu żieda fil-livell ta 'fenilalanina u l-metaboliti tagħha u żvilupp indebolit ta' fetu ġenetikament b'saħħtu. Ir-riskju li jkollok tifel bi fenilketonurja f'ġenituri li jkollhom ġene difettuż huwa 1: 4.