Dijabete tal-fosfat > Kumplikazzjonijiet tad-dijabete

Id-dijabete tal-fosfat hija patoloġija ġenetika li mhix marbuta ma 'ksur tal-produzzjoni ta' l-insulina fil-frixa u ta 'l-ammont ta' glukożju fid-demm. Din il-marda hija kkawżata minn metaboliżmu mhux xieraq tal-vitamina D, kif ukoll mill-fosfati. B'dijanjosi ta 'dijabete tal-fosfat, ma hemm l-ebda assorbiment b'lura ta' dawn is-sustanzi fit-tubi tal-kliewi, u t-tessut tal-għadam huwa kkaratterizzat minn kompożizzjoni kimika żbaljata.

Kif turi d-dijabete tal-fosfat fit-tfal?

Ir-rickets ipofosfatemiċi jibdew jimmanifestaw fi tfal minn età bikrija. Ħafna drabi, l-ewwel sinjali jseħħu fl-ewwel sena jew matul is-sena ta 'wara, meta t-tifel għadu jibda jimxi b'mod indipendenti. Id-dijabete tal-fosfat ma taffettwax il-kundizzjoni ġenerali ta 'persuna.

Hemm ritardazzjoni tat-tkabbir.
Ir-riġlejn huma mibrumin.
Il-ġogi ta 'l-irkoppa u l-għaksa huma deformati.
L-għadam li jinsab fiż-żona tal-ġogi tal-polz huma mħaxxra.
Ton tal-muskolu mnaqqas.
Waqt il-palpazzjoni, uġigħ fid-dahar u fl-għadam jinħass. Uġigħ qawwi jista 'jikkawża li t-tifel jieqaf jiċċaqlaq b'mod indipendenti fuq saqajh.
F’każijiet rari, difetti tal-enamel fuq is-snien, rickets fis-sinsla jew fil-għadam tal-pelvi huma viżibbli.
Jista 'jiżviluppa spasmofilja, karatteristika tar-rickets b'defiċjenza ta' vitamina D.
Ir-riġlejn tat-twelid jistgħu jitqassru (ħafna drabi b'mod sproporzjonat).
Bl-età, il-pazjent jiżviluppa osteomalacia.
Immaġini bir-raġġi X juru l-iżvilupp ta 'l-osteoporożi, l-iskeletru jiġi ffurmat tard.
Karatteristikament għoli ta ’kalċju fl-għadam.
Il-kompożizzjoni ta 'elettroliti, aċidi amminiċi fid-demm, krejatinina, CBS ma tinbidilx.

Tifel għandu bżonn numru kbir ta 'elementi utli u nutrittivi, inkluż il-fosfru u l-kalċju, għal żvilupp u tkabbir normali. In-nuqqas ta ’dawn l-elementi matul l-ewwel snin tal-ħajja jispjega s-severità tal-marda.

Varjanti tal-manifestazzjoni tal-marda

Id-dijabete tal-fosfat, skont ir-reazzjoni għall-introduzzjoni tal-vitamina D hija kklassifikata kif ġej:

Huwa kkaratterizzat minn kontenut miżjud ta 'fosfati inorganiċi fid-demm, li dehru bħala riżultat ta' assorbiment mill-ġdid fit-tubuli tal-kliewi.
Huwa kkaratterizzat minn aktar assorbiment mill-ġdid tal-fosfati fl-imsaren u fil-kliewi.
Ir-riassorbiment isir aktar intens biss fl-imsaren.
Id-dijabete tal-fosfat għandha sensittività akbar għall-vitamina D. Anki dożi żgħar ta ’din is-sustanza jistgħu jikkawżaw intossikazzjoni.

Oġġetti esperti mediċi

Id-dijabete tal-fosfat ereditarja hija grupp eteroġenju ta 'mard ereditarju b'metabolizzazzjoni indebolita tal-fosfati u tal-vitamina D. Ir-rickets ipofosfatemiku hija marda kkaratterizzata minn ipofosfatemija, assorbiment indebolit tal-kalċju u rakketti jew osteomalacia, mhux sensittiva għall-vitamina D. Is-sintomi jinkludu uġigħ fl-għadam, ksur u disturbi it-tkabbir. Id-dijanjosi hija bbażata fuq id-determinazzjoni tal-livelli ta 'fosfat tas-serum, fosfatasi alkalina u 1,25-dihydroxyvitamin D3. Il-kura tinkludi l-inġestjoni ta ’fosfati u calcitriol.

, , , , ,

Kawżi u patoġenesi tad-dijabete tal-fosfat

Ir-rickets ipofosfatemiċi tal-familja jintiret mit-tip dominanti marbut X. Każijiet ta 'rickets ipofosfatemiċi miksuba sporadiċi huma xi kultant assoċjati ma' tumuri mesenchymal beninni (rickets onkoġeniċi).

Il-bażi tal-marda hija tnaqqis fir-riassorbiment tal-fosfati fit-tubuli prossimali, li twassal għall-ipofosfatemija. Dan id-difett jiżviluppa minħabba ċirkolazzjoni tal-fattur u huwa assoċjat ma 'anormalitajiet primarji fil-funzjoni ta' osteoblast. Hemm ukoll tnaqqis fl-assorbiment intestinali tal-kalċju u l-fosfat. Mineralizzazzjoni indebolita tal-għadam hija aktar minħabba livelli baxxi ta 'fosfat u disfunzjoni ta' osteoblasti milli minħabba livelli baxxi ta 'kalċju u livelli miżjuda ta' ormon paratirojdiku fir-rickets b'defiċjenza ta 'kalċju. Peress li l-livell ta '1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) huwa normali jew ftit imnaqqas, difett fil-formazzjoni ta' forom attivi ta 'vitamina D jista' jiġi assunt, normalment ipofosfatemija għandha tikkawża żieda fil-livell ta '1,25-dihydroxyvitamin D.

Ir-rickets ipofosfatemiċi (dijabete tal-fosfat) jiżviluppaw minħabba tnaqqis fir-riassorbiment tal-fosfat fit-tubuli prossimali. Din il-disfunzjoni tubulari hija osservata b'mod iżolat, it-tip ta 'wirt huwa dominanti, marbut mal-kromożomi X. Barra minn hekk, id-dijabete tal-fosfat hija waħda mill-komponenti tas-sindromu ta 'Fanconi.

Id-dijabete tal-fosfat paraneoplastiku hija kkawżata mill-produzzjoni ta ’fattur simili għall-ormoni paratirojdi miċ-ċelloli tat-tumur.

, , , , ,

Sintomi tad-Dijabete tal-Fosfat

Ir-rickets ipofosfatemiku jimmanifesta ruħu bħala serje ta 'disturbi, minn ipofosfatemija bla sintomi għal żvilupp fiżiku ttardjat u tkabbir baxx sa klinika ta' rakketi severi jew osteomalacia. Il-manifestazzjonijiet fit-tfal ġeneralment ikunu differenti wara li jibdew jimxu, jiżviluppaw kurvatura f’forma ta ’O tas-saqajn u deformitajiet oħra tal-għadam, psewdo-fratturi, uġigħ fl-għadam u statura qasira. Tkabbir tal-għadam fis-siti tat-twaħħil tal-muskoli jista 'jillimita l-moviment. Rickets ipofosfatemiċi, rickets ta 'l-ispina jew tal-għadam pelviku, difetti fl-enamel tas-snien u spażmofilja, li jiżviluppaw bir-rakketti b'nuqqas ta' vitamina D, huma rarament osservati.

Il-pazjenti għandhom jiddeterminaw il-livell ta 'kalċju, fosfati, fosfatasi alkalina u 1,25-dihydroxyvitamin D u HPT fis-serum, kif ukoll l-eskrezzjoni tal-fosfat urinarju. Fir-rickets ipofosfatemiċi, il-livell ta 'fosfati fis-serum tad-demm huwa mnaqqas, iżda l-eskrezzjoni tagħhom fl-awrina hija għolja. Il-livelli ta 'kalċju fis-serum u PTH huma normali, u l-fosfatasi alkalina ħafna drabi hija għolja. Fir-rickets li għandhom nuqqas ta 'kalċju, l-ipokalċemija hija osservata, m'hemm l-ebda ipofosfatemija jew hija ħafifa, l-eskrezzjoni ta' fosfati fl-awrina ma tiżdiedx.

L-ipofosfatemija hija diġà osservata fit-tarbija tat-twelid. Fl-1-2 sena tal-ħajja, is-sintomi kliniċi tal-marda jiżviluppaw: ritardazzjoni tat-tkabbir, deformitajiet severi tal-estremitajiet baxxi. Dgħjufija fil-muskoli hija ħafifa jew assenti. Il-karatteristiċi sproporzjonalment qosra huma karatteristiċi. Fl-adulti, l-osteomalacia tiżviluppa gradwalment.

Sal-lum, ġew deskritti 4 tipi ta 'mard li jintiret fir-rickets ipofosfatemiċi.

Tip I - Ipofosfatemija marbuta mal-X - rakketti reżistenti għall-vitamina D (tubulopatija ipofosfatemika, ipofosfatemija familjali, dijabete tal-kliewi tal-fosfat ereditarju, dijabete tal-fosfat renali, dijabete tal-fosfat persistenti familjari, rickets tubulari renali, marda ta 'Albert Blairt) minħabba tnaqqis fir-riassorbiment tal-fosfat fit-tubu tal-kliewi prossimali u manifestat minn iperfosfaturja, ipofosfatemija u l-iżvilupp ta 'bidliet simili tar-rickets li huma reżistenti għal dożi ordinarji ta' vitamina D.

Huwa preżunt li ma 'rakketti ipofosfatemiċi marbutin ma' X, ir-regolamentazzjoni ta 'l-attività ta' 1-a-hydroxylase bil-fosfat hija indebolita, li tindika difett fis-sintesi tal-metabolit tal-vitamina D 1.25 (OH) 2D3. Il-konċentrazzjoni ta 'l, 25 (OH) 2D3 f'pazjenti mnaqqsa b'mod mhux xieraq għall-grad eżistenti ta' ipofosfatemija.

Il-marda timmanifesta ruħha sa sentejn ta ’ħajja. Is-sinjali l-iktar karatteristiċi:

tkabbir stunted, squat, saħħa kbira fil-muskoli, m'hemm l-ebda ipoplażja ta 'l-enamel tas-snien permanenti, iżda hemm estensjonijiet ta' l-ispazju tal-polpa, alopeċja,
ipofosfatemja u iperfosfaturja b'kalċju normali fid-demm u żieda fl-attività tal-fosfatasi alkalina,
deformitajiet qawwija tas-saqajn (bil-bidu tal-mixi),
Tibdil fir-raxxetti tar-raġġi X fl-għadam - dijafisi wiesgħa bi tħaxxin tas-saff kortikali, disinn mhux maħdum tat-trabeculae, osteoporożi, deformità fil-vagal ta 'l-estremitajiet baxxi, formazzjoni mdewwma ta' l-iskeletru, il-kontenut totali ta 'kalċju fl-iskeletru jiżdied.

L-assorbiment mill-ġdid tal-fosfati fil-kliewi jonqos għal 20-30% jew inqas, l-eskrezzjoni tal-fosfru fl-awrina tiżdied għal 5 g / kuljum, l-attività tal-fosfatasi alkalina tiżdied (2-4 darbiet meta mqabbla man-norma). L-iperaminoakidurja u l-glukożurja mhumiex karatteristiċi. L-eskrezzjoni tal-kalċju ma tinbidilx.

Hemm 4 varjanti kliniċi u bijokimiċi tad-dijabete tal-fosfat skont ir-reazzjoni għall-introduzzjoni tal-vitamina D. Fl-ewwel varjant, żieda fil-kontenut ta 'fosfati inorganiċi fid-demm waqt it-terapija hija marbuta ma' żieda fir-riassorbiment tagħhom fit-tubi tal-kliewi, fit-tieni waħda, riassorbiment tal-fosfat fil-kliewi u l-intestini hija msaħħa, bit-tielet - żieda mill-ġdid ta 'assorbiment isseħħ biss fl-imsaren, u fir-raba', is-sensittività għall-vitamina D tiżdied b'mod sinifikanti, u għalhekk anki dożi relattivament żgħar ta 'vitamina D jikkawżaw sinjali ta' intossikazzjoni.

It-Tip II - forma ta 'raquket ipofosfatemiku - huwa dominanti awtosomali, mhux marbut mal-marda tal-kromożomi X. Il-marda hija kkaratterizzata minn:

il-bidu tal-marda fl-età ta '1-2 snin,
kurvatura tas-saqajn bil-bidu tal-mixi, iżda mingħajr ma tinbidel l-għoli, physique qawwi, deformazzjonijiet skeletriċi,
ipofosfatemja u iperfosfaturja b'livelli ta 'kalċju normali u żieda moderata fl-attività ta' fosfatasi alkalina,
X-ray: sinjali ħfief ta 'rickets, iżda b'osteomalacia severa.

M'hemm l-ebda tibdil fil-kompożizzjoni ta 'elettroliti, CBS, il-konċentrazzjoni ta' l-ormon paratirojde, il-kompożizzjoni ta 'aċidi amminiċi fid-demm, il-livell ta' kreatinina, u nitroġenu residwu fis-serum. Il-bidliet fl-awrina mhumiex karatteristiċi.

Tip III - dipendenza reċessiva awtosomali fuq vitamina D (raqukets ipokalċemiċi, osteomalacia, rakketti ipofosfatemiċi li jiddependu mill-vitamina D u aminoaciduria). Il-kawża tal-marda hija ksur tal-formazzjoni ta '1.25 (OH) 2D3 fil-kliewi, li twassal għal assorbiment indebolit ta' kalċju fl-imsaren u effett dirett ta 'vitamina D fuq riċetturi ta' għadam speċifiċi, ipokalċemija, iperaminoakidurja, iperparatirojdiżmu sekondarju, riassorbiment tal-fosfru indebolit u ipofosfatemija.

Il-bidu tal-marda jirreferi għall-età ta '6 xhur. sa sentejn L-iktar sinjali karatteristiċi:

eċċitabilità, pressjoni baxxa, konvulżjonijiet,
ipokalċemija, ipofosfatemija, iperfosfaturja u attività miżjuda ta 'fosfatasi alkalina fid-demm. Huwa miżjud b'konċentrati ta 'ormoni ta' paratirojde fil-plażma, u l-aminoaciduria ġeneralizzata u difett huma osservati wkoll, xi kultant difett fl-aċidifikazzjoni ta 'l-awrina,
bidu tard fil-mixi, stunting, deformitajiet severi li qed jiżviluppaw malajr, dgħjufija fil-muskoli, ipoplażja tal-enamel, anormalitajiet fis-snien,
Ir-raġġi X żvelaw rickets severi f'żoni ta 'tkabbir ta' għadam tubulari twil, tnaqqija tas-saff kortikali, tendenza għall-osteoporożi. Ma hemm l-ebda bidla fis-CBS, il-kontenut ta 'nitroġenu residwu, iżda l-konċentrazzjoni ta' l, 25 (OH) 2D3 fid-demm tnaqqas sew.

It-Tip IV - defiċjenza ta ’vitamina D3 - tintiret b’mod awtosomali riċessiv jew isseħħ b’mod sporadiku, il-bniet huma l-aktar morda. Il-bidu tal-marda huwa nnutat fit-tfulija, huwa kkaratterizzat minn:

kurvatura tas-saqajn, deformazzjoni tal-iskeletru, bugħawwieġ,
alopeċja frekwenti u xi kultant anomalija tas-snien,
Ir-raġġi X żvelaw rickets ta 'gradi differenti.

Dijanjosi ta ’dijabete tal-fosfat

Wieħed mill-markaturi li jissuspettaw id-dijabete tal-fosfat hija l-ineffiċjenza ta 'dożi standard ta' vitamina D (2000-5000 IU / jum) fi tfal li jbatu mir-rakketti. Madankollu, it-terminu “rickets reżistenti għall-vitamina D”, li qabel kienu jirreferu għad-dijabete tal-fosfat, mhuwiex kompletament korrett.

, , , ,

Dijanjosi differenzjali tad-dijabete tal-fosfat

Huwa meħtieġ li ssir differenza mid-dijabete tal-fosfat ereditarja mir-rickets b'defiċjenza ta 'vitamina D, li tissellef sew għal trattament kumpless, sindromu de Toni-Debre-Fanconi, osteopatija f'insuffiċjenza kronika tal-kliewi.

Meta sintomi ta 'dijabete tal-fosfat iseħħu għall-ewwel darba f'adult, għandha tkun preżunta osteomalacia ipofosfatemika onkoġenika. Din il-varjant tas-sindromu paraneoplastiku hija osservata f'ħafna tumuri, inkluża l-ġilda (displastic multiplu nevi).

Konsegwenzi u kumplikazzjonijiet possibbli

Id-dijabete tal-fosfat hija marda serja li ma tistax tiġi injorata. Inkella, jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet mhux mixtieqa, u anke perikolużi.

Dawn jinkludu:

Il-qagħda hija mfixkla, u l-iskeletru jista 'jkun deformat jekk persuna tbati bid-dijabete tal-fosfat fit-tfulija.
Tifel b'marda simili ħafna drabi jibqa 'lura fl-iżvilupp (kemm mentalment kif ukoll fiżikament).
Il-pazjent jista 'jsir b'diżabilità minħabba l-progressjoni ta' deformitajiet fl-għadam u fl-għadam jekk ma tkunx disponibbli terapija adegwata.
It-terminu u s-sekwenza tat-teething fis-snien tat-tarbija huma miksura.
Il-patoloġija tal-istruttura tal-enamel hija żvelata.
Il-pazjenti jistgħu jsofru telf ta 'smigħ minħabba żvilupp mhux xieraq ta' l-għadam tal-widna tan-nofs.
Hemm riskju ta 'nefrokalċinosi. Din il-marda hija kkaratterizzata mid-deposizzjoni ta 'melħ tal-kalċju fil-kliewi, li bħala riżultat jista' jikkawża patoloġiji ta 'l-organi.
Id-dijabete tal-fosfat, li tinstab fin-nisa, tista 'tikkomplika l-kors tal-proċess tat-twelid u tikkawża ċerimonja.

Il-konsegwenzi tal-marda mingħajr terapija adegwata jibqgħu għal ħajjithom. Estern, il-kumplikazzjonijiet tad-dijabete tal-fosfat huma manifestati minn tkabbir baxx u kurvatura tas-saqajn.

Prevenzjoni tal-Mard

Id-dijabete tal-fosfat hija marda li tiġi trasmessa fi kważi l-każijiet kollha minn ġenituri morda għal tfal. Jekk id-dehra tagħha hija dovuta għal predispożizzjoni ġenetika, allura persuna jew anke kull tabib kwalifikat ma jkunux jistgħu jinfluwenzaw l-iżvilupp tagħha u jeskludu r-riskju ta 'mard.

Il-prevenzjoni ta ’din il-patoloġija hija mmirata l-aktar biex tipprevjeni l-okkorrenza ta’ konsegwenzi u tnaqqas ir-riskju ta ’deformazzjoni tal-iskeletru f’pazjenti ta’ etajiet differenti.

Dawn il-miżuri jinkludu dan li ġej:

Huwa importanti għall-ġenituri li ma jitilfux l-ewwel sintomi tal-marda. Huwa importanti li tikkuntattja minnufih speċjalista għall-għajnuna sabiex tiskopri d-dijabete tal-fosfat fl-istadji bikrija tal-iżvilupp u tibda terapija xierqa.
Osserva kontinwament tfal b’tali patoloġija għand l-endokrinologu u l-pedjatra.
Jirrispettaw konsultazzjoni ġenetika u agħmel l-eżami meħtieġ fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala għal kull familja li fiha qraba viċin sofrew patoloġija simili fit-tfulija. Dan jippermetti lill-ġenituri jkunu konxji mir-riskji u l-kumplikazzjonijiet possibbli li jista 'jkollhom tarbija fil-ġuf sabiex tkun lesta biex tibda t-trattament tal-marda fil-ħin.