Dijabete tal-fosfat: kawżi, sintomi, dijanjosi, trattament

Fid-dinja tal-lum, kważi l-ġenituri kollha jafu dwar marda bħal ricket. Kull pedjatra mill-ewwel xhur tal-ħajja tat-tarbija jwissi dwar il-ħtieġa li tiġi evitata din il-patoloġija. Rickets tirreferi għal mard miksub li jiżviluppa bħala riżultat ta 'defiċjenza ta' cholecalciferol, sustanza magħrufa bħala vitamina D.

Madankollu, f'xi każijiet, it-tfal żgħar jesperjenzaw sintomi ta 'patoloġija, minkejja l-osservanza ta' miżuri preventivi. F'tali każ, marda bħad-dijabete tal-fosfat għandha tkun suspettata. B'differenza mir-rickets, din il-marda tappartjeni għal patoloġiji ġenetiċi. Għalhekk, hija marda iktar serja u teħtieġ trattament komprensiv fit-tul.

X'inhi d-dijabete tal-fosfat?

Dan huwa l-isem ta 'grupp ta' mard ġenetiku assoċjat ma 'metaboliżmu minerali indebolit. Mod ieħor, il-patoloġija tissejjaħ rickets reżistenti għall-vitamina D. It-tip dominanti tad-dijabete tal-fosfat iseħħ f'madwar 1 minn 20,000 tarbija tat-twelid. Il-marda ġiet deskritta l-ewwel fl-1937. Aktar tard irriżulta li hemm forom ġenetiċi oħra ta 'patoloġija. Id-dijabete tal-fosfat tinstab l-iktar fit-tfulija. L-attenzjoni tal-ġenituri hija attirata mill-mixja indebolita u mill-għadam mgħawweġ.

Xi forom ta ’patoloġija huma akkumpanjati minn disturbi metaboliċi oħra. Kultant il-marda hija bla sintomi, u tista 'tiġi skoperta biss permezz ta' testijiet tal-laboratorju. Il-marda hija kklassifikata bi rickets akkwistati, ipoparatirojdiżmu u patoloġiji endokrinali oħra. Il-kura għandha tkun komprensiva minn età bikrija.

Kawżi tal-marda

Ir-raġuni ewlenija għall-iżvilupp tad-dijabete tal-fosfat hija ksur fl-istruttura ġenetika. Il-mutazzjonijiet jirtu. Dawk li jġorru l-ġene patoloġiku jistgħu jkunu kemm nisa kif ukoll irġiel. Il-mutazzjoni sseħħ fuq il-kromożomi X marbut, li huwa dominanti. F’każijiet rari, id-dijabete tal-fosfat tista ’tinkiseb. Jiżviluppa fl-isfond ta 'tumuri tat-tessut mesenchymal, li jiffurmaw anke fil-perjodu ta' qabel it-twelid. F'dan il-każ, il-patoloġija tissejjaħ "rickets onkoġeniċi."

Il-marda tappartjeni għall-grupp ta 'tubulopatiji - funzjoni tal-kliewi indebolita. Minħabba l-fatt li l-assorbiment mill-ġdid tal-minerali fit-tubuli prossimali jitnaqqas, id-defiċjenza tal-fosfru tiżviluppa fil-ġisem. Barra minn hekk, il-kapaċità ta 'assorbiment intestinali hija indebolita. Bħala riżultat, bidliet fil-kompożizzjoni minerali tat-tessut tal-għadam huma osservati. Ħafna drabi jkun hemm ksur tal-funzjoni ta 'osteoblasti. L-irġiel jgħaddu l-ġene patoloġikament mibdul biss lil uliedhom, u n-nisa - għal tfal taż-żewġ sessi. Bħala regola, fis-subien il-marda hija iktar severa milli fil-bniet.

Klassifikazzjoni tad-Dijabete tal-Fosfat fit-Tfal

Hemm diversi forom tal-marda li huma differenti skont il-kriterji ġenetiċi u kliniċi. Ħafna drabi, rickets ipofosfatemiċi marbutin ma 'X huma dijanjostikati, li għandhom tip ta' wirt dominanti. Madankollu, hemm varjetajiet oħra ta 'patoloġija. Il-klassifikazzjoni tinkludi l-forom li ġejjin tal-marda:

Id-dijabete dominanti tat-tip dominanti marbuta max-X. Huwa kkaratterizzat minn bidliet fil-ġene PHEX, li jikkodifika l-endopeptidase. Din l-enzima hija responsabbli għat-trasport ta 'diversi minerali minn ġol-kanali tal-joni tal-kliewi u l-musrana ż-żgħira. Minħabba mutazzjoni tal-ġeni, dan il-proċess jonqos, u dan jikkawża defiċjenza ta 'joni fosfat fil-ġisem.
Tip reċessiv marbut max-X Huwa kkaratterizzat minn mutazzjoni tal-ġene CLCN5, li jikkodifika proteina responsabbli għax-xogħol tal-kanali tal-joni tal-klorur. Bħala riżultat tad-difett, it-trasport tas-sustanzi kollha minn ġol-membrana tat-tubuli tal-kliewi huwa mfixkel. Portaturi ta ’din it-tip ta’ patoloġija jistgħu jkunu kemm nisa kif ukoll irġiel. Madankollu, il-marda tiżviluppa biss fis-subien.
Tip autosomali dominanti ta ’dijabete tal-fosfat. Huwa assoċjat ma 'mutazzjoni ġenetika fuq il-kromożomi 12. Minħabba d-difett, l-osteoblasts inixxu proteina patoloġika li tippromwovi l-eskrezzjoni mtejba tal-fosfati mill-ġisem. Il-patoloġija hija kkaratterizzata minn kors relattivament ħafif, b'kuntrast mal-forom marbuta max-X.
Tip reċessiv awtosomali. Huwa rari. Huwa kkaratterizzat minn difett fil-ġene DMP1 li jinsab fuq il-kromożomi 4. Jikkodifika proteina responsabbli għall-iżvilupp tat-tessut tal-għadam u tad-dentina.
Tip autosomali reċessiv, akkumpanjat mill-eskrezzjoni tal-kalċju fl-awrina. Dan iseħħ minħabba difett f'ġene li jinsab fuq il-kromożomi 9 u responsabbli għat-tħaddim ta 'kanali tal-kliewi li jiddependu mis-sodju.

Minbarra l-forom elenkati tad-dijabete tal-fosfat, hemm tipi oħra ta 'patoloġija. Xi varjetajiet tal-marda għadhom ma ġewx studjati.

Differenzi bejn Rickets u Dijabete tal-Fosfat

Rickets u dijabete tal-fosfat fit-tfal mhumiex eżattament l-istess ħaġa, għalkemm l-istampa klinika tal-marda hija kważi identika. Differenzi bejn dawn il-patoloġiji fl-etjoloġija u l-mekkaniżmu ta 'żvilupp. Ir-rickets ordinarji huma marda akkwistata assoċjata ma 'nuqqas ta' cholecalciferol. Din is-sustanza hija ffurmata fil-ġilda taħt l-influwenza tad-dawl tax-xemx. Huwa ġeneralment li tieħu doża dijanjostika ta 'vitamina D kuljum għat-tfal kollha minn xahar sa 3 snin, eskluż il-perjodu tas-sajf. Minħabba defiċjenza ta 'cholecalciferol, il-proċess ta' assorbiment tal-kalċju huwa mfixkel. Bħala riżultat, tiżviluppa deformazzjoni fl-għadam.

Id-differenza bejn id-dijabete tal-fosfat hija li tirreferi għal mard konġenitali. B'din il-patoloġija, l-assorbiment ta 'minerali fil-kliewi, b'mod partikolari fosfati, huwa mnaqqas. F’xi każijiet, hemm nuqqas ta ’kalċju. Minħabba ksur tal-kompożizzjoni minerali tat-tessut tal-għadam, is-sintomi tal-patoloġiji huma simili. Id-differenza bejniethom tista 'tiġi stabbilita biss wara dijanjostiċi tal-laboratorju.

Rickets ipofosfatemiċi fit-trabi: sintomi tal-marda

Is-sintomi tal-marda ġeneralment huma ddijanjostikati fit-tieni sena tal-ħajja. F'każijiet rari, rakketti ipofosfatemiċi fit-trabi huma osservati. Sintomi li jistgħu jiġu ddijanjostikati fil-bidu huma pressjoni baxxa fil-muskoli u tqassir tar-riġlejn. Il-manifestazzjonijiet kliniċi ewlenin huma:

Deformazzjoni tal-ġonot tas-saqajn.
Kurvatura f'forma ta 'O ta' l-estremitajiet baxxi.
Retardazzjoni tat-tkabbir fit-tfal - tidher wara sena.
Tħaxxin tal-ġogi tal-polz u l-qarquċa ta 'l-ispiża - "brazzuletti rickety u rużarju."
Uġigħ fl-għadam tal-pelvi u fl-ispina.
Ħsara lill-enamel tas-snien.

Ħafna drabi, l-ilment ewlieni tal-ġenituri huwa li t-tarbija għandha saqajn mgħawweġ. Meta l-marda timxi, it-trattib tal-għadam iseħħ - osteomalacia.

Dijanjosi ta 'dijabete tal-fosfat u r-raketti

Biex tkun identifikata l-patoloġija, sar studju tal-kompożizzjoni bijokimika tad-demm. F'dan il-każ, l-ipofosfatemija hija nnotata. Il-livell tal-kalċju f'ħafna każijiet huwa normali, xi kultant huwa mnaqqas. Matul l-għoli tar-rickets, hija osservata żieda fil-fosfatase alkalina. Ir-radjografija tikxef l-osteoporożi u ksur taż-żoni tat-tkabbir tal-għadam. L-awrina fiha ammont kbir ta ’fosfat. Il-kalċurja hija xi kultant osservata.

Trattament ta 'rickets u dijabete tal-fosfat

Dożi kbar ta 'cholecalciferol jintużaw biex jikkuraw id-dijabete tal-fosfat. F'xi każijiet, il-preparazzjonijiet tal-kalċju huma indikati. Kun żgur li tuża mediċini li fihom il-fosfru. Biex titjieb il-kundizzjoni, kumplessi ta ’vitamini u minerali huma preskritti. Dawn jinkludu preparazzjonijiet "Vitrum", "Duovit", "Alfabett", eċċ.

Bil-kurvatura severa ta 'l-għadam, trattament fiżjoterapewtiku, terapija ta' l-eżerċizzju u intervent kirurġiku huma indikati. Il-konsultazzjoni ma 'kirurgu ortopediku hija meħtieġa.

Miżuri preventivi u pronjosi

Il-miżuri preventivi jinkludu eżamijiet ta 'pedjatra u kirurgu, mixjiet fl-arja friska, il-ħatra ta' vitamina D mill-ewwel xahar tal-ħajja. Jekk fil-familja hemm pazjenti bid-dijabete tal-fosfat, għandu jsir studju ġenetiku waqt l-iżvilupp tal-fetu. Il-pronjosi hija ħafna drabi favorevoli bi trattament f'waqtu.

Rickets tal-familja u mhux li jintirtu: xebh u differenzi

Id-dijabete, id-dijabete tal-fosfat tgħaqqad sintomi komuni u l-fatt li tkisser il-metaboliżmu. Bir-rickets - il-fatt li dan iwassal għal żvilupp anormali tal-għadam, u dan huwa dovut għall-metaboliżmu indebolit tal-fosfru u tal-kalċju. Id-dijabete tal-fosfat fit-tfal tixbah marda li sseħħ meta hemm nuqqas ta 'vitamina D fl-ikel, fl-adulti dan jiġri ħafna inqas spiss u jiġi manifestat permezz ta' trattib u tgħawwiġ ta 'l-għadam - osteomalacia. L-ismijiet l-oħra tagħha huma r-rickets li jiddependu mill-vitamina D, rickets ipofosfofeniċi, rickets konġenitali familjali, rickets tat-tip 2.

X'jiġri eżattament fil-ġisem ma 'din il-marda? Sabiex il-fosfru u l-kalċju jiġu assorbiti b'mod korrett, u minn fejn jiġi ffurmat tessut tal-għadam qawwi, hija meħtieġa l-ewwel vitamina D. Meta tidħol fil-ġisem ma 'l-ikel, tinbidel fi sustanzi speċjali bħall-ormoni.

Hekk kif l-insulina tgħin liċ-ċelloli jassorbu l-glukosju mid-demm, id-derivattivi tal-vitamina D jippermettulhom jassorbu l-fosfru u l-kalċju. U bl-istess mod bħal fid-dijabete mellitus, il-produzzjoni ta 'l-insulina jew is-sensittività taċ-ċellula għaliha hija mħarbta, fid-dijabete tal-fosfat il-proċess tal-produzzjoni ta' sustanzi meħtieġa għall-ġisem minn vitamina D jiġi mħarbat jew is-sensittività tat-tessut għal dawn is-sustanzi tonqos. Mhux assorbit mill-għadam, il-kalċju jibqa 'fid-demm u l-fosfru jinħasel bl-awrina.

L-effetti tal-fosfat tad-dijabete jixbħu wkoll dawk li jseħħu mingħajr trattament għar-rickets. It-tifel jikber, l-għadam tal-iskeletru tiegħu jkompli jitgħawweġ, u f'każijiet severi, jitlef il-ħila li jiċċaqlaq b'mod indipendenti.

Id-diżabilità wkoll thedded lill-adulti bi sporadika, jiġifieri, forma mhux ereditarja tal-marda - id-dijabete tal-fosfat tikkomplika l-kors tal-marda sottostanti li kkawżatha.

Sintomi u Dijanjosi

Fit-tfal, il-ħtieġa għall-fosfru u l-kalċju hija ħafna ogħla milli fl-adulti, u għalhekk il-konsegwenzi tal-marda huma aktar diffiċli. Skond is-sintomi ewlenin, id-dijabete tal-fosfat tikkoinċidi ma 'rickets. B'mod partikolari, dawn huma:

mixja ta 'papri instabbli,
kurvatura tas-saqajn t'isfel bl-ittra O,
taħt it-tkabbir normali
kurvatura tas-sinsla.

Ta 'età bikrija, id-dijabete tal-fosfat ħafna drabi tiġi osservata wara li l-ġenituri jinnutaw li t-tarbija ma tiċċaqlaqx ħafna. Xi tfal jibku u jaġixxu meta jkunu mġiegħla jimxu - l-għadam tagħhom iweġġgħu. Fir-rickets, l-għadam isir fraġli, u għalhekk anke jekk il-kurvatura għadha mhix viżibbli, il-marda tista 'tiġi ssuspettata f'dawk it-tfal li ħafna drabi jesperjenzaw fratturi bla kawża.

Iżda hemm differenza bejn is-sintomi tar-rickets klassiċi u ereditarji. Ir-rickets normali jidhru matul l-ewwel xhur tal-ħajja, b'dijabete tal-fosfat ereditarju - jibdew fit-tieni nofs tas-sena, u xi kultant fis-snin 1,5-2, biss wara li t-tarbija tibda timxi. F'dan il-każ, ir-riġlejn ta 'isfel (għadam tubulari twil), ġogi ta' l-irkoppa u għaksa huma mgħawġa primarjament.

Testijiet tad-demm dijanjostikati b'mod korrett għal bijokimika u studji ta 'raġġi-x jgħinu. Il-parametri bijokimiċi tad-demm u l-istruttura tat-tessut tal-għadam f'mard familjari ereditarja huma differenti minn dawk normali u dawk id-diżordnijiet li huma notevoli fir-rakketti klassiċi. Bħala regola, meta l-fosfat ikun suspettat li jkollu dijabete fit-tarbija, it-tobba jirrakkomandaw ittestjar kemm lill-ġenituri kif ukoll lill-qraba immedjati.

Huwa possibbli li tfejjaq ir-rickets konġenitali tal-familja?

Il-prinċipju tat-trattament tar-rickets ipofosfatemiċi klassiċi u tal-familja huwa l-istess - l-introduzzjoni ta 'vitamina D. Iżda peress li l-ipproċessar tal-familja tar-rickets huwa mfixkel, il-vitamina hija meħtieġa ħafna drabi aktar milli fl-ewwel każ. Fl-istess ħin, it-tobba għandhom jimmonitorjaw il-livelli ta 'fosfru u kalċju fid-demm u l-parametri bijokimiċi l-oħra tiegħu, u jagħżlu individwalment id-doża t-tajba.

It-terapija bil-vitamini hija ssupplimentata bi preparazzjonijiet tal-fosfru (gliċerofosfat tal-kalċju) u dieta, u skont l-età, it-trabi jiġu preskritti kumplessi ta ’vitamini, pereżempju, Oxidevit, u ikel b’ħafna fosfru jiżdied mad-dieta tagħhom.

Peress li d-dijabete tal-fosfat hija simili ħafna għar-rickets tat-tip 1, u xi kultant mhuwiex possibbli li ssir dijanjosi minnufih, it-tobba jagħtu parir lill-ġenituri ta 'tfal taħt it-tnejn sa tlett snin biex jgħaddu minn eżami sħiħ minn żmien għal żmien. F’xi każijiet, it-trattament tal-mediċina mhuwiex biżżejjed, u allura l-għadam mgħawweġ huma ddritati b’metodi kirurġiċi. Iżda l-marda nnifisha tisparixxi wara t-trattament?

Hekk kif id-dijabete 1 huwa impossibbli li terġa 'tinkiseb il-produzzjoni tal-insulina tiegħek stess, huwa impossibbli li "jiġu ffissati" disturbi metaboliċi fid-dijabete mellitus. Iżda għall-adulti, l-ammont ta 'kalċju u fosfru li għadu assorbit mill-ġisem huwa biżżejjed.

Għalhekk, wara l-adolexxenza, il-marda tmur għall-agħar biss f'perijodi ta 'ħtieġa akbar ta' kalċju u fosfru - fin-nisa waqt it-tqala u t-treddigħ.

Iżda l-konsegwenzi "mhux korretti" tar-rickets - istatura qasira, kurvatura tas-saqajn - kemm fin-nisa kif ukoll fl-irġiel jibqgħu għal għomor. In-nisa minħabba deformazzjoni ta 'l-għadam tal-pelvi xi drabi jkollhom jagħmlu sezzjoni b'ċesareana.

Sintomi tad-Dijabete tal-Fosfat

Din il-marda hija r-riżultat ta 'mutazzjoni fil-kromożoma X, li tfixkel l-assorbiment tal-fosfati fit-tubuli tal-kliewi, u sussegwentement tikkawża katina ta' proċessi patoloġiċi li jinterferixxu mal-assorbiment normali tal-kalċju mit-tessut tal-għadam.
Irġiel li jġorru ġene difettuż jgħaddu l-marda lil uliedhom.
In-nisa li jġorru l-ġene difettuż jittrasmettu l-marda lil tfal taż-żewġ sessi (u wlied u bniet) bl-istess mod.

Tabib pedjatra se jgħin fit-trattament tal-marda

Trattament tad-Dijabete bil-Fosfat

Jippreskrivu dożi kbar ta 'vitamina D (xi kultant għall-ħajja).
Fosfru, kalċju, vitamini A u E.
F'każ ta 'deformazzjoni dgħajfa (jew moderata) ta' l-iskeletru, trattament ortopediku huwa preskritt (per eżempju, korrezzjoni tal-kurvatura ta 'l-ispina billi tilbes kriepet ortopediċi speċjali).
It-trattament kirurġiku huwa meħtieġ biss b'deformazzjonijiet severi ta 'l-iskeletru. Tqatta 'wara t-tmiem tal-perjodu ta' tkabbir.

Kumplikazzjonijiet u konsegwenzi

Il-ksur tal-qagħda u d-deformazzjoni tal-iskeletru wara dijabete tal-fosfat li sofriet fit-tfulija huma ppreservati għal ħajjithom.
Tard fit-tfal fl-iżvilupp fiżiku u mentali.
Progressjoni tal-għadam u d-deformitajiet tal-ġogi fin-nuqqas ta 'trattament adegwat tista' twassal għal diżabilità.
Ksur tal-iżvilupp tas-snien (patoloġija tal-istruttura tal-enamel, ksur tal-ħin u l-ordni tat-teething, eċċ.).
Telf ta 'smigħ (bħala riżultat ta' żvilupp indebolit ta 'l-ossicles tas-smigħ tal-widna tan-nofs).
Il-konsegwenza tal-marda tista 'tkun nefrokalċinożi (deposizzjoni ta' melħ tal-kalċju fil-kliewi), li min-naħa tagħha tista 'twassal għal insuffiċjenza tal-kliewi.
Marda li tbati minn tifla fi tfulija tista 'tikkawża deformità fl-għadam tal-pelvi, minħabba li x'aktarx kors diffiċli ta' xogħol. Fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala, in-nisa li għaddew minn dijabete tal-fosfat fit-tfulija għandhom jikkonsultaw ma 'speċjalista dwar sezzjoni ta' cesarean possibbli.

Prevenzjoni tad-Dijabete tal-Fosfat

Sejbien bikri tal-marda (aċċess f'waqtu għal speċjalista fl-ewwel sinjal ta 'marda għall-iskop ta' dijanjosi bikrija u l-ħatra ta 'trattament f'waqtu: l-għan ewlieni ta' dawn il-miżuri huwa li jitnaqqas ir-riskju ta 'kumplikazzjonijiet u konsegwenzi).
Trattament f'waqtu u monitoraġġ kostanti ta 'tfal b'patoloġija simili minn pedjatra u endokrinologu.
Pariri mediċi u ġenetiċi għal familji bid-dijabete tal-fosfat (fejn wieħed mill-membri tal-familja sofra din il-patoloġija fit-tfulija) fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala.L-għan ta 'dan l-avveniment huwa li jispjega lill-ġenituri l-possibbiltà li jkollu tifel marid u li jinforma dwar ir-riskji, konsegwenzi, komplikazzjonijiet ta' din il-marda fit-tarbija.

Mhux obbligatorju

Huwa magħruf li wieħed mill-elementi kimiċi ewlenin tat-tessut tal-għadam huwa l-kalċju. Il-bażi tat-tessut tal-għadam flimkien mal-kalċju hija wkoll il-fosfru. Persuna tikkonsma dawn l-elementi bl-ikel.
Ammont suffiċjenti ta ’fosfati (komposti tal-fosfru) fil-ġisem hija waħda mill-kundizzjonijiet meħtieġa għall-assorbiment tal-kalċju mit-tessut tal-għadam.
Bħala riżultat ta 'mutazzjoni ta' wieħed mill-ġeni tal-kromożomi X, l-assorbiment tal-fosfati fit-tubuli tal-kliewi huwa mħarbat, u sussegwentement titnieda katina ta 'proċessi patoloġiċi li jimpedixxu l-assorbiment normali tal-kalċju mit-tessut tal-għadam.

INFORMAZZJONI TA 'REFERENZA

Il-konsultazzjoni ma 'tabib hija meħtieġa

Taħditiet dwar il-bijokimika ta 'KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. Ortopedija-Mediċina tat-Tfal, 1980

Patoġenesi tal-marda

Il-marda sseħħ bħala riżultat ta 'trasmissjoni minn tip dominanti, li jiddependi fuq is-sess. Bil-marda, proċessi enżimatiċi huma mħarbta, li jibdlu l-vitamina D f'sustanzi attivi.

Id-dijabete tal-fosfat tiżviluppa minħabba difett primarju fit-tubi tal-kliewi, li huma involuti fir-riassorbiment tal-fosfat. B’perċentwal għoli wisq ta ’eskrezzjoni tal-fosfru flimkien ma’ l-awrina, l-ammont tagħha fid-demm ta ’persuna jonqos, u dan jikkawża deformitajiet fl-għadam.

Il-kawża ewlenija tal-bidu tal-marda huma mutazzjonijiet tal-kromożomi X, li jfixklu l-assorbiment tal-fosfati u jikkawżaw firxa sħiħa ta 'proċessi patoloġiċi li jaggravaw il-proċess ta' assorbiment tal-kalċju.

Sintomi li jindikaw l-okkorrenza ta 'problemi ta' saħħa li jinvolvu l-iżvilupp ta 'dijabete fosfat huma dawn:

Deterjorazzjoni fil-kundizzjoni ġenerali tat-tifel.
Retardazzjoni tat-tkabbir.
Kurvatura tal-estremitajiet baxxi f'forma ta 'o.
Bidliet fl-għaksa jew fl-irkopptejn.
Ton tal-muskolu aktar baxx.
Fid-dahar, meta tkun palpating, jidher uġigħ.

Studji kliniċi jispjegaw is-sintomu ewlieni tal-marda peress li persuna għandha problemi bl-iżvilupp tas-sistema muskuloskeletali u li jseħħu deformitajiet tal-estremitajiet baxxi. Ukoll, f'nies b'dijabete tal-fosfat, statura qasira, anormalitajiet u strutturi oħra ta 'l-iskeletru jiġu rintraċċati, il-mixja tinbidel, uġigħ waqt il-moviment jista' jiġi rintraċċat.

It-tobba jistgħu jagħmlu dijanjosi fl-ewwel sentejn tal-ħajja, billi l-patoloġija tiżviluppa minn età bikrija ħafna minħabba predispożizzjoni ġenetika. Fir-rigward tal-iżvilupp intellettwali, f'dan il-każ id-dijabete tal-fosfat ma għandha l-ebda effett, madankollu, xorta għandha x'taqsam mal-istat mentali u timmanifesta ruħha fil-fatt li t-tifel jifhem id-dissimilarità tiegħu ma 'sħabhom, b'limitazzjonijiet fiżiċi.

Tipi ta 'rickets ipofosfatemiċi (dijabete tal-fosfat)

It-tobba jaqsmu din il-marda f'4 tipi ewlenin:

It-tip 1 jidher diġà fit-2 sena tal-ħajja tal-bniedem. Is-sintomi ewlenin: tkabbir stunted, m'hemm l-ebda ipoplażja ta 'l-enamel tas-snien permanenti, deformitajiet tas-sieq, tibdil li jixbah ir-rickets fl-għadam. Ma 'dan it-tip ta' marda, l-assorbiment mill-ġdid tal-fosfat jonqos u l-bidliet li jixbħu r-rickets jiżviluppaw.
It-tip 2 huwa dominanti awtosomali, li mhux marbut mal-kromożomi X. Jidher fl-ewwel jew it-tieni sena tal-ħajja. Jimmanifesta ruħu fil-forma ta 'kurvatura ta' l-estremitajiet baxxi, bidliet fl-iskeletru. F'dan il-każ, il-proċess ta 'tkabbir ma jinbidilx, persuna għandha physique pjuttost qawwi. Hemm sintomi ħfief ta 'rickets.
It-Tip 3 jimmanifesta ruħu fil-forma ta 'assorbiment indebolit ta' kalċju, li jwassal għall-fatt li sa 6 xhur tal-ħajja, it-tifel ikollu bugħawwieġ, pressjoni baxxa, statura qasira, dgħjufija fil-muskoli u bidliet fit-tkabbir.
It-tip 4 iseħħ prinċipalment fin-nisa fit-tfulija bikrija. Trid timmanifesta ruħha fil-forma ta 'kurvatura ta' l-estremitajiet baxxi, anormalitajiet tas-snien u rickets fi gradi differenti.

Kumplikazzjonijiet li joħorġu mill-marda

Minħabba trattament mhux f'waqtu, pazjenti b'din id-dijanjosi jistgħu sussegwentement jirċievu l-kumplikazzjonijiet li ġejjin:

Ksur ta 'l-ispina, bħala riżultat - pożizzjoni.
Anormalitajiet mentali jew fiżiċi fl-iżvilupp tat-tifel.
Deformitajiet fl-għadam jew fil-ġogi li jwasslu għal diżabilità.
Patoloġija ta 'l-iżvilupp tas-snien, ksur tal-ħin ta' l-iżvilupp tagħhom.
Disturbi fl-iżvilupp ta 'l-ossicle awditorju.
Nephrocalcinosis, li hija spjegata bid-depożiti ta 'melħ tal-kalċju fil-kliewi.

Jekk it-tifel ikollu predispożizzjoni għall-iżvilupp ta 'din il-marda, allura l-eżami tiegħu jibda kważi mit-twelid, sabiex jiġu evitati kumplikazzjonijiet kemm jista' jkun. Biex jagħmlu dan, huma jivverifikaw il-livell ta 'kalċju u fosfru, jimmonitorjaw kif jiżviluppa l-iskeletru, jekk it-tkabbir jikkorrispondix għall-istandards li għandhom ikunu f'din l-età.

Meta jinstabu l-ewwel sinjali tad-dijabete tal-fosfat, it-tfal jiġu preskritti vitamini. Jekk mixtieq, il-ġenituri jistgħu jirranġaw benefiċċji biex it-tifel jirċievi mediċini b'xejn, kif ukoll jirranġa vjaġġi bla ħlas għal kampijiet speċjali tas-saħħa.

Rakkomandazzjonijiet kliniċi

Id-dijabete tal-fosfat hija marda perikoluża li tiżviluppa minħabba predispożizzjoni ġenetika, tidher fit-tfulija u tista 'tikkawża kumplikazzjonijiet terribbli.

Fir-rigward tar-rakkomandazzjonijiet rigward il-prevenzjoni tal-marda, huwa possibbli li jiġi eskluż l-iżvilupp ta 'din il-marda biss bl-osservazzjoni bir-reqqa ta' familji żgħar, jekk tali problema hija possibbli fil-familja u fil-predispożizzjoni ġenetika.

Qabel ma tikkonċepixxi tifel, it-tabib jippreskrivi eżami sħiħ, u wara jkun jista 'jistabbilixxi l-probabbiltà li jitwieled tifel b'saħħtu. Tista 'wkoll tipprova teskludi l-iżvilupp ta' dijabete tal-fosfat bi żjara f'waqtha lil speċjalista jekk is-sinjali tiegħu bdew jidhru fi tifel minn età żgħira.

Biex tipprevjeni l-iżvilupp ta 'marda kerha fit-tfal, huwa meħtieġ li ssegwi b'mod strett ir-rakkomandazzjonijiet ta' speċjalisti u tikkuntattja f'waqtha lill-klinika għal dijanjosi u trattament. Iktar ma adult jagħti attenzjoni għad-devjazzjonijiet fl-iżvilupp tas-soltu tat-tarbija, iktar tiżdied il-probabbiltà li tidher il-possibbiltà li jiġu eliminati ħafna kumplikazzjonijiet.

Skont dejta uffiċjali, tabilħaqq, 52% tal-abitanti tal-pajjiż huma dijanjostikati bid-dijabete. Imma reċentement, aktar u aktar nies iduru lejn kardjologi u endokrinologi b'din il-problema.

Id-dijabete tista ’wkoll twassal għall-iżvilupp ta’ tumuri kanċerożi. B'xi mod jew ieħor, ir-riżultat fil-każijiet kollha huwa l-istess - dijabetiku jew imut, jitħabat ma 'marda ta' uġigħ, jew jibdel persuna b'diżabilità reali, appoġġjat biss bl-għajnuna klinika.

Jiena nirrispondi l-mistoqsija b'mistoqsija - x'jista 'jsir f'sitwazzjoni bħal din? M'għandniex programm speċjalizzat biex niġġieldu speċifikament bid-dijabete, jekk nitkellmu dwaru. U fil-kliniċi issa mhux dejjem huwa possibbli li ssib endokrinologu, mingħajr ma nsemmu li ssib endokrinologu jew dijabetologu tassew kwalifikat li jagħtik għajnuna ta 'kwalità.

Aħna uffiċjalment kisbu aċċess għall-ewwel mediċina maħluqa bħala parti minn dan il-programm internazzjonali. L-uniċità tagħha tippermettilek li twettaq gradwalment is-sustanzi mediċinali meħtieġa fil-vini tad-demm tal-ġisem, li tippenetra fil-vini tad-demm tal-ġilda. Il-penetrazzjoni fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm tipprovdi s-sustanzi neċessarji fis-sistema ċirkolatorja, li twassal għal tnaqqis taz-zokkor.