X'inhi hemochromatosis u kif tittratta din il-marda

• Uġigħ fil-ġogi
• Għeja
• Mobilità limitata
• Nefħa tar-riġlejn
• Pigmentazzjoni tal-ġilda
• Pressjoni tad-demm baxxa
• Telf ta 'piż
• Dijabete mellitus
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Dgħjufija
• Tnaqqis il-libido
• Tkabbir tal-fwied

Hemokromatożi hija marda li tintiret u tikkawża ksur tal-metaboliżmu tal-ħadid fil-ġisem tal-bniedem. B'din il-marda, il-pigmenti li fihom il-ħadid huma assorbiti mill-imsaren u jakkumulaw f'tessuti u organi.

L-emokromatożi kienet l-iktar mifruxa fit-tramuntana ta ’l-Ewropa - 5% tal-popolazzjoni għandha marda omożigea hemmhekk. Ħafna drabi, l-irġiel ibatu minn emokromatożi (l-istatistiċi jindikaw il-proporzjon ta 'rġiel morda ma' nisa morda bħala 10: 1). Bħala regola, l-ewwel sintomi tal-marda jidhru fl-età tan-nofs (mill-40 sena sal-età tal-irtirar). Ħafna drabi, bl-emokromatożi, il-fwied jiġi affettwat, peress li jieħu sehem fil-metaboliżmu tal-ħadid.

Sinjali tal-marda

Hemokromatosi għandu s-sintomi li ġejjin:

• il-preżenza ta 'dgħjufija u għeja kostanti,
• tbaxxi l-pressjoni
• Telf ta 'piż f'daqqa
• pigmentazzjoni akbar. Jipprovdi bidla fil-kulur tal-ġilda għal dell ta 'dun, kif ukoll bidla fil-kulur ta' l-sclera jew tal-membrani mukużi,
• l-iżvilupp ta 'dijabete mellitus (marda li tinvolvi żieda ta' zokkor fid-demm),
• id-dehra ta 'insuffiċjenza tal-qalb. Dan il-kumpless ta 'mard jinkludi l-patoloġiji kollha li huma assoċjati mal-abbiltà tal-muskolu tal-qalb li jikkuntratta,
• id-dehra ta 'ċirrożi tal-fwied (tinvolvi bidla fit-tessut tal-fwied fid-direzzjoni tal-kariċjali),
• insuffiċjenza tal-fwied (inkapaċità biex tlaħħaq mal-funzjonijiet waqt id-diġestjoni),
• libido aktar baxx
• il-preżenza ta 'edema u l-mobilità limitata tar-riġlejn.

Forom u stadji tal-marda

It-tipi ta 'marda li ġejjin huma distinti:

• primarja. Relatati ma 'mutazzjonijiet fil-ġeni li huma responsabbli għall-iskambju ta' ħadid fil-ġisem,
• tar-twelid. Jidher minħabba l-kontenut għoli ta 'ħadid fit-trabi tat-twelid. Ir-raġunijiet għal din il-forma tal-marda mit-tobba għadhom ma ġewx iċċarati,
• sekondarja. Hemochromatosis sekondarja, bħala regola, tiżviluppa fl-isfond ta 'mard ieħor li huwa assoċjat maċ-ċirkolazzjoni tad-demm, problemi tal-ġilda. Jiżviluppa wkoll bħala riżultat ta 'teħid ta' mediċini b'kontenut għoli ta 'ħadid.

Hemokromatożi għandu l-istadji li ġejjin:

• fl-istadju 1, hemm ksur fil-metaboliżmu tal-ħadid, iżda l-ammont tiegħu jibqa 'taħt in-norma permissibbli,
• fl-istadju 2, il-pazjent għandu tagħbija żejda ta 'ħadid, li m'għandux sinjali kliniċi speċjali, madankollu, id-dijanjosi turi devjazzjonijiet min-norma,
• fl-istadju 3, il-pazjent ikollu s-sinjali kollha tal-marda minħabba l-akkumulazzjoni ta ’ammont kbir ta’ ħadid.

Kawżi tal-marda

Il-kawżi ewlenin tal-iżvilupp tal-marda jinkludu:

• fattur ta ’eredità. Normalment dan il-fattur huwa l-kawża ta 'l-iżvilupp tal-forma primarja ta' patoloġija u jidher minħabba ħsara fil-ġene, li huwa responsabbli għall-iskambju tal-ħadid,
• Disturbi metaboliċi. Ħafna drabi jiġi manifestat kontra ċ-ċirrożi tal-fwied minħabba li taqta ’ġo fiha biex ittejjeb il-fluss tad-demm fil-vina portal,
• Mard tal-fwied li għandhom etjoloġija virali. Dawn jinkludu epatite B u C, li huma osservati fil-pazjent għal aktar minn sitt xhur,
• steatohepatitis (tħammir tat-tessut tal-fwied max-xaħam),
• fetħiet tal-frixa li jikkoinċidu,
• il-preżenza ta 'formazzjonijiet ta' tumuri, per eżempju, lewkimja jew tumur tal-fwied.

Dijanjosi tal-marda

Id-dijanjosi ta 'marda bħal hemochromatosis sekondarja ssir fuq il-bażi ta':

• analiżi tal-istorja medika u l-ilmenti tal-pazjenti. It-tabib iqis il-ħin tal-bidu tas-sintomi u ma 'dak li l-pazjent jassoċja l-okkorrenza tiegħu ma',
• analiżi tal-istorja tal-familja. Iqis jekk il-marda ġietx osservata fost il-membri tal-familja tal-persuna morda,
• ir-riżultati tat-test tal-ġenetika. Dan jgħin biex jikxef ġene difettuż,
• analiżi tal-proprjetajiet ta ’skambju ta’ ħadid fid-demm. Dan jinkludi bosta testijiet biex tiskopri l-preżenza ta 'ammont kbir ta' ħadid,
• tagħrif miksub mill-bijopsija (analiżi, inkluż il-ġbir ta 'ammont żgħir ta' tessut tal-fwied b'labra rqiqa). Djanjosi bħal din turi jekk hemmx ħsara fit-tessut tal-organu.

Kultant miżura dijanjostika hija li tikkonsulta pazjent ma 'endokrinologu.

Trattament tal-mard

Il-kura tal-emokromatożi hija kumplessa u teħtieġ li l-pazjent jieħu l-miżuri li ġejjin:

• l-iskop tad-dieta. Għandu jqis it-tnaqqis tal-prodotti li fihom il-ħadid, kif ukoll il-proteini. Huwa meħtieġ li titnaqqas il-konsum ta 'frott u prodotti oħra b'kontenut għoli ta' vitamina C, peress li l-kontenut għoli tagħha jwassal għal żieda fl-assorbiment tal-ħadid. Id-dieta tipprovdi għar-rifjut ta 'l-alkoħol, billi żżid ukoll l-assorbiment ta' pigmenti fit-tessut tal-fwied u taffettwahom ħażin. Il-pazjent jeħtieġ li jabbanduna l-użu ta 'kwantitajiet kbar ta' ħobż mill-qamħ saraċin, dqiq tas-segala, kif ukoll prodotti oħra tad-dqiq. M'għandekx tiekol kliewi u fwied, u teskludi wkoll frott tal-baħar mid-dieta (klamari, gambli, alka tal-baħar). Tista 'tixrob te iswed, kif ukoll kafè, peress li tnaqqas ir-rata ta' skambju ta 'ħadid minħabba l-kontenut ta' tannini,
• tieħu medikazzjonidak il-ħadid jorbot. Huma jgħinu biex jitneħħa ħadid żejjed f'waqtu mill-organi tal-pazjent,
• flebotomija. It-tneħħija tad-demm tinvolvi li tneħħi mill-ġisem sa 400 ml ta ’demm, li fih ammont kbir ta’ ħadid, kull ġimgħa. Tnaqqas is-sintomi (telimina l-pigmentazzjoni, tnaqqas id-daqs tal-fwied)
• trattament ta 'mard relatat (dijabete, tumuri, insuffiċjenza tal-qalb) u d-dijanjosi f'waqtha tagħhom.

Kumplikazzjonijiet possibbli

Hemokromatożi tista 'tinkludi kumplikazzjonijiet bħal dawn għall-ġisem:

• id-dehra ta 'insuffiċjenza tal-fwied. Fl-istess ħin, il-korp ma jibqax ilaħħaq ma 'dmirijietu (parteċipazzjoni fid-diġestjoni ta' l-ikel, il-metaboliżmu u n-newtralizzazzjoni ta 'sustanzi ta' ħsara),
• id-dehra ta 'arritmiji u difetti oħra fil-funzjonament tal-muskolu tal-qalb,
• Infart mijokardijaku. Din il-marda sseħħ minħabba disturbi ċirkolatorji serji u tinvolvi l-mewt ta 'parti mill-muskolu tal-qalb. Spiss jidher fl-isfond ta 'insuffiċjenza tal-qalb avvanzata,
• fsada mill-vini li tinsab fl-esofagu,
• koma (epatiku jew dijabetiku). Din il-kundizzjoni serja hija kkawżata minn ħsara fil-moħħ minn sustanzi tossiċi li jakkumulaw fil-ġisem minħabba n-nuqqas tal-fwied,
• id-dehra ta 'tumuri tal-fwied.

Sabiex ma tiżviluppax dawn il-kumplikazzjonijiet kollha, huwa meħtieġ li tiġi djanjostikata l-marda fil-ħin sabiex it-tabib ikun jista 'jippreskrivi trattament adegwat.

Il-kura tal-emokromatożi għandha tkun f'waqtha biex tevita konsegwenzi severi fuq l-organi tal-pazjent. Biex tagħmel dan, meta jidhru l-ewwel sintomi, huwa għandu jikkonsulta tabib minnufih. Fir-rigward tal-pronjosi għall-kors tal-marda, bil-bidu f'waqtu tal-kura għal 10 snin, aktar minn 80% tal-pazjenti jibqgħu ħajjin. Jekk il-manifestazzjonijiet tal-marda f'pazjent bdew madwar 20 sena ilu, allura l-probabbiltà tas-sopravivenza tiegħu titnaqqas għal 60-70%. It-tbassir tat-tobba fuq riżultat favorevoli jiddependi direttament fuq l-ammont ta 'pigmenti li fihom il-ħadid fil-ġisem tal-pazjent. L-iktar minnhom, inqas hemm ċans ta 'rkupru. Jekk il-marda kienet iddijanjostikata qabel il-bidu taċ-ċirrożi, allura l-pazjent ikollu ċans tajjeb ta 'għomor normali. Ta 'min jinnota li madwar 30% tal-pazjenti jmutu minn kumplikazzjonijiet tal-marda, li jinkludu insuffiċjenza tal-qalb jew sindromu ta' assorbiment ħażin.

Prevenzjoni tal-mard

Hemokromatożi hija marda serja li taffettwa ħafna tessuti u organi. Il-prevenzjoni għandha tikkunsidra li ssegwi diversi regoli f'daqqa. L-ewwelnett, tipprovdi għal dieta (tnaqqas il-konsum ta 'ikel b'kontenut għoli ta' proteini, kif ukoll prodotti ta 'aċidu askorbiku u prodotti li fihom il-ħadid). It-tieni, il-prevenzjoni tqis l-użu ta 'mediċini speċjali li jorbtu l-ħadid fil-ġisem u jneħħuha malajr, taħt is-superviżjoni mill-qrib ta' tabib. It-tielet, anke fin-nuqqas ta 'sintomi ovvji, il-prevenzjoni hija l-użu ta' mediċini li fihom il-ħadid, li t-tabib jippreskrivi lill-pazjent.

Kawżi ta 'emokromatożi

Hemochromatosis primarja hija marda ereditarja li l-formazzjoni tagħha tinsab fil-mutazzjonijiet tal-ġene HFE. Patoloġija ta 'dan il-ġene tipproduċi mekkaniżmu ħażin tal-qbid tal-ħadid, wara li huwa ffurmat sinjal falz dwar nuqqas ta 'ħadid. Fl-aħħar, hemm deposizzjoni eċċessiva ta 'pigment saturat bil-ħadid f'ħafna organi interni, u dan iwassal għal proċessi sklerożiċi.

Hemochromatosis sekondarja hija ffurmata minn konsum eċċessiv ta 'ħadid fil-ġisem. Din il-kundizzjoni tista 'tidher. bi trasfużjonijiet ripetuti tad-demm ripetuti, konsum mhux xieraq ta 'preparazzjonijiet tal-ħadid, xi tipi ta' anemija, abbuż ta 'alkoħol, epatite B jew C, kanċer, wara dieta baxxa ta' proteina u xi mard ieħor.

Dijanjostiċi

L-ewwel ħaġa li tinkludi d-dijanjosi ta 'emokromatożi hija storja tal-familja, studju dwar l-eredità tal-pazjent.

Il-pass li jmiss se jkun testijiet tad-demm tal-laboratorju. Id-determinazzjoni tal-livell ta 'ħadid fis-serum, transferrin u ferritin huma testijiet tad-demm meħtieġa biex tiġi djanjostikata marda bħal din.

Fl-istudju ta 'l-analiżi ta' l-awrina, sinjal ċar ta 'emokromatożi huwa sekrezzjoni eċċessiva ta' ħadid (minn 10 milligrammi kuljum).

Taqta 'l-isternum u bijopsija tal-ġewnaħ tal-ġilda huma wkoll possibbli. It-titqib ta 'l-istern sterili jindika emokromatożi b'livelli għoljin ta 'ħadid. U għal bijopsija tal-ġilda, id-dijanjosi tkun ikkonfermata minn deposizzjoni għolja tal-melanin tal-pigment.

Metodu effettiv ieħor għad-dijanjosi ta ’din il-marda huwa test desferal. Desferal huwa introdott (huwa kapaċi jorbot ma 'pigmenti eċċessivi li fihom il-ħadid), li aktar tard iħalli l-ġisem. Is-sintomu tal-marda f'dan it-test se jkun l-allokazzjoni ta 'ħadid b'urina' l fuq min-normal (f'ammont ta 'aktar minn 2 milligrammi).

Se jgħin fl-identifikazzjoni tal-emokromatożi u l-ultrasound tal-fwied u tal-frixa.

Sintomi tal-marda

Din il-marda hija maqsuma fi tliet stadji matul l-iżvilupp tagħha:

1. Il-ġisem mhux mgħobbi żżejjed bil-ħadid, iżda hemm predispożizzjoni ġenetika għall-marda.
2. Il-ġisem huwa mgħobbi żżejjed bil-ħadid, iżda s-sintomi kliniċi għadhom ma dehrux.
3. Stadju tal-manifestazzjoni tal-marda.

Din il-marda tibda turi matul l-età adulta. Sa dan iż-żmien, l-ammont ta 'ħadid akkumulat fil-ġisem jista' jilħaq 40 gramma, u xi kultant aktar.

L-ewwel sintomi ġeneralment huma telqa, għeja, telf ta 'piż, tnaqqis fil-libido fl-irġiel - kollha dawn is-sintomi jistgħu juru għal aktar minn senaa. Ħafna drabi hemm uġigħ fl-ipokondriju dritt, ġogi, nixfa u bidliet fil-ġilda.

Fl-istadju ta ’sejbien u manifestazzjoni sħiħa tal-marda, il-pazjent normalment ikollu pigmentazzjoni tal-ġilda, ċirrożi u dijabete.

• Il-pigmentazzjoni hija waħda mill-ewwel sinjali tal-marda.. Is-saturazzjoni tagħha tiddependi mit-tul tal-marda. Tagħlu tal-ġilda mhux naturali tal-bronż huwa notevoli f'żoni miftuħa u preċedentement pigmentati tal-ġisem.
• Fil-biċċa l-kbira tal-pazjenti, il-ħadid huwa depożitat fil-fwied. Dan huwa dovut għal żieda fid-daqs tal-fwied, li hija determinata fi kważi l-pazjenti kollha.
• F’għadd kbir ta ’pazjenti, jiġu skoperti disturbi endokrinali. L-iktar patoloġija komuni hija d-dijabete.
• Terz tal-pazjenti għandhom manifestazzjonijiet kliniċiJiena ħsara fil-qalb.

Għalhekk, is-sintomi ewlenin tal-marda huma:

• Uġigħ fil-ġogi u artrite,
• Iperpigmentazzjoni tal-ġilda,
• Dgħjufija u għeja frekwenti,
• Pressjoni tad-demm baxxa
• Dijabete mellitus
• Disturbi endokrinali
• Tkabbir tal-fwied.

Meta sintomi simili jseħħu fil-qraba tal-pazjent, ta 'min jissuspettaw il-preżenza ta' din il-marda.

Kumplikazzjonijiet

• Ċirrożi. Biċ-ċirrożi, il-funzjonijiet vitali tal-fwied huma mnaqqsa b'mod sinifikanti, jiġifieri, ditossifikazzjoni, sinteżi tal-proteina u fatturi ta 'koagulazzjoni, li toħloq periklu għas-saħħa tal-bniedem.
• Sepsis - infezzjoni ġenerali tal-ġisem b'batterji u tossini ta 'ħsara li jidħlu fid-demm. Sepsis huwa akkumpanjat minn intossikazzjoni severa u aggravar tal-kundizzjoni tal-pazjent. Bis-sepsis, l-infezzjoni tista 'tidħol fi kwalunkwe organi u sistemi tal-ġisem.
• Ipogonadiżmu - marda manifestata minn tnaqqis fil-produzzjoni ta 'ormoni tas-sess, li tista' twassal għal impotenza, infertilità.
• Artropatija (marda konġunta) - diversi mard fil-kumpless, ikkombinat minn ksur tal-metaboliżmu fil-ġogi.
• Bidliet fil-funzjoni tat-tirojdeli jwassal għal metaboliżmu indebolit ta 'proteini u karboidrati.

Karatteristiċi tal-kors ta 'emokromatożi

• possibbiltà akbar ta 'infezzjoni b'infezzjonijiet batteriċi.
• makroċitosi u żieda fil-livelli ta 'ESR (mhux dovuti għaċ-ċirrożi) ġew identifikati bl-emokromatożi ereditarja.
• meta tiddijanjostika l-emokromatożi ereditarja, huwa meħtieġ li jiġu eżaminati l-membri tad-demm tal-familja. Fil-każ ta 'riżultati negattivi dwar il-preżenza tal-marda, l-eżami għandu jiġi ripetut kull 5 snin.

Bħala kura għall-emokromatożi, huwa preskritt:

• Dieta li tipprovdi l-Ħadid. Dieta ta 'kuljum għandha tinkludi ikel li fih ħafna proteini. Ukoll, pazjenti ma jitħallewx jixorbu xorb alkoħoliku.
• Droga li toħroġ ħadid mill-ġisem.
• Nixxiegħa tad-demm. Dan il-metodu jgħin biex jitneħħa l-ħadid mill-ġisem u jwassal għal effett pożittiv fuq il-kundizzjoni tal-pazjent, tnaqqas il-pigmentazzjoni tal-ġilda u d-daqs tal-fwied.
• Ċitoforeżi - proċedura li fiha d-demm jgħaddi minn ċiklu magħluq speċifiku u wara jerġa 'lura. Barra minn hekk, parti mid-demm se titneħħa (ġeneralment dan huwa l-komponent ċellulari tiegħu).

Bil-mard konkomitanti kkawżat minn kontenut miżjud ta 'ħadid fl-organi u fit-tessuti, jista' jkun meħtieġ trattament awżiljarju. Pereżempju, meta tiddijanjostika d-dijabete, huwa imperattiv li titwettaq trattament xieraq u kontinwament tissorvelja u tikkontrolla din il-marda.

Fl-identifikazzjoni tal-mard u l-funzjoni indebolita tal-fwied, monitoraġġ kostanti u verifika bir-reqqa tal-istat ta 'dan l-organu se jkunu meħtieġa. Dan minħabba l-fatt li l-pazjenti għandhom riskju għoli li jiżviluppaw tumur malinni tal-fwied.

Hemokromatożi hija marda, fil-biċċa l-kbira tagħha, ta 'tip ġenetiku. Ma nstab l-ebda trattament li jindirizza l-kawża tal-marda. Sal-lum, jeżisti u qed juża b’mod attiv sett speċjali ta ’miżuri mmirati biex inaqqsu l-manifestazzjonijiet kliniċi, inaqqsu l-possibbiltà ta’ kumplikazzjonijiet u jtaffu l-kundizzjoni tal-pazjent.

L-effikaċja tat-trattament u l-pronjosi ta 'l-irkupru tal-pazjent jiddependu fuq l- "età" tal-marda. Trattament xieraq u xieraq itawwal is-snin tal-ħajja b'diversi għexieren ta 'snin. Bl-assenza sħiħa ta 'kura, l-istennija tal-ħajja tal-pazjenti, wara li tinstab il-marda fl-aħħar stadji, normalment ma tkunx aktar minn 5 snin.

Rakkomandazzjonijiet dwar il - prevenzjoni

Peress li l-emokromatożi hija ta 'spiss marda ereditarja, hemm probabbiltà kbira ta' sejbien tagħha fi qraba immedjati (madwar 25%). Dijanjostiċi u eżami tal-qraba tad-demm fl-età ta '18-30 sena. Fil-każ ta 'sejbien tal-marda fl-istadji bikrija, huwa possibbli li jiġu evitati kumplikazzjonijiet serji oħra.

Biex tevita l-okkorrenza ta 'emokromatożi sekondarja, huwa rrakkomandat li ssegwi dieta bilanċjata, it-teħid xieraq ta' mediċini li fihom il-ħadid, twettaq monitoraġġ obbligatorju u t-trattament tal-mard tal-fwied u tad-demm.

Jekk meħtieġ, bl-emokromatożi, jista 'jkun donatur tad-demm. Komponenti tad-demm jibqgħu intatti, u l-marda ma tiġix trasmessa direttament permezz ta 'trasfużjoni ta' demm.

Jekk mara għandha emokromatożi, u skopriet jew qed tippjana tqala, hi għandha tinforma lit-tabib li jkun qed jattendi dwar dan. Iżda għall-iżvilupp normali tat-tqala, dan mhux perikoluż.

X'inhi emokromatożi?

Hemokromatosi hija marda tal-fwied li hija kkaratterizzata minn indeboliment fil-metaboliżmu tal-ħadid. Dan jipprovoka l-akkumulazzjoni ta 'elementi u pigmenti li fihom il-ħadid fl-organi. Fil-futur, dan il-fenomenu jwassal għall-ħolqien ta 'falliment ta' organi multipli. Il-marda kisbet isimha minħabba l-kulur karatteristiku kemm tal-ġilda kif ukoll ta 'l-organi interni.

Ħafna drabi hija emokromatożi ereditarja li sseħħ. Il-frekwenza tagħha hija ta 'madwar 3-4 każijiet għal kull 1000 popolazzjoni. Barra minn hekk, l-emokromatożi hija iktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa. Żvilupp attiv, u l-ewwel sinjali tal-marda jibdew jimmanifestaw ruħhom fl-età ta ’40-50 sena. Peress li l-emokromatożi taffettwa kważi s-sistemi u l-organi kollha, it-tobba f'diversi oqsma huma involuti fit-trattament tal-marda: kardjoloġija, gastroenteroloġija, rewmatoloġija, endokrinoloġija.

L-ispeċjalisti jiddistingwu żewġ tipi ewlenin ta 'marda: primarja u sekondarja. L-emokromatożi primarja hija difett fis-sistemi tal-enzimi. Dan id-difett jipprovoka l-akkumulazzjoni tal-ħadid fl-organi interni. Min-naħa tiegħu, l-emokromatożi primarja hija maqsuma f'4 forom, skont il-ġene difettuż:

• Klassiku autosomali reċessiv,
• Minorenni
• Intiret mhux assoċjat,
• Autosomali dominanti.

L-iżvilupp ta 'emokromatożi sekondarja jseħħ fl-isfond ta' disfunzjoni akkwistata ta 'sistemi ta' enzimi li jieħdu sehem fil-proċess tal-metaboliżmu tal-ħadid. Hemochromatosis sekondarja hija wkoll maqsuma f'diversi tipi: alimentari, wara t-trasfużjoni, metaboliċi, trabi tat-twelid, imħallta. L-iżvilupp ta 'kwalunkwe forma ta' emokromatożi sseħħ fi 3 stadji - mingħajr eċċess ta 'ħadid, b'eċċess ta' ħadid (mingħajr sintomi), b'eċċess ta 'ħadid (bil-manifestazzjoni ta' sintomi ħajjin).

Il-kawżi ewlenin tal-emokromatożi

Hemochromatosis ereditarja (primarja) hija tip ta 'marda ta' trasmissjoni awtosomali reċessiva. Ir-raġuni ewlenija għal din il-forma tista 'tissejjaħ mutazzjoni ta' ġene msejjaħ HFE. Hija tinsab fuq l-ispalla qasira fis-sitt kromożomi. Il-mutazzjonijiet ta ’dan il-ġene jipprovokaw il-qbid indebolit tal-ħadid miċ-ċelloli intestinali. Bħala riżultat ta 'dan, huwa ffurmat sinjal falz dwar in-nuqqas ta' ħadid fil-ġisem u fid-demm. Dan id-diżordni jikkawża rilaxx akbar ta 'proteina DCT-1, li torbot il-ħadid. Għalhekk, l-assorbiment ta 'l-element fl-imsaren huwa msaħħaħ.

Barra minn hekk, il-patoloġija twassal għal eċċess ta 'pigment tal-ħadid fit-tessuti. Hekk kif iseħħ eċċess ta 'pigment, tiġi osservata l-mewt ta' ħafna elementi attivi, li ssir il-kawża ta 'proċessi sklerożiċi. Ir-raġuni għad-dehra ta 'emokromatożi sekondarja hija l-konsum eċċessiv ta' ħadid minn barra. Din il-kundizzjoni spiss isseħħ fl-isfond tal-problemi li ġejjin:

• Konsum eċċessiv ta 'drogi bil-ħadid,
• Thalassemija
• Anemija
• Porfirja tal-ġilda,
• Ċirrożi alkoħolika tal-fwied,
• Epatite B Virali, Ċ,
• Tumuri malinni,
• Wara dieta baxxa ta 'proteina.

Sintomi tal-marda

Hemokromatożi tal-fwied hija kkaratterizzata minn sintomi strambi. Iżda, l-ewwel sinjali ta 'marda jibdew jimmanifestaw ruħhom fl-età adulta - wara 40 sena. Sa dan il-perjodu tal-ħajja, sa 40 gramma ta ’ħadid jakkumula fil-ġisem, li jaqbeż b’mod sinifikanti n-normi kollha permissibbli. Jiddependi fuq l-istadju ta 'żvilupp ta' emokromatożi, is-sintomi tal-marda huma distinti. Ta 'min jikkunsidrahom f'aktar dettall.

Sintomi tal-istadju inizjali tal-iżvilupp

Il-marda tiżviluppa gradwalment. Fl-istadju inizjali, is-sintomi mhumiex espressi. Għal ħafna snin, il-pazjent jista 'jilmenta minn sintomi ġenerali: telqa ħażina, dgħjufija, għeja, telf ta' piż, tnaqqis fil-potenza fl-irġiel. Barra minn hekk, sinjali iktar evidenti jibdew jingħaqdu ma 'dawn is-sinjali: uġigħ fil-fwied, uġigħ fil-ġogi, ġilda xotta, tibdil atrofiku fit-testikoli fl-irġiel. Wara dan, l-iżvilupp attiv tal-emokromatożi jseħħ.

Sinjali ta 'stadju avvanzat ta' emokromatożi

Is-sintomi ewlenin ta 'dan l-istadju huma l-kumplikazzjonijiet li ġejjin:

• Pigmentazzjoni tal-ġilda,
• Pigmentazzjoni tal-membrani mukużi,
• Ċirrożi
• Dijabete mellitus.

Emokromatożi ereditarja, bħal kull forma oħra, hija kkaratterizzata minn pigmentazzjoni. Dan huwa l-iktar sinjal frekwenti u ewlieni tat-tranżizzjoni tal-marda fi stadju żviluppat. Il-luminożità tas-sintomu tiddependi mit-tul tal-marda. Toni tal-ġilda affumikati u tal-bronż, ħafna drabi manifestati f'żoni miftuħa tal-ġilda - wiċċ, idejn, għonq. Ukoll, pigmentazzjoni karatteristika hija osservata fuq il-ġenitali, fl-armpits.

Il-ħadid żejjed jiġi ddepożitat primarjament fil-fwied. Għalhekk, kważi kull pazjent iddijanjostikat b'żieda fil-glandola. L-istruttura tal-fwied tinbidel ukoll - issir iktar densa, uġigħ fuq il-palpazzjoni. 80% tal-pazjenti jiżviluppaw dijabete mellitus, u f'ħafna każijiet jiddependu mill-insulina. Bidliet endokrinali huma manifestati f'tali sinjali:

• Disfunzjoni tal-pitwitarja,
• Ipofunzjoni tal-glandola pineali,
• Ksur tal-glandoli adrenali,
• Disfunzjoni tal-gonadi, glandola tat-tirojde.

Akkumulazzjoni eċċessiva ta 'ħadid fl-organi tas-sistema kardjovaskulari waqt emokromatożi ereditarja primarja sseħħ f'95% tal-każijiet. Iżda, sintomi min-naħa tal-qalb huma manifestati biss fi 30% tal-każijiet kollha tal-marda. Mela, it-tkabbir tal-qalb, l-arritmija, insuffiċjenza tal-qalb refrattarja huma dijanjostikati. Hemm sintomi karatteristiċi skont is-sess. Allura, l-irġiel għandhom atrofija testikulari, impotenza sħiħa, ġinekomastja. In-nisa spiss ikollhom infertilità, amenorreja.

Sintomi tal-istadju termali tal-emokromatożi

Matul dan il-perjodu, speċjalisti josservaw il-proċess ta 'dikompensament ta' organi. Dan jimmanifesta ruħu fil-forma ta 'l-iżvilupp ta' pressjoni għolja portal, insuffiċjenza tal-fwied, insuffiċjenza tal-qalb ventrikulari, eżawriment, distrofija u koma dijabetika. F'każijiet bħal dawn, il-mortalità sseħħ ħafna drabi mill-fsada tal-vini varikużi dilati ta 'l-esofagu, peritonite, koma dijabetika u tal-fwied. Ir-riskju li tiżviluppa neoplasmi tat-tumur jiżdied. Emokromatożi tal-minorenni, li tiżviluppa b'mod attiv fl-età ta '20-30 sena, hija meqjusa bħala forma rari. Bażikament, il-fwied u s-sistema tal-qalb huma affettwati.

Trattament ta 'emokromatożi

It-terapija tal-emokromatożi hija neċessarjament komprensiva. L-għan ewlieni ta ’dan it-trattament huwa li jitneħħa l-ħadid mill-ġisem. Iżda, huwa importanti ħafna li d-dijanjosi ssir b'mod korrett. Wara dan it-trattament huwa preskritt biss. L-awto-medikazzjoni hija strettament ipprojbita. Allura, l-ewwel stadju tat-terapija huwa li tieħu mediċini li jorbtu l-ħadid.

Drogi bħal dawn, meta jinbelgħu, jibdew jorbtu attivament ma ’molekuli tal-ħadid, bl-eskrezzjoni ulterjuri tagħhom. Għal dan il-għan, soluzzjoni ta '10% ta' desferal hija spiss użata. Huwa maħsub għall-għoti ġol-vini. Il-kors tat-terapija huwa preskritt esklussivament mit-tabib, skont is-severità tal-kors tal-emokromatożi. Bħala medja, il-kors idum 2-3 ġimgħat.

Prerekwiżit fit-trattament kumpless ta 'emokromatożi huwa l-flebotomija. Din il-proċedura hija magħrufa wkoll bħala 'bloodletting'. Minn żminijiet antiki, it-tnixxija tad-demm tfejjaq varjetà ta 'mard. U l-emokromatożi tissellef ruħha perfettament għal dan it-tip ta 'terapija. Minħabba l-kiri, in-numru ta 'ċelluli ħomor tad-demm fl-ammont totali ta' demm jonqos. Konsegwentement, il-livelli ta 'ħadid jitnaqqsu wkoll. Barra minn hekk, il-flebotomija telimina malajr il-pigmentazzjoni u d-disfunzjoni tal-fwied. Iżda, huwa importanti li tkun konformi mad-dożaġġi u r-regoli kollha tal-proċedura. Allura, id-dixxendenza hija meqjusa li hi 300-400 ml ta 'demm kull darba. Iżda bit-telf ta '500 ml ta' demm, il-pazjent jista 'jħossu agħar. Huwa biżżejjed li titwettaq il-proċedura 1-2 darbiet fil-ġimgħa.

Matul il-perjodu ta 'trattament, ta' min josserva l-kondizzjonijiet li ġejjin:

• Esklużjoni kompleta ta 'l-alkoħol,
• Rifjut biex tieħu supplimenti tad-dieta,
• Rifjut biex tieħu vitamina Ċ, kumplessi ta 'multivitamini,
• Esklużjoni ta 'ikel b'kontenut għoli ta' ħadid
• Rifjut li tuża karboidrati faċilment diġestibbli.

Biex tnaddaf id-demm, l-ispeċjalisti jistgħu jirrikorru għall-użu tal-plasmapheresis, ċiterefeżi jew hemosorbiment. Fl-istess ħin mat-tneħħija tal-ħadid, huwa meħtieġ trattament sintomatiku tal-fwied, insuffiċjenza tal-qalb u dijabete mellitus. It-trattament komprensiv tal-marda jinkludi wara ċertu dieta.

Dieta tal-emokromatożi

Id-dieta ma 'tali marda għandha rwol importanti fil-proċess ta' trattament. Għalhekk, prodotti li huma sors ta 'ammont kbir ta' ħadid huma kompletament esklużi mid-dieta tal-pazjent. Dawn jinkludu dawn li ġejjin:

• Majjal, ċanga,
• Bottijiet tal-qamħ saraċin
• Pistache
• Tuffieħ
• Fażola
• Qamħ
• Spinaċi
• Tursin

Ta 'min jiftakar li iktar ma tkun skura l-laħam, iktar ikun dan il-mikroelement. Bl-emokromatożi, huwa pprojbit strettament li tikkonsma xorb alkoħoliku. L-assorbiment miżjud tal-ħadid iwassal għall-konsum ta 'vitamina C. Għalhekk, l-aċidu askorbiku għandu wkoll jiġi eskluż. L-esperti jgħidu li mhux meħtieġ li tabbanduna kompletament il-prodotti li fihom il-ħadid. Int sempliċiment trid tnaqqas l-ammont tal-konsum tagħhom.

Wara kollox, l-emokromatożi hija marda ta 'ħadid żejjed. Ta 'min jinnormalizza l-livell tiegħu. Iżda n-nuqqas ta 'ħadid jipprovoka mard serju tad-demm. Kollox għandu jkun moderat. Meta tkun qed tfassal menu ta 'dieta, għandek bżonn tibdel laħam skur b'farig ħafif, qamħ saraċin bil-qamħ. Il-konformità ma 'tali dieta taċċellera l-proċess ta' fejqan, ittejjeb il-kundizzjoni ġenerali tal-pazjent.

X'inhu t-tbassir?

Fil-każ ta 'sejbien f'waqtu ta' emokromatożi, il-ħajja tal-pazjent tittawwal għal għexieren ta 'snin. B'mod ġenerali, it-tbassir huwa determinat billi titqies tagħbija żejda ta 'organi. Barra minn hekk, l-emokromatożi sseħħ fl-età adulta, meta l-mard kroniku konkomitanti spiss jiżviluppa. Jekk ma tidħolx fit-terapija tal-emokromatożi, it-tul tal-ħajja se jkun massimu ta '3-5 snin. Tbassir mhux favorevoli jiġi osservat ukoll fil-każ ta 'ħsara fil-fwied, fil-qalb u fis-sistema endokrinali b'din il-marda.

Biex tevita l-iżvilupp ta 'emokromatożi sekondarja, ta' min issegwi r-regoli ta 'prevenzjoni. Dawk ewlenin huma dieta razzjonali u bilanċjata, li tieħu preparazzjonijiet tal-ħadid biss taħt is-superviżjoni ta 'tabib, trasfużjoni perjodika tad-demm, esklużjoni tal-alkoħol u monitoraġġ tar-rimettar fil-preżenza ta' mard tal-qalb u tal-fwied. Emokromatożi primarja teħtieġ skrining tal-familja. Wara dan, jibda l-iktar trattament effettiv.

Anatomija u fiżjoloġija tal-fwied

Bl-emokromatożi, il-fwied, li huwa involut fil-metaboliżmu tal-ħadid, huwa l-aktar affettwat.

Il-fwied jinsab taħt il-koppla tal-lemin tad-dijaframma. Fuq, il-fwied huwa biswit id-dijaframma. Il-fruntiera t'isfel tal-fwied hija fil-livell ta '12-il kustilja. Taħt il-fwied hemm il-marrara. Il-piż tal-fwied f'adult huwa ta 'madwar 3% tal-piż tal-ġisem.

Il-fwied huwa organu ta ’kulur kannella ħamrani, forma irregolari u konsistenza ratba. Huwa jiddistingwi bejn il-lobi tal-lemin u tax-xellug. Il-parti tal-lobu tal-lemin, li tinsab bejn il-fossa tal-marrara (sodda tal-marrara) u l-bieb tal-fwied (fejn jgħaddu diversi bastimenti, nervituri), tissejjaħ lobu kwadru.

Il-fwied huwa miksi b'kapsula fuq nett. Fil-kapsula hemm in-nervituri li jservu l-fwied. Il-fwied huwa magħmul minn ċelloli msejħa hepatocytes. Dawn iċ-ċelloli jieħdu sehem fis-sinteżi ta 'diversi proteini, mluħa, u jipparteċipaw ukoll fil-formazzjoni tal-bili (proċess kumpless, b'riżultat ta' liema tiġi ffurmata bili).

Funzjonijiet tal-fwied:
1. Newtralizzazzjoni ta 'diversi sustanzi li jagħmlu l-ġisem. Il-fwied jinnewtralizza diversi tossini (ammonja, aċetun, fenol, etanol), veleni, allerġeni (sustanzi varji li jikkawżaw reazzjoni allerġika tal-ġisem).

2. Funzjoni ta 'depożitu Il-fwied huwa ħażna ta ’glycogen (karboidrat ta’ ħażna ffurmat mill-glukożju), u b’hekk jipparteċipa fil-metaboliżmu (metaboliżmu) tal-glukożju.
Il-glycogen huwa ffurmat wara l-ikel, meta l-livell ta ’glukożju fid-demm jogħla sew. Livell ogħla ta ’glukożju fid-demm iwassal għall-produzzjoni ta’ l-insulina, u hu, min-naħa tiegħu, huwa involut fil-konverżjoni ta ’glukożju għal glycogen. Meta l-livell taz-zokkor fid-demm jonqos, il-glycogen jitlaq mill-fwied, u taħt l-influwenza tal-glukonagon jinbidel lura għall-glukożju.

3. Il-fwied sintetizza l-aċidi tal-bili u l-bilirubina. Sussegwentement, aċidi tal-bili, bilirubina, u ħafna sustanzi oħra li l-fwied juża biex joħolqu bili. Il-bili huwa likwidu viskuż fl-isfar aħdar. Huwa meħtieġ għal diġestjoni normali.
Bile, sekretat fil-lumen tad-duwodenu, jattiva ħafna enzimi (lipase, trypsin, chymotrypsin), u huwa wkoll involut direttament fit-tqassim tax-xaħmijiet.

4. Rimi ta 'ormoni eċċessivi, medjaturi (kimiċi involuti fit-tmexxija ta' impuls tan-nervituri). Jekk l-ormoni żejda ma jiġux newtralizzati fil-ħin, iseħħu disturbi metaboliċi serji u l-ħajja tal-ġisem kollu.

5. Ħażna u akkumulazzjoni ta 'vitamini, speċjalment gruppi A, D, B₁₂. Nixtieq nosserva wkoll li l-fwied huwa involut fil-metaboliżmu ta 'vitamini E, K, PP u folic acid (meħtieġ għas-sinteżi tad-DNA).

6. Il-fwied biss fil-fetu huwa involut fl-ematopoiesi. F'adult, għandu rwol fil-koagulazzjoni tad-demm (jipproduċi fibrinogen, protrombin). Il-fwied sintetizza wkoll l-albumina (proteini trasportaturi li jinsabu fil-plażma tad-demm).

7. Il-fwied sintetizza xi ormoni involuti fid-diġestjoni.

Ir-rwol tal-ħadid fil-ġisem

Il-ħadid huwa kkunsidrat l-iktar element ta ’traċċa bijoloġiku. L-ammont meħtieġ ta 'ħadid fid-dieta ta' kuljum huwa medju ta '10-20 milligramma, li minnhom 10% biss huwa assorbit. Persuna b'saħħitha fiha madwar 4-5 grammi ta 'ħadid. Ħafna minnha hija parti minn emoglobina (meħtieġa għall-provvista ta 'ossiġenu fit-tessuti), mioglobina, enzimi varji - katalase, ċitokromi. Ħadid, li huwa parti mill-emoglobina, jagħmel madwar 2.7-2.8% tal-ħadid kollu fil-ġisem.

Is-sors ewlieni tal-ħadid għall-bnedmin huwa l-ikel, bħal:

• laħam
• fwied
• il-kliewi.

Dawn il-prodotti fihom ħadid f'forma faċilment diġestibbli.

Il-ħadid jakkumula (jiġi ddepożitat) fil-fwied, il-milsa u l-mudullun fil-forma ta 'ferritin (proteina li fiha l-ħadid). Jekk meħtieġ, il-ħadid jitlaq mid-depożitu u jintuża.

Il-funzjonijiet tal-ħadid fil-ġisem tal-bniedem:

• il-ħadid huwa meħtieġ għas-sintesi ta 'ċelluli ħomor tad-demm (ċelloli ħomor tad-demm) u emoglobina (proteina li ġġorr ossiġnu),
• għandu rwol importanti fis-sintesi taċ-ċelloli tas-sistema immuni (ċelloli bojod tad-demm, makrofaġi),
• għandu rwol fil-proċess tal-produzzjoni tal-enerġija fil-muskoli,
• jipparteċipa fl-iskambju tal-kolesterol,
• jippromwovi d-ditossifikazzjoni tal-ġisem minn sustanzi ta 'ħsara,
• jipprevjeni l-akkumulazzjoni fil-ġisem ta 'sustanzi radjuattivi (e.ż. plutonju),
• parti minn ħafna enzimi (katalase, ċitokromi), proteini fid-demm,
• jipparteċipa fis-sinteżi tad-DNA.

Sintomi ta 'emokromatożi

• Pigmentazzjoni tal-ġilda (wiċċ, quddiem id-driegħ, parti ta 'fuq ta' l-id, żokra, bżieżel u ġenitali esterni). Dan is-sintomu jseħħ f'90% tal-każijiet.
  Pigmentazzjoni tal-ġilda hija dovuta għad-deposizzjoni ta 'hemosiderin, u parzjalment il-melanin.
  Hemosiderin huwa pigment isfar skur magħmul minn ossidu tal-ħadid. Huwa ffurmat wara t-tqassim ta 'emoglobina u l-qerda sussegwenti tal-proteina ferritin.
  Bl-akkumulazzjoni ta 'ammont kbir ta' hemosiderin, il-ġilda tieħu lewn kannella jew bronż.
• Nuqqas ta 'xagħar fuq il-wiċċ u l-ġisem.
• Uġigħ fl-addome ta 'intensità differenti, li m'għandux ċerta lokalizzazzjoni.
  Dan is-sintomu jseħħ fi 30-40% tal-każijiet. Uġigħ addominali huwa spiss akkumpanjat minn disturbi dispeptiċi.
• Sindromu Dispeptiku jinkludi diversi sintomi: nawżea, rimettar, dijarea, nuqqas ta ’aptit.
  Dardir hija sensazzjoni pjaċevoli fl-istonku jew fl-esofagu. Dardir normalment ikun akkumpanjat minn sturdament, dgħjufija.
  Ir-rimettar huwa att rifless li fih tfaqqa 'l-kontenut ta' l-istonku minn ġo l-ħalq. Ir-rimettar iseħħ minħabba kontrazzjoni severa tal-muskoli addominali.
  Id-dijarea hija kundizzjoni li fiha l-ippurgar isir aktar frekwenti (aktar minn 2 darbiet kuljum). Il-ħmieġ bid-dijareja jsir imxarrab (likwidu).
• Il-preżenza tal-pazjent dijabete mellitus. Id-dijabete mellitus hija marda endokrinali li fiha hemm żieda stabbli (fit-tul) fl-ammont ta 'zokkor (glukosju) fid-demm. Hemm ħafna raġunijiet li jwasslu għad-dijabete. Waħda minnhom hija sekrezzjoni ta ’insulina insuffiċjenti. Bl-emokromatożi minħabba l-akkumulazzjoni ta 'ammont kbir ta' ħadid fil-frixa, ċelloli normali ta 'l-organi jinqerdu. Sussegwentement, forom tal-fibrożi - ċelloli normali tal-glandola huma sostitwiti minn ċelloli konnettivi, il-funzjoni tagħha tonqos (ma tipproduċix insulina).
  Id-dijabete mellitus isseħħ fi 60-80% tal-każijiet.
• Hepatomegaly - żieda fid-daqs tal-fwied. F'dan il-każ, huwa dovut għall-akkumulazzjoni tal-ħadid. Isseħħ f'65-70% tal-każijiet.
• Splenomegalja - tkabbir patoloġiku tad-daqs tal-milsa. Dan iseħħ f'50-65% tal-każijiet.
• Ċirrożi Hija marda progressivament diffuża li fiha ċelluli tal-organi b'saħħithom jiġu sostitwiti minn tessut fibruż. Ċirrożi sseħħ fi 30-50% tal-każijiet.
• Artralġija - uġigħ fil-ġogi. Ħafna drabi bl-emokromatożi, il-ġogi interphalangeali tas-swaba '2 u 3 huma affettwati. Gradwalment, ġogi oħra (ulnar, irkoppa, spalla u rarament ġenbejn) jibdew jiġu affettwati. Fost l-ilmenti, hemm restrizzjoni tal-movimenti fil-ġogi, u xi kultant id-deformazzjoni tagħhom.
  Artralgia sseħħ f'44% tal-każijiet. Konsultazzjoni ta 'rewmatologu hija rrakkomandata.
• Abbuż sesswali. Ħafna drabi, impotenza sesswali hija impotenza - isseħħ f'45% tal-każijiet.
  Impotenza hija marda li fiha raġel ma jistax ikollu kopulazzjoni sesswali normali, jew ma jlestixha. Konsultazzjoni ta 'sessologu hija rrakkomandata.
  Fin-nisa, amenorreja hija possibbli f'5-15% tal-każijiet.
  Amenorrea - in-nuqqas ta 'mestrwazzjoni għal 6 xhur jew aktar. Konsultazzjoni tal-ġinekologu hija rrakkomandata
  Disturbi bħal hypopituitarism (nuqqas ta 'wieħed jew aktar ormoni pitwitarji), hypogonadism (ammont insuffiċjenti ta' ormoni tas-sess) huma rari.
• Mard kardjovaskulari (arritmiji, kardjomiopatiji) iseħħu f'20-50% tal-każijiet.
  L-arritmja hija kundizzjoni li fiha sseħħ ksur tar-ritmu tal-qalb.
  Il-kardjopjopatija hija marda tal-qalb li fiha l-mijokardju huwa affettwat.
  Fil-każ ta 'dawn l-ilmenti, huwa rrakkomandat li tikkonsulta kardjologu.

Hemm hekk imsejħa triada klassika għall-emokromatożi. Dawn huma: ċirrożi, dijabete mellitus u pigmentazzjoni tal-ġilda. Tridja bħal din tidher, bħala regola, meta l-konċentrazzjoni tal-ħadid tilħaq 20 gramma, li taqbeż in-norma fiżjoloġika b'5 darbiet.