Dijabete tal-fosfat ereditarju (reżistenti għall-vitamina D, ipofosfatemika, rickets)

Il-kontenut kollu tal-iLive huwa rivedut mill-esperti mediċi biex tiġi żgurata l-ogħla eżattezza u konsistenza possibbli mal-fatti.

Għandna regoli stretti għall-għażla ta 'sorsi ta' informazzjoni u nirreferu biss għal siti ta 'fama, istituti ta' riċerka akkademiċi u, jekk possibbli, riċerka medika ppruvata. Jekk jogħġbok innota li n-numri bejn il-parentesi (, eċċ.) Huma links interattivi għal studji bħal dawn.

Jekk taħseb li xi wieħed mill-materjali tagħna mhux eżatt, skadut jew mod ieħor dubjuż, agħżelha u agħfas Ctrl + Enter.

Id-dijabete tal-fosfat ereditarja hija grupp eteroġenju ta 'mard ereditarju b'metabolizzazzjoni indebolita tal-fosfati u tal-vitamina D. Ir-rickets ipofosfatemiku hija marda kkaratterizzata minn ipofosfatemija, assorbiment indebolit tal-kalċju u rakketti jew osteomalacia, mhux sensittiva għall-vitamina D. Is-sintomi jinkludu uġigħ fl-għadam, ksur u disturbi it-tkabbir. Id-dijanjosi hija bbażata fuq id-determinazzjoni tal-livelli ta 'fosfat tas-serum, fosfatasi alkalina u 1,25-dihydroxyvitamin D3. Il-kura tinkludi l-inġestjoni ta ’fosfati u calcitriol.

, , , , ,

Kawżi u patoġenesi tad-dijabete tal-fosfat

Ir-rickets ipofosfatemiċi tal-familja jintiret mit-tip dominanti marbut X. Każijiet ta 'rickets ipofosfatemiċi miksuba sporadiċi huma xi kultant assoċjati ma' tumuri mesenchymal beninni (rickets onkoġeniċi).

Il-bażi tal-marda hija tnaqqis fir-riassorbiment tal-fosfati fit-tubuli prossimali, li twassal għall-ipofosfatemija. Dan id-difett jiżviluppa minħabba ċirkolazzjoni tal-fattur u huwa assoċjat ma 'anormalitajiet primarji fil-funzjoni ta' osteoblast. Hemm ukoll tnaqqis fl-assorbiment intestinali tal-kalċju u l-fosfat. Mineralizzazzjoni indebolita tal-għadam hija aktar minħabba livelli baxxi ta 'fosfat u disfunzjoni ta' osteoblasti milli minħabba livelli baxxi ta 'kalċju u livelli miżjuda ta' ormon paratirojdiku fir-rickets b'defiċjenza ta 'kalċju. Peress li l-livell ta '1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) huwa normali jew ftit imnaqqas, difett fil-formazzjoni ta' forom attivi ta 'vitamina D jista' jiġi assunt, normalment ipofosfatemija għandha tikkawża żieda fil-livell ta '1,25-dihydroxyvitamin D.

Ir-rickets ipofosfatemiċi (dijabete tal-fosfat) jiżviluppaw minħabba tnaqqis fir-riassorbiment tal-fosfat fit-tubuli prossimali. Din il-disfunzjoni tubulari hija osservata b'mod iżolat, it-tip ta 'wirt huwa dominanti, marbut mal-kromożomi X. Barra minn hekk, id-dijabete tal-fosfat hija waħda mill-komponenti tas-sindromu ta 'Fanconi.

Id-dijabete tal-fosfat paraneoplastiku hija kkawżata mill-produzzjoni ta ’fattur simili għall-ormoni paratirojdi miċ-ċelloli tat-tumur.

, , , , ,

Sintomi tad-Dijabete tal-Fosfat

Ir-rickets ipofosfatemiku jimmanifesta ruħu bħala serje ta 'disturbi, minn ipofosfatemija bla sintomi għal żvilupp fiżiku ttardjat u tkabbir baxx sa klinika ta' rakketi severi jew osteomalacia. Il-manifestazzjonijiet fit-tfal ġeneralment ikunu differenti wara li jibdew jimxu, jiżviluppaw kurvatura f’forma ta ’O tas-saqajn u deformitajiet oħra tal-għadam, psewdo-fratturi, uġigħ fl-għadam u statura qasira. Tkabbir tal-għadam fis-siti tat-twaħħil tal-muskoli jista 'jillimita l-moviment. Rickets ipofosfatemiċi, rickets ta 'l-ispina jew tal-għadam pelviku, difetti fl-enamel tas-snien u spażmofilja, li jiżviluppaw bir-rakketti b'nuqqas ta' vitamina D, huma rarament osservati.

Il-pazjenti għandhom jiddeterminaw il-livell ta 'kalċju, fosfati, fosfatasi alkalina u 1,25-dihydroxyvitamin D u HPT fis-serum, kif ukoll l-eskrezzjoni tal-fosfat urinarju. Fir-rickets ipofosfatemiċi, il-livell ta 'fosfati fis-serum tad-demm huwa mnaqqas, iżda l-eskrezzjoni tagħhom fl-awrina hija għolja. Il-livelli ta 'kalċju fis-serum u PTH huma normali, u l-fosfatasi alkalina ħafna drabi hija għolja. Fir-rickets li għandhom nuqqas ta 'kalċju, l-ipokalċemija hija osservata, m'hemm l-ebda ipofosfatemija jew hija ħafifa, l-eskrezzjoni ta' fosfati fl-awrina ma tiżdiedx.

L-ipofosfatemija hija diġà osservata fit-tarbija tat-twelid. Fl-1-2 sena tal-ħajja, is-sintomi kliniċi tal-marda jiżviluppaw: ritardazzjoni tat-tkabbir, deformitajiet severi tal-estremitajiet baxxi. Dgħjufija fil-muskoli hija ħafifa jew assenti. Il-karatteristiċi sproporzjonalment qosra huma karatteristiċi. Fl-adulti, l-osteomalacia tiżviluppa gradwalment.

Sal-lum, ġew deskritti 4 tipi ta 'mard li jintiret fir-rickets ipofosfatemiċi.

Tip I - Ipofosfatemija marbuta mal-X - rakketti reżistenti għall-vitamina D (tubulopatija ipofosfatemika, ipofosfatemija familjali, dijabete tal-kliewi tal-fosfat ereditarju, dijabete tal-fosfat renali, dijabete tal-fosfat persistenti familjari, rickets tubulari renali, marda ta 'Albert Blairt) minħabba tnaqqis fir-riassorbiment tal-fosfat fit-tubu tal-kliewi prossimali u manifestat minn iperfosfaturja, ipofosfatemija u l-iżvilupp ta 'bidliet simili tar-rickets li huma reżistenti għal dożi ordinarji ta' vitamina D.

Huwa preżunt li ma 'rakketti ipofosfatemiċi marbutin ma' X, ir-regolamentazzjoni ta 'l-attività ta' 1-a-hydroxylase bil-fosfat hija indebolita, li tindika difett fis-sintesi tal-metabolit tal-vitamina D 1.25 (OH) 2D3. Il-konċentrazzjoni ta 'l, 25 (OH) 2D3 f'pazjenti mnaqqsa b'mod mhux xieraq għall-grad eżistenti ta' ipofosfatemija.

Il-marda timmanifesta ruħha sa sentejn ta ’ħajja. Is-sinjali l-iktar karatteristiċi:

tkabbir stunted, squat, saħħa kbira fil-muskoli, m'hemm l-ebda ipoplażja ta 'l-enamel tas-snien permanenti, iżda hemm estensjonijiet ta' l-ispazju tal-polpa, alopeċja,
ipofosfatemja u iperfosfaturja b'kalċju normali fid-demm u żieda fl-attività tal-fosfatasi alkalina,
deformitajiet severi tas-sieq (bil-bidu tal-mixi),
Tibdil fir-raxxetti tar-raġġi X fl-għadam - dijafisi wiesgħa bi tħaxxin tas-saff kortikali, disinn mhux maħdum tat-trabeculae, osteoporożi, deformità fil-vagal ta 'l-estremitajiet baxxi, formazzjoni mdewwma ta' l-iskeletru, il-kontenut totali ta 'kalċju fl-iskeletru jiżdied.

L-assorbiment mill-ġdid tal-fosfati fil-kliewi jonqos għal 20-30% jew inqas, l-eskrezzjoni tal-fosfru fl-awrina tiżdied għal 5 g / kuljum, l-attività tal-fosfatasi alkalina tiżdied (2-4 darbiet meta mqabbla man-norma). L-iperaminoakidurja u l-glukożurja mhumiex karatteristiċi. L-eskrezzjoni tal-kalċju ma tinbidilx.

Hemm 4 varjanti kliniċi u bijokimiċi tad-dijabete tal-fosfat skont ir-reazzjoni għall-introduzzjoni tal-vitamina D. Fl-ewwel varjant, żieda fil-kontenut ta 'fosfati inorganiċi fid-demm waqt it-terapija hija marbuta ma' żieda fir-riassorbiment tagħhom fit-tubi tal-kliewi, fit-tieni waħda, riassorbiment tal-fosfat fil-kliewi u l-intestini hija msaħħa, bit-tielet - żieda fl-assorbiment mill-ġdid isseħħ biss fl-imsaren, u fir-raba ', is-sensittività għall-vitamina D tiżdied b'mod sinifikanti, u għalhekk anke dożi relattivament żgħar ta' vitamina D jikkawżaw sinjali ta 'intossikazzjoni.

It-Tip II - forma ta 'raquket ipofosfatemiku - huwa dominanti awtosomali, mhux marbut mal-marda tal-kromożomi X. Il-marda hija kkaratterizzata minn:

il-bidu tal-marda fl-età ta '1-2 snin,
kurvatura tas-saqajn bil-bidu tal-mixi, iżda mingħajr ma tinbidel l-għoli, physique qawwi, deformazzjonijiet skeletriċi,
ipofosfatemja u iperfosfaturja b'livelli ta 'kalċju normali u żieda moderata fl-attività ta' fosfatasi alkalina,
X-ray: sinjali ħfief ta 'rickets, iżda b'osteomalacia severa.

M'hemm l-ebda tibdil fil-kompożizzjoni ta 'elettroliti, CBS, il-konċentrazzjoni ta' l-ormon paratirojde, il-kompożizzjoni ta 'aċidi amminiċi fid-demm, il-livell ta' kreatinina, u nitroġenu residwu fis-serum. Il-bidliet fl-awrina mhumiex karatteristiċi.

Tip III - dipendenza reċessiva awtosomali fuq vitamina D (raqukets ipokalċemiċi, osteomalacia, rakketti ipofosfatemiċi li jiddependu mill-vitamina D u aminoaciduria). Il-kawża tal-marda hija ksur tal-formazzjoni ta '1.25 (OH) 2D3 fil-kliewi, li twassal għal assorbiment indebolit ta' kalċju fl-imsaren u effett dirett ta 'vitamina D fuq riċetturi ta' għadam speċifiċi, ipokalċemija, iperaminoakidurja, iperparatirojdiżmu sekondarju, riassorbiment tal-fosfru indebolit u ipofosfatemija.

Il-bidu tal-marda jirreferi għall-età ta '6 xhur. sa sentejn L-iktar sinjali karatteristiċi:

eċċitabilità, pressjoni baxxa, konvulżjonijiet,
ipokalċemija, ipofosfatemija, iperfosfaturja u attività miżjuda ta 'fosfatasi alkalina fid-demm. Huwa miżjud b'konċentrati ta 'ormoni ta' paratirojde fil-plażma, u l-aminoaciduria ġeneralizzata u difett huma osservati wkoll, xi kultant difett fl-aċidifikazzjoni ta 'l-awrina,
bidu tard fil-mixi, stunting, deformitajiet severi li qed jiżviluppaw malajr, dgħjufija fil-muskoli, ipoplażja tal-enamel, anormalitajiet fis-snien,
Ir-raġġi X żvelaw rickets severi f'żoni ta 'tkabbir ta' għadam tubulari twil, tnaqqija tas-saff kortikali, tendenza għall-osteoporożi. Ma hemm l-ebda bidla fis-CBS, il-kontenut ta 'nitroġenu residwu, iżda l-konċentrazzjoni ta' l, 25 (OH) 2D3 fid-demm tnaqqas sew.

It-Tip IV - defiċjenza ta ’vitamina D3 - tintiret b’mod awtosomali riċessiv jew isseħħ b’mod sporadiku, il-bniet huma l-aktar morda. Il-bidu tal-marda huwa nnutat fit-tfulija, huwa kkaratterizzat minn:

kurvatura tas-saqajn, deformazzjoni tal-iskeletru, bugħawwieġ,
alopeċja frekwenti u xi kultant anomalija tas-snien,
Ir-raġġi X żvelaw rickets ta 'gradi differenti.

Dijanjosi ta ’dijabete tal-fosfat

Wieħed mill-markaturi li jissuspettaw id-dijabete tal-fosfat hija l-ineffiċjenza ta 'dożi standard ta' vitamina D (2000-5000 IU / jum) fi tfal li jbatu mir-rakketti. Madankollu, it-terminu “rickets reżistenti għall-vitamina D”, li qabel kienu jirreferu għad-dijabete tal-fosfat, mhuwiex kompletament korrett.

, , , ,

Dijanjosi differenzjali tad-dijabete tal-fosfat

Huwa meħtieġ li ssir differenza mid-dijabete tal-fosfat ereditarja mir-rickets b'defiċjenza ta 'vitamina D, li tagħti ruħha sewwa għal trattament kumpless, sindromu de Toni-Debre-Fanconi, osteopatija f'insuffiċjenza kronika tal-kliewi.

Meta sintomi ta 'dijabete tal-fosfat iseħħu għall-ewwel darba f'adult, għandha tkun preżunta osteomalacia ipofosfatemika onkoġenika. Din il-varjant tas-sindromu paraneoplastiku hija osservata f'ħafna tumuri, inkluża l-ġilda (displastic multiplu nevi).

X'inhi d-dijabete tal-fosfat

Id-dijabete tal-fosfat hija l-isem komuni għal mard ġenetiku, li l-karatteristiċi tiegħu huma:

nuqqas ta 'fosfru fil-ġisem,
l-iżvilupp tal-mard tal-għadam,
id-dehra ta 'sintomi bħal rickets.

Id-dijabete tal-fosfat hija disturb rari ħafna b'1: 20,000 ċans li tiżviluppah.

Madwar tmien tipi ta 'patoloġija huma distinti skont il-mutazzjoni ta' ġene partikolari. L-iktar komuni hija rickets ipofosfatemiċi dominanti marbuta max-X minħabba ksur tal-ġene REX.

Skond riċerka medika moderna, materjal ereditarju uman jinkludi aktar minn 28 elf ġene.

Id-dijabete tal-fosfat hija marda konġenitali; m'hemm l-ebda forma ta 'patoloġija akkwistata.

Għaliex il-kontenut ta ’fosfru fil-ġisem jitnaqqas waqt marda?

"Tqassim" ġenetiku jwassal għat-tfixkil ta 'assorbiment mill-ġdid tal-fosfru fit-tubuli tal-kliewi. Id-demm jidħol fit-tubu tal-kliewi u jgħaddi minn proċess ta ’filtrazzjoni. Bħala riżultat, awrina primarja u sekondarja hija ffurmata. L-awrina primarja tinkludi sustanzi meħtieġa għall-ġisem: glukosju, proteina, sodju, fosfru, kalċju. Dawn il-komponenti ta 'benefiċċju mit-tubuli tal-kliewi jiġu assorbiti lura fid-demm. Proċess bħal dan jissejjaħ "assorbiment mill-ġdid".

Fit-tubuli tal-kliewi, tiġri assorbiment mill-ġdid ta 'sustanzi ta' benefiċċju għall-ġisem

Sustanzi mhux meħtieġa (tossini, tossini) jitneħħew mill-kliewi bl-awrina sekondarja: l-awrina tidħol fl-ureter, il-bużżieqa tal-awrina u tħalli l-ġisem minn ġol-uretra. Fid-dijabete tal-fosfat, il-fosfru ma jiġix assorbit lura fid-demm mill-kliewi, iżda jitneħħa permezz tal-passaġġ tal-awrina. Nuqqas ta 'din is-sustanza huwa ffurmat fil-ġisem, li jwassal għall-qerda ta' tessut tal-għadam, atrofija tal-muskoli u l-okkorrenza ta 'mard renali, newroloġiku u vaskulari.

Il-fosfru huwa responsabbli għall-istat tal-għadam tal-bniedem, u jaffettwa wkoll il-funzjonament tal-qalb u l-kliewi.

Disturbi metaboliċi oħra fid-dijabete tal-fosfat

U wkoll mal-marda, proċessi negattivi oħra fil-ġisem jistgħu jiġu osservati:

malfunzjoni tal-ormon paratirojde (ormon paratirojde), li jirregola l-metaboliżmu tal-kalċju-fosfru. Bħala riżultat, l-assorbiment mill-ġdid tal-kalċju tnaqqas ukoll.
ksur tal-formazzjoni fil-ġisem ta 'vitamina D, li hija sintetizzata fil-ġilda taħt l-influwenza ta' radjazzjoni ultravjola, u tidħol ukoll fil-ġisem bl-ikel. Madankollu, il-vitamina D tista 'ssir attiva biss wara serje ta' proċessi li jseħħu fit-tubuli tal-kliewi. Bid-dijabete tal-fosfat, dawn il-proċessi huma mħarbta, u għalhekk defiċjenza ta 'vitamina D tidher fil-ġisem.

Sinjali tal-patoloġija

Il-marda timmanifesta ruħha fi tfal li diġà għandhom l-età ta ’1-2 snin u hija akkumpanjata mis-sintomi li ġejjin:

kavità fis-sider
jisporġu mit-tuberki frontali,
Għamla "bħad-roti" tas-saqajn,

Bid-dijabete tal-fosfat, saqajn it-tifel jieħdu l-għamla tal-ittra “o”

Jekk il-kura tal-marda ma nbdietx fit-tfulija, sintomi aktar evidenti ta 'dijabete tal-fosfat huma osservati f'pazjenti adulti:

uġigħ qawwi fil-ġogi ta 'l-estremitajiet t'isfel, armi, dahar,
ebusija tal-movimenti. Huwa diffiċli għal raġel jimxi, jinżerżaq, jitgħawweġ,
ksur frekwenti tas-saqajn u tal-armi li jseħħu bħala riżultat tal-qerda tal-għadam,
fsada tal-gomma
assenza parzjali jew sħiħa ta 'snien,
telf ta ’smigħ
sturdament u ħass ħażin, li jseħħ fl-isfond ta 'atrofija tal-bastimenti ta' l-ispina.

L-użu tal-mediċini

Fid-dijabete tal-fosfat, il-mediċini li ġejjin huma preskritti:

preparazzjonijiet tal-fosfru. L-akkoljenza ssir 4-6 darbiet kuljum. Id-dożaġġ tal-mediċini jiddependi mill-età tal-pazjent u jintgħażel mit-tabib li jkun qed jattendi. Fil-kura tat-tfal żgħar, id-drogi jistgħu jitħalltu ma 'taħlitiet ta' ħalib, purejiet ta 'frott u ħaxix, meraq,
Alfacacidol huwa analogu tal-vitamina D. Il-mediċina mhux biss tinnormalizza l-metaboliżmu tal-fosfru-kalċju, iżda tgħin ukoll biex tnaqqas l-uġigħ, ittejjeb il-koordinazzjoni tal-movimenti. Ir-reġim ta 'trattament jiddependi fuq il-livell ta' PTH,

Alfacacidol - analogu tal-vitamina D

Trattament kirurġiku

It-trattament kirurġiku għad-dijabete tal-fosfat huwa indikat f'sitwazzjonijiet bħal dawn:

b'tulijiet differenti ta 'saqajn. Dan il-fenomenu jiġri meta wieħed mill-parti t'isfel tgħaddi minn deformazzjoni akbar mill-oħra,
b'bidla sinifikanti fl-istruttura ta 'l-irkoppa, għaksa jew ġogi tal-ġenbejn. Kumplikazzjonijiet bħal dawn spiss jiffurmaw fl-età adulta b'dijabete avvanzata tal-fosfat. Deformazzjoni konġunta ma tippermettix li persuna tiċċaqlaq b'mod normali u tista 'twassal għal diżabilità.

Tipi ta 'kura kirurġika:

Epifisjodiżi temporanja. Dan isir b'tulijiet differenti ta 'saqajn għal tfal taħt il-15-il sena. F'din l-età, persuna tinsab fil-fażi tat-tkabbir, għalhekk bl-għajnuna ta 'apparat mediku, tista' taġġusta ż-żieda fit-tul tar-riġlejn. Fuq is-sieq, li għandha bżonn titqassar, huma installati pjanċi b'forma ta '8. L-apparati huma mwaħħlin fuq ir-riġlejn eżatt fuq u taħt iż-żoni tat-tkabbir. Iż-żoni tan-nebbieta fuq ir-riġlejn jinsabu fil-koxox ta 'fuq u t'isfel, kif ukoll fis-sieq t'isfel,
osteotomija korrettiva. Matul il-kirurġija, għadam deformat jinkiser. Imbagħad, il-ġonta tingħata l-għamla t-tajba, li hija ffissata bi pjanċi u viti,
Sostituzzjoni konġunta. Matul l-operazzjoni, inċiżjoni żgħira ssir fl-erja tal-ġonta milquta. Il-ġonta deformata tinbidel bi proteżi, il-ferita hija suturata.

Jekk pazjent bid-dijabete tal-fosfat ikollu l-ġog tal-irkoppa, allura jinbidel bi proteżi

Kif tevita mard mill-ħalq

Pazjenti b'dijabete tal-fosfat għandhom riskju akbar li jiżviluppaw mard orali. Biex tiġi evitata ħsara lis-snien u l-ħanek, iridu jiġu segwiti r-regoli li ġejjin:

xkupilja s-snien 2-3 darbiet kuljum. F'dan il-każ, uża xkupilji bi lanżit artab,
wara kull ikla, laħlaħ il-kavità orali b'soluzzjonijiet antisettiċi,
evita l-użu ta 'ħelu (ħelu, zokkor, kejkijiet, marmellata),
żur id-dentist mill-inqas darba kull xahar,
tipproteġi l-wiċċ tas-snien billi tiksi l-enamel bi lustrar speċjali tal-ġel. Proċedura preventiva bħal din issir fi kwalunkwe uffiċċju dentali.

Dijabete tal-fosfat fit-tfal: kawżi, sintomi, prinċipji ta 'trattament

It-terminu "dijabete tal-fosfat" jgħaqqad grupp ta 'mard li jixbah ir-rickets, li huma bbażati fuq ksur tat-trasport tal-fosfati fit-tubuli prossimali tan-nephron, l-assorbiment tagħhom fl-imsaren u, bħala riżultat, id-defiċjenza ta' l-aċidu fosforiku fil-ġisem. Hemm ukoll ismijiet oħra għal din il-patoloġija. Minħabba l-livell baxx ta 'komposti tal-fosfru fid-demm u l-istampa klinika tar-rickets, huwa msejjaħ ukoll rickets ipofosfatemiċi, u b'kont meħud tas-sensittività baxxa għall-kura bil-vitamina D, huwa msejjaħ rickets reżistenti għall-vitamina D.

Din il-patoloġija hija problema klinika komuni fl-ortopedija pedjatrika u n-nefroloġija. Ir-rilevanza tagħha hija dovuta għall-ħtieġa ta 'terapija fit-tul, xi kultant tul il-ħajja, l-inkapaċità tal-metodi ta' trattament attwali biex telimina kompletament il-manifestazzjonijiet kliniċi tal-marda u d-deformitajiet tal-għadam.

L-ewwel deskrizzjonijiet tal-marda dehru fis-seklu 20. Il-pazjent ġie rreġistrat bl-iktar varjant komuni ta 'rakketti ipofosfatemiċi u r-rwol tal-eredità fl-okkorrenza tiegħu ġie ppruvat. Aktar tard, tipi oħra ta ’dijabete tal-fosfat ġew identifikati wkoll, li għandhom kemm karatteristiċi komuni kif ukoll il-kawżi tagħhom, tip ta’ wirt u karatteristiċi tal-kors. Hawn taħt aħna nitkellmu fuq dawk ewlenin.

Il-kors kliniku tad-dijabete tal-fosfat huwa polimorfu. Il-marda ġeneralment tagħmel id-debutt tagħha fit-tfulija bikrija, iżda tista 'timmanifesta ruħha aktar tard - fis-snin 7-9. Barra minn hekk, is-severità tas-sintomi patoloġiċi tista 'wkoll tkun differenti. F'xi każijiet, il-marda għandha kors bla sintomi u hija manifestata minn bidliet ħfief fil-metaboliżmu tal-fosfru-kalċju. Madankollu, rickets ipofosfatemiċi iktar spiss għandhom stampa klinika evidenti:

ritard ta 'l-iżvilupp fiżiku u r-rati ta' tkabbir
deformitajiet skeletriċi (deformità varus ta 'l-estremitajiet baxxi, "rickets" fuq il-kustilji, tħaxxin ta' l-għadam tubulari distali ta 'driegħ, deformazzjoni tal-kranju),
bidla fil-mixja tat-tarbija (tixbah papra)
ksur tal-formazzjoni ta 'snien,
fratturi patoloġiċi,
Uġigħ fl-għadam, eċċ.

Ipotensjoni tal-muskoli, karatteristika tar-rakketti veri, hija ġeneralment assenti fid-dijabete tal-fosfat.

L-iżvilupp intellettwali f’din il-marda ma jsofrix.

Id-dijanjosi tad-dijabete tal-fosfat fit-tfal hija bbażata fuq stampa klinika tipika, dejta minn eżami fiżiku u eżami. Id-dijanjosi hija kkonfermata mir-riżultati tal-istudji tal-laboratorju u strumentali:

bidliet fit-test tad-demm (ipofosfatemija, żieda fil-fosfatasi alkalina, livelli normali jew elevati ta 'ormon paratirojde u calcitonin) u fl-awrina (iperfosfaturja, tnaqqis fl-assorbiment mill-ġdid tal-fosfat fit-tubuli tal-kliewi, żieda fl-eskrezzjoni tal-kalċju biss bi rickets ipofosfatemiċi bil-kalkarja),
Dejta tar-raġġi X (sinjali ta 'osteoporożi sistemika, deformitajiet fl-għadam, bidliet fl-istruttura tal-għadam, osteomalacia).

Xi drabi fil-bidu tal-marda, pazjenti bħal dawn huma ddijanjostikati bir-rickets u l-medikazzjoni hija preskritta bil-vitamina D, tali terapija ma tagħtix riżultati u tagħti raġuni biex tissuspetta dijabete tal-fosfat fit-tarbija. Jekk meħtieġ, f'każijiet bħal dawn, studju ġenetiku molekulari jista 'jiġi assenjat sabiex jiġu identifikati difetti ġenetiċi.

Il-kombinazzjoni ta 'l-ipofosfatemija u r-rickets tad-dirgħajn hija osservata wkoll f'xi kundizzjonijiet patoloġiċi oħra li bihom għandu jsir dijanjosi differenzjali:

mard tal-kliewi (aċidożi tubulari tal-kliewi, mard kroniku tal-kliewi) u tal-fwied (ċirrożi),
patoloġija endokrinali (iperfunzjoni tal-glandoli paratirojde),
assorbiment ħażin fil-kolite ulċerattiva, enteropatija coeliac,
nuqqas ta 'ikel (ikel) ta' vitamina D u fosfru,
tieħu ċerti mediċini.

Trattament komprensiv tar-rakketti ipofosfatemiċi għandu jibda fl-istadji bikrija tal-marda. L-ewwelnett, huwa mmirat lejn il-korrezzjoni ta 'mard metaboliku u l-prevenzjoni ta' deformitajiet fl-għadam. Meta huwa preskritt, titqies l-attività tal-proċess u t-tolleranza individwali tal-mediċini.

Il-bażi tal-effett terapewtiku hija terapija fit-tul b'dożi għoljin ta 'vitamina D. Huwa preskritt:

bir-rakketti attivi fit-tessut tal-għadam,
telf ta 'komposti tal-fosfru fl-awrina,
livelli miżjuda ta 'fosfatasi alkalina fid-demm,
fl-istadju ta ’preparazzjoni għall-kirurġija biex tikkoreġi d-deformitajiet skeletriċi.

Id-dożi inizjali ta ’vitamina D huma 10,000-20000 IU kuljum. Iż-żieda ulterjuri tagħhom issir taħt il-kontroll tal-indikaturi tal-metaboliżmu tal-fosfru-kalċju fid-demm. Id-dożi massimi ta 'kuljum jistgħu jkunu għoljin ħafna u xi kultant jilħqu 250,000-300,000 IU.

Fil-preżenza ta 'intolleranza individwali għall-vitamina D, kif ukoll iperkalċurjija severa, il-ħatra ta' tali trattament hija meqjusa bħala mhux xierqa.

Minbarra l-vitamina D, pazjenti bħal dawn huma rrakkomandati li jieħdu:

preparazzjonijiet ta 'fosfru u kalċju,
taħlita taċ-ċitrat (fi żmien 6 xhur biex ittejjeb l-assorbiment ta 'dawn l-elementi ta' traċċa),
ormon tat-tkabbir.

Matul perjodu ta 'attività għolja tal-proċess, il-pazjenti huma avżati biex jieqfu fis-sodda, wara li jiksbu remissjoni - massaġġi terapewtiċi, attività fiżika dożaġġ u trattament spa.

Il-kriterji għall-effikaċja tat-terapija konservattiva huma:

benesseri ġenerali,
aċċelerazzjoni tat-tkabbir,
in-normalizzazzjoni tal-metaboliżmu tal-fosfru fil-ġisem,
Dinamika radjoloġika pożittiva (restawr tal-istruttura normali tal-għadam).

Fil-preżenza ta 'deformitajiet pronunzjati fl-għadam fl-isfond ta' remissjoni klinika u laboratorja persistenti, il-korrezzjoni kirurġika tagħhom titwettaq. Il-metodi li ġejjin jistgħu jintużaw għal dan:

osteotomija (dissezzjoni) ta 'għadam tubulari twal b'korrezzjoni ta' l-assi tar-riġlejn,
immobilizzazzjoni tar-riġlejn bl-apparat ta 'distrazzjoni u kompressjoni ta' Ilizarov.

Operazzjonijiet bħal dawn għandhom isiru biss wara terapija konservattiva fit-tul u eżami bir-reqqa.

Jekk id-dijabete tal-fosfat hija suspettata, huwa neċessarju li tikkonsulta pedjatra li, wara eżami inizjali, jirreferi lit-tifel għal konsultazzjoni ma 'endokrinologu, ortopedist u nefrologu. Il-kura tinvolvi massew, fiżjoterapista, speċjalista fit-terapija tal-eżerċizzju u nutrizzjoni terapewtika. Jekk meħtieġ, it-trattament jitwettaq minn kirurgu ortopediku.

B'dijanjosi f'waqtha u trattament bikri, it-tbassir għad-dijabete tal-fosfat huwa favorevoli. Madankollu, xi pazjenti jeħtieġu terapija tul il-ħajja kollha bil-vitamina D. Id-dijanjosi tardiva tiddetermina pronjosi aktar serja, billi d-deformitajiet fl-għadam inaqqsu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti.

Dijabete tal-fosfat fit-tfal: kif il-marda timmanifesta ruħha, trattament u ritratt

Il-formazzjoni tad-dijabete tal-fosfat mhix assoċjata ma 'ħsara fil-frixa u żieda fil-glukosju fid-demm.

Din il-marda, bħad-dijabete, għandha predispożizzjoni ereditarja. Il-manifestazzjonijiet tiegħu huma dovuti għall-fatt li l-fosfru ma jiġix assorbit lura fid-demm fit-tubi tal-kliewi.

Fid-demm, il-konċentrazzjoni tiegħu tonqos, l-istruttura tat-tessut tal-għadam hija miksura, u dan iwassal għal difetti fil-formazzjoni tal-iskeletru u anomaliji fl-istruttura tal-ġisem.

Jiddependi fuq il-kawżi tal-fosfat, id-dijabete tista 'tkun determinata ġenetikament u trażmessa minn ġenituri morda għal tfal jew tkun manifestazzjoni ta' tumuri beninni (rakketti onkoġeniċi).

Ir-rickets ipofosfatemiċi jseħħ b'assorbiment imnaqqas ta 'fosfru mill-awrina primarja, kif ukoll penetrazzjoni indebolita ta' kalċju u fosfati mill-musrana, tnaqqis fis-sintesi ta 'vitamina D u l-attivazzjoni tagħha fil-fwied. It-tnaqqis fil-funzjoni taċ-ċelloli li jiffurmaw tessut tal-għadam (osteoblasts) iwassal għall-fatt li l-għadam għandu struttura disturba.

It-tfal huma morda bil-preżenza tal-istess patoloġija fil-ġenituri tagħhom. M'hemm l-ebda metodi speċifiċi għall-prevenzjoni tal-marda. Jekk il-missier ma jiflaħx, huwa jittrasferixxi d-dijabete tal-fosfat lil bintu, u wliedu u bniet b'anomalija ta 'żvilupp bħal dawn jistgħu jitwieldu minn omm marida. Il-ġene responsabbli għall-funzjoni ta 'osteoblasti u l-kontenut ta' fosfru fid-demm huwa marbut mal-kromożomi X.

L-iktar severament, is-subien ibatu minn rickets ipofosfatemiċi. Fix-xjuħija, il-marda tista 'tkun assoċjata ma' tumur fl-għadam jew fit-tessut artab.

Bid-dijabete tal-fosfat, tali diżordnijiet jiżviluppaw:

Tkabbir tal-għadam
It-trattib tal-għadam
Deformazzjoni tal-ġogi tal-għaksa u tal-irkoppa
Progressjoni rapida tad-deformità tal-parti t'isfel.

Ir-rickets ipofosfatemiċi jistgħu jibdew minn età bikrija, ġeneralment meta t-tifel jibda jimxi b’mod indipendenti. Qabel dan, il-kundizzjoni ġenerali tista 'tibqa' normali u ma tikkawżax suspett fit-tobba.

L-ewwel sinjali huma l-isturdimenti tat-tfal, u l-uġigħ fl-għadam meta tkun miexja. It-tfal jistgħu jirrifjutaw li jimxu madwarhom mingħajr l-għajnuna. Fil-futur, ir-riġlejn huma mgħawweġ u l-istruttura ta 'l-irkoppa u l-ġogi ta' l-għaksa tkun imfixkla, u l-għadam fiż-żona tal-polz huma mħawda.

Tali manifestazzjonijiet huma akkumpanjati minn ksur ta 'l-integrità ta' l-enamel tas-snien u l-iżvilupp ta 'caries multipli, kurvatura ta' l-ispina u għadam tal-pelvi.

Sintomi karatteristiċi tad-dijabete Fofat huma wkoll:

Tnaqqis fit-ton tal-muskoli.
Spasmophilia.
Kurvatura f'forma ta 'O tar-riġlejn.
Psewdo-ksur u deformitajiet fl-għadam.
Tqassir tar-riġlejn, ħafna drabi sproporzjonat

Eżami tar-raġġi X żvela dijafisi wiesgħa (il-parti ċentrali tal-għadam tubulari), densità tal-għadam indebolita, osteoporożi, formazzjoni ta 'skeletru bil-mod, għadam għandhom kontenut għoli ta' kalċju.

Karatteristika dijanjostika karatteristika hija n-nuqqas ta 'rispons għal teħid ta' dożi standard ta 'vitamina D, b'differenza mir-rickets tipiċi, bid-dijabete tal-fosfat, l-użu tagħha ma jnaqqasx is-sintomi tal-marda.

Ukoll, meta tagħmel dijanjosi, is-sejbien tal-fosfati fl-awrina huwa diversi drabi ogħla mill-valuri normali.

Test tad-demm jiżvela kontenut baxx ta 'fosfru. Biex jiġi eskluż mard tal-glandola paratirojde, il-livell ta 'ormon paratirojdju huwa eżaminat. Bid-dijabete tal-fosfat, din hija elevata jew fil-limiti normali. Il-kampjuni bl-introduzzjoni tal-ormon paratirojdjan juru sensittività mnaqqsa tat-tubuli tal-kliewi lejha.

Barra minn hekk, f'pazjenti, xi kultant żieda fl-attività ta 'fosfatasi alkalina u livell baxx ta' kalċju fid-demm jistgħu jiġu skoperti jekk trattament b'dożi għoljin ta 'fosfru ġie preskritt.

Id-dijabete tal-fosfat fit-tfal tiġi kkurata b’imluħa ta ’aċidu fosforiku ta’ kalċju u sodju bir-rata ta ’10 mg ta’ fosfat għal kull 1 kg tal-piż tal-ġisem tat-tfal 4 darbiet kuljum. Il-mediċini jittieħdu fil-forma ta 'soluzzjonijiet jew pilloli.

Biex tevita ksur tal-metaboliżmu tal-kalċju, vitamina D. hija użata billi tibda minn dożi ta '0.005 μg u tiżdied għal 0.03 μg kull 1 kg ta' piż tal-ġisem. Fl-istess ħin, il-livell ta 'fosfru fid-demm jogħla, u l-attività tal-fosfatase alkalina tonqos.

Biex tevita d-deposizzjoni ta 'mluħa tal-kalċju fil-forma ta' ġebel fil-kliewi, il-livell ta 'kalċju fid-demm u fl-awrina huwa kkontrollat. B'valuri normali, tista 'żżid gradwalment id-doża ta' vitamina D.

Ukoll, pazjenti bħal dawn huma murija l-ħatra ta 'preparazzjonijiet tal-kalċju. Biex titjieb il-penetrazzjoni tal-melħ tal-fosfru u tal-kalċju mill-lumen intestinali huma mħallta ma 'aċidu ċitriku. Applika l-Gluconate tal-Kalċju, Fitin, Glycerophosphate tal-Kalċju, Citrate tas-Sodju. It-trattament jitwettaq għal żmien twil - sa sitt xhur.

Barra minn hekk, it-tipi ta 'trattament li ġejjin huma preskritti lil pazjenti:

Terapija bil-vitamini bit-tokoferol (vitamina E) u vitamina A.
Għażla ta 'kriepet ortopediku għall-korrezzjoni tal-kurvatura tas-sinsla tad-dahar.
Fi tmiem it-tkabbir, it-trattament kirurġiku jista 'jitwettaq b'deformazzjoni tal-għadam sinifikanti.
Bid-dijabete onkoġenika tal-fosfat, tumur jitneħħa.

Fl-istadju attiv tal-marda b'uġigħ qawwi fl-għadam, fl-ispina u fil-ġogi, il-pazjenti huma preskritti mistrieħ fis-sodda. Normalment id-durata tiegħu hija ta 'madwar 15-il ġurnata. L-użu ta 'analġesiċi u mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi huwa rrakkomandat.

Meta l-marda għaddiet mill-istadju ta 'remissjoni klinika u laboratorja stabbli, il-pazjenti huma preskritti li jiffrankaw attività fiżika bil-projbizzjoni ta' qbiż u eżerċizzju intens.

Huwa rrakkomandat ukoll li tmexxi kors ta 'massaġġi terapewtiċi, banjijiet koniferi tal-melħ u whirlpool, trattament f'kundizzjonijiet tas-sanatorju.

Erba 'tipi ta' mard huma distinti skont it-tip ta 'disturb metaboliku. L-ewwel żewġ varjanti tal-marda huma favorevoli (rigward pronjosi fit-tul). L-ewwel għażla tiżviluppa fl-ewwel sena tal-ħajja, deformitajiet minuri fl-għadam, vitamina D hija tollerata sew. Huwa assoċjat ma 'l-eliminazzjoni tal-fosfru u tal-kalċju ma' l-awrina u l-ħmieġ.

Fit-tieni varjant, il-marda tiżviluppa fit-tieni sena tal-ħajja, bidliet qawwija fl-għadam, il-fosfru fid-demm jitbaxxa, ħafna fosfru jitneħħa fl-awrina. Il-Vitamina D turi reżistenza. It-telf tal-fosfru huwa relatat minn meta seħħet ħsara fil-kliewi fid-dijabete mellitus. It-tkabbir tat-tfal huwa kemmxejn imnaqqas, il-fiżika hija qawwija. Sinjali tar-raġġi X tar-rickets, trattib tal-għadam.

It-tielet għażla tibda fl-età ta 'ħames snin, l-għadam huma deformati b'mod sinifikanti, il-kalċju fid-demm jitnaqqas, u l-kalċju u l-fosfati ma jiġux assorbiti fl-imsaren. Vitamina D espressa reżistenza.

It-tfal huma stunted, snien b'difetti fl-enamel, tendenza għal bugħawwieġ. Il-livell tal-kalċju fid-demm jitbaxxa, u ħafna aċidi amminiċi jitneħħew fl-awrina. Hemm sinjali ta 'iperfunzjoni sekondarja tal-glandoli tal-paratirojde. L-eżami tar-raġġi X jiżvela bidliet fil-qasam tat-tkabbir tal-għadam, l-osteoporożi.

Ir-raba 'għażla hija kkaratterizzata minn sensittività akbar għall-vitamina D u tendenza għall-ipervitaminożi, anke meta tintuża f'dożi żgħar. Fil-bidu tat-tfulija, hija osservata l-kurvatura tas-saqajn, il-baldness u d-deformazzjoni tas-snien.

Kumplikazzjonijiet tad-dijabete tal-fosfat jinkludu:

Vjolazzjonijiet tal-qagħda u deformazzjoni tal-estremitajiet baxxi.
Ritard fiżiku u xi kultant mentali.
It-teething u l-formazzjoni tas-snien huma mħarbta.
Depożizzjoni tal-kalċju fil-kliewi.
Diffikultajiet fil-kunsinna (sezzjoni taċ-ċesarja hija meħtieġa).

Il-prevenzjoni tal-marda tikkonsisti f'eżami ġenetiku fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala, speċjalment jekk hemm każijiet ta 'tali anormalità ġenetika fil-familja jew fil-qraba. Ċentri ta 'pariri ġenetiċi jistgħu jistabbilixxu r-riskju li jintiret id-dijabete tal-fosfat.

Jekk it-tifel huwa f'riskju, allura huwa eżaminat mit-twelid, jiċċekkja l-livell ta 'fosfru u kalċju fid-demm u fl-awrina, u jissorvelja wkoll il-formazzjoni tal-iskeletru, it-tkabbir f'konformità mal-istandards tal-età, jeżamina r-reazzjoni għall-konsum preventiv ta' vitamina D. Fil-preżenza tal-ewwel sinjali tal-marda, it-tfal huma preskritti terapija bil-vitamini. Il-ġenituri għandhom ukoll japplikaw għal benefiċċji għal tifel b'dijabete mellitus u jirċievu mediċini b'xejn u vjaġġi f'ċentru tal-benessri.

Fil-video f'dan l-artikolu, Dr Komarovsky jitkellem dwar defiċjenza ta 'vitamina D.

Dijabete tal-fosfat: karatteristiċi tal-marda u metodi ta 'trattament

Id-dijabete tal-fosfat hija marda ereditarja li m’għandha x’taqsam xejn mad-dijabete. Il-patoloġija hija ffurmata minħabba disturbi metaboliċi konġenitali fil-ġisem u timmanifesta ruħha fit-tfulija. Sabiex tinnota l-ewwel sinjali ta 'marda fil-ħin u tibda taġixxi b'mod kompetenti, huwa meħtieġ li jkollok idea tas-sintomi tad-dijabete tal-fosfat, kif ukoll metodi ta' dijanjosi u trattament.

Id-dijabete tal-fosfat hija l-isem komuni għal mard ġenetiku, li l-karatteristiċi tiegħu huma:

nuqqas ta 'fosfru fil-ġisem,
l-iżvilupp tal-mard tal-għadam,
id-dehra ta 'sintomi bħal rickets.

Id-dijabete tal-fosfat hija disturb rari ħafna b'1: 20,000 ċans li tiżviluppah.

Madwar tmien tipi ta 'patoloġija huma distinti skont il-mutazzjoni ta' ġene partikolari. L-iktar komuni hija rickets ipofosfatemiċi dominanti marbuta max-X minħabba ksur tal-ġene REX.

Skond riċerka medika moderna, materjal ereditarju uman jinkludi aktar minn 28 elf ġene.

Id-dijabete tal-fosfat hija marda konġenitali; m'hemm l-ebda forma ta 'patoloġija akkwistata.

X'inhi din il-marda?

Id-dijabete tal-fosfat hija l-isem komuni għal mard ġenetiku, li l-karatteristiċi tiegħu huma:

nuqqas ta 'fosfru fil-ġisem,
l-iżvilupp tal-mard tal-għadam,
id-dehra ta 'sintomi bħal rickets.

Id-dijabete tal-fosfat hija patoloġija ġenetika li mhix marbuta ma 'ksur tal-produzzjoni ta' l-insulina fil-frixa u ta 'l-ammont ta' glukożju fid-demm. Din il-marda hija kkawżata minn metaboliżmu mhux xieraq tal-vitamina D, kif ukoll mill-fosfati. B'dijanjosi ta 'dijabete tal-fosfat, ma hemm l-ebda assorbiment b'lura ta' dawn is-sustanzi fit-tubi tal-kliewi, u t-tessut tal-għadam huwa kkaratterizzat minn kompożizzjoni kimika żbaljata.

Huwa meqjus bħala ksur rari ħafna, li l-probabbiltà ta 'żvilupp tagħha hija 1: 20,000. Il-formazzjoni tad-dijabete tal-fosfat mhix assoċjata ma 'ħsara fil-frixa u żieda fil-glukosju fid-demm. Din il-marda, bħad-dijabete, għandha predispożizzjoni ereditarja. Il-manifestazzjonijiet tiegħu huma dovuti għall-fatt li l-fosfru ma jiġix assorbit lura fid-demm fit-tubi tal-kliewi. Fid-demm, il-konċentrazzjoni tiegħu tonqos, l-istruttura tat-tessut tal-għadam hija miksura, u dan iwassal għal difetti fil-formazzjoni tal-iskeletru u anomaliji fl-istruttura tal-ġisem.

N25.1 Insipidus tad-dijabete nefroġenika
N25.8 Disturbi oħra minħabba disfunzjoni tubulari tal-kliewi

Il-kawżi ewlenin u l-patoġenesi

Il-marda hija kkaratterizzata minn riassorbiment indebolit (assorbiment b'lura) ta 'fosfati fit-tubuli prossimali tal-kliewi, li jwassal għal tnaqqis fil-livell tagħhom fis-serum. Dan il-fenomenu huwa relatat direttament ma 'anormalitajiet fil-funzjonament ta' osteoblasti - ċelloli żgħar tal-għadam. Bħala riżultat, l-assorbiment intestinali ta 'fosfati, kalċju u vitamina D huwa mnaqqas.

Din il-marda hija r-riżultat ta 'mutazzjoni fil-kromożoma X, li tfixkel l-assorbiment tal-fosfati fit-tubuli tal-kliewi, u sussegwentement tikkawża katina ta' proċessi patoloġiċi li jinterferixxu mal-assorbiment normali tal-kalċju mit-tessut tal-għadam.

Irġiel li jġorru ġene difettuż jgħaddu l-marda lil uliedhom.
In-nisa li jġorru l-ġene difettuż jittrasmettu l-marda lil tfal taż-żewġ sessi (u wlied u bniet) bl-istess mod.
L-iktar severament, is-subien ibatu minn rickets ipofosfatemiċi. Fix-xjuħija, il-marda tista 'tkun assoċjata ma' tumur fl-għadam jew fit-tessut artab.

Klassifikazzjoni

Fil-mediċina moderna, 5 tipi ewlenin ta 'mard huma distinti, skond liema ġeni għaddew minn mutazzjonijiet.

It-tip dominanti marbut mal-X huwa l-iktar tip ta ’marda komuni, li fiha tiġi osservata eskrezzjoni rapida ta’ fosfati fl-awrina, ir-reżistenza għall-vitamina D. Il-patoloġija timmanifesta ruħha matul l-ewwel sentejn tal-ħajja tat-tifel. Aqra dwar Rikketti Reżistenti għall-Vitamina D
Tip autosomali reċessiv - il-marda hija rari, mifhuma ħażin, isseħħ minħabba mutazzjoni fil-ġene, li hija responsabbli għall-formazzjoni normali ta 'tessut tal-għadam tad-dentina.
Tip reċessiv marbut mal-X - it-trasportaturi tal-ġene mutati huma nisa, iżda l-marda tiżviluppa biss fl-irġiel. Il-patoloġija hija kkaratterizzata mill-moviment kaotiku ta 'joni fosfat permezz tal-epitelju tan-nefruni.
Tip dominanti awtosomali - hija meqjusa bħala l-iktar forma ħafifa ta ’patoloġija, ikkaratterizzata minn eskrezzjoni akbar ta’ joni fosfat fl-awrina, ipofosfatemija.
It-tip awtosomali reċessiv b'iperċikalurija huwa tip rari ta 'marda. Fl-awrina, il-kontenut ta 'fosfru u kalċju jiżdied, fil-plażma tad-demm il-livell ta' dawn l-elementi jonqos.

Importanti! Id-dijabete tal-fosfat hija marda konġenitali. Il-forma akkwistata fl-adulti tinstab fil-preżenza ta 'xi neoplażmi beninni fl-għadam u fit-tessuti rotob, imsejħa rickets onkoġeniċi.

L-ewwel sinjali fit-tfal

Kif turi d-dijabete tal-fosfat fit-tfal?

Hemm ritardazzjoni tat-tkabbir.
Ir-riġlejn huma mibrumin.
Il-ġogi ta 'l-irkoppa u l-għaksa huma deformati.
L-għadam li jinsab fiż-żona tal-ġogi tal-polz huma mħaxxra.
Ton tal-muskolu mnaqqas.
Waqt il-palpazzjoni, uġigħ fid-dahar u fl-għadam jinħass. Uġigħ qawwi jista 'jikkawża li t-tifel jieqaf jiċċaqlaq b'mod indipendenti fuq saqajh.
F’każijiet rari, difetti tal-enamel fuq is-snien, rickets fis-sinsla jew fil-għadam tal-pelvi huma viżibbli.
Jista 'jiżviluppa spasmofilja, karatteristika tar-rickets b'defiċjenza ta' vitamina D.
Ir-riġlejn tat-twelid jistgħu jitqassru (ħafna drabi b'mod sproporzjonat).
Bl-età, il-pazjent jiżviluppa osteomalacia.
Immaġini bir-raġġi X juru l-iżvilupp ta 'l-osteoporożi, l-iskeletru jiġi ffurmat tard.
Karatteristikament għoli ta ’kalċju fl-għadam.
Il-kompożizzjoni ta 'elettroliti, aċidi amminiċi fid-demm, krejatinina, CBS ma tinbidilx.

Tifel għandu bżonn numru kbir ta 'elementi utli u nutrittivi, inkluż il-fosfru u l-kalċju, għal żvilupp u tkabbir normali. In-nuqqas ta ’dawn l-elementi matul l-ewwel snin tal-ħajja jispjega s-severità tal-marda.

Sintomi tad-Dijabete Fosfat

Manifestazzjonijiet ta 'dijabete tal-fosfat minħabba l-eteroġeneità ġenetika ta' din il-marda hija kkaratterizzata minn firxa pjuttost wiesgħa ta 'severità - minn kors kważi bla sintomi għal disturbi severi ovvji. Xi każijiet ta 'patoloġija (pereżempju, minħabba mutazzjonijiet fil-ġene FGF23) jistgħu jiġu manifestati biss permezz ta' ipofosfatemija u żieda fil-livell ta 'fosfru fl-awrina, filwaqt li ma hemmx sintomi kliniċi. Madankollu, l-iktar spiss, id-dijabete tal-fosfat twassal għal stampa ta 'rickets tipiċi u tiżviluppa prinċipalment fit-tfulija - 1-2 snin, ftit wara t-tifel jibda jimxi.

Il-kors kliniku tad-dijabete tal-fosfat huwa polimorfu. Il-marda ġeneralment tagħmel id-debutt tagħha fit-tfulija bikrija, iżda tista 'timmanifesta ruħha aktar tard - fis-snin 7-9. Barra minn hekk, is-severità tas-sintomi patoloġiċi tista 'wkoll tkun differenti. F'xi każijiet, il-marda għandha kors bla sintomi u hija manifestata minn bidliet ħfief fil-metaboliżmu tal-fosfru-kalċju.

Tali manifestazzjonijiet huma akkumpanjati minn ksur ta 'l-integrità ta' l-enamel tas-snien u l-iżvilupp ta 'caries multipli, kurvatura ta' l-ispina u għadam tal-pelvi.

Sintomi li jindikaw l-okkorrenza ta 'problemi ta' saħħa li jinvolvu l-iżvilupp ta 'dijabete fosfat huma dawn:

Deterjorazzjoni fil-kundizzjoni ġenerali tat-tifel.
Retardazzjoni tat-tkabbir.
Kurvatura tal-estremitajiet baxxi f'forma ta 'o.
Bidliet fl-għaksa jew fl-irkopptejn.
Ton tal-muskolu aktar baxx.
Fid-dahar, meta tkun palpating, jidher uġigħ.
Nibdlu l-mixja tat-tarbija (tixbah papra)
Ksur tal-formazzjoni tas-snien,
Fratturi patoloġiċi,
Uġigħ fl-għadam, eċċ.

Studji kliniċi jispjegaw is-sintomu ewlieni tal-marda peress li persuna għandha problemi bl-iżvilupp tas-sistema muskuloskeletali u li jseħħu deformitajiet tal-estremitajiet baxxi. Ukoll, f'nies b'dijabete tal-fosfat, statura qasira, anormalitajiet u strutturi oħra ta 'l-iskeletru jiġu rintraċċati, il-mixja tinbidel, uġigħ waqt il-moviment jista' jiġi rintraċċat.

Ipotensjoni tal-muskoli, karatteristika tar-rakketti veri, hija ġeneralment assenti fid-dijabete tal-fosfat. L-iżvilupp intellettwali f’din il-marda ma jsofrix.

Kumplikazzjonijiet

Minħabba trattament mhux f'waqtu, pazjenti b'din id-dijanjosi jistgħu sussegwentement jirċievu l-kumplikazzjonijiet li ġejjin:

Ksur ta 'l-ispina, bħala riżultat - pożizzjoni.
Anormalitajiet mentali jew fiżiċi fl-iżvilupp tat-tifel.
Deformitajiet fl-għadam jew fil-ġogi li jwasslu għal diżabilità.
Patoloġija ta 'l-iżvilupp tas-snien, ksur tal-ħin ta' l-iżvilupp tagħhom.
Disturbi fl-iżvilupp ta 'l-ossicle awditorju.
Nephrocalcinosis, li hija spjegata bid-depożiti ta 'melħ tal-kalċju fil-kliewi.

Jekk it-tifel ikollu predispożizzjoni għall-iżvilupp ta 'din il-marda, allura l-eżami tiegħu jibda kważi mit-twelid, sabiex jiġu evitati kumplikazzjonijiet kemm jista' jkun. Biex jagħmlu dan, huma jivverifikaw il-livell ta 'kalċju u fosfru, jimmonitorjaw kif jiżviluppa l-iskeletru, jekk it-tkabbir jikkorrispondix għall-istandards li għandhom ikunu f'din l-età.

Meta jinstabu l-ewwel sinjali tad-dijabete tal-fosfat, it-tfal jiġu preskritti vitamini. Jekk mixtieq, il-ġenituri jistgħu jirranġaw benefiċċji biex it-tifel jirċievi mediċini b'xejn, kif ukoll jirranġa vjaġġi bla ħlas għal kampijiet speċjali tas-saħħa.

Liema tabib għandi mmur?

Biex tevita d-deposizzjoni ta 'mluħa tal-kalċju fil-forma ta' ġebel fil-kliewi, il-livell ta 'kalċju fid-demm u fl-awrina huwa kkontrollat. B'valuri normali, tista 'żżid gradwalment id-doża ta' vitamina D.

Minbarra l-vitamina D, pazjenti bħal dawn huma rrakkomandati li jieħdu:

preparazzjonijiet ta 'fosfru u kalċju,
taħlita taċ-ċitrat (fi żmien 6 xhur biex ittejjeb l-assorbiment ta 'dawn l-elementi ta' traċċa),
ormon tat-tkabbir.

Matul perjodu ta 'attività għolja tal-proċess, il-pazjenti huma avżati biex jieqfu fis-sodda, wara li jiksbu remissjoni - massaġġi terapewtiċi, attività fiżika dożaġġ u trattament spa.

Il-kriterji għall-effikaċja tat-terapija konservattiva huma:

benesseri ġenerali,
aċċelerazzjoni tat-tkabbir,
in-normalizzazzjoni tal-metaboliżmu tal-fosfru fil-ġisem,
Dinamika radjoloġika pożittiva (restawr tal-istruttura normali tal-għadam).

osteotomija (dissezzjoni) ta 'għadam tubulari twal b'korrezzjoni ta' l-assi tar-riġlejn,
immobilizzazzjoni tar-riġlejn bl-apparat ta 'distrazzjoni u kompressjoni ta' Ilizarov.

Operazzjonijiet bħal dawn għandhom isiru biss wara terapija konservattiva fit-tul u eżami bir-reqqa.

Metodi ta 'fiżjoterapija għad-dijabete tal-fosfat

Fiżjoterapija li tintuża biex tittaffa l-kundizzjoni:

Terapija bil-lejżer Dan il-metodu ta 'trattament itejjeb il-mobilità tal-ġogi u jnaqqas l-intensità tal-uġigħ fihom. Il-metodu speċifikat huwa bbażat fuq l-effett tar-radjazzjoni tal-lejżer fuq it-tessut. F'dan il-każ, il-proċess infjammatorju jiġi eliminat, il-proċessi ta 'riġenerazzjoni jiġu aċċellerati. Ir-raġġ tal-lejżer huwa mitmugħ fiż-żona tal-problema bl-użu ta 'żennuna speċjali.
Manjetoterapija. Dan il-metodu jippermettilek issaħħaħ is-sistema immuni, ittejjeb is-saħħa ġenerali u tħaffef ir-restawr tat-tessut tal-għadam. Dan il-metodu ta 'terapija huwa bbażat fuq l-effett ta' kamp manjetiku fuq il-ġisem tal-bniedem.
Elettroforeżi Inaqqas l-uġigħ fil-ġogi u fl-għadam. Dan il-metodu huwa bbażat fuq l-abbiltà ta 'impuls elettriku li jmexxi sustanzi tad-droga fiż-żona affettwata. F'dan il-każ, il-mobilità fiż-żona tal-impatt tiżdied. Pjanċi speċjali li jmexxu l-kurrent huma mqiegħda 'l fuq mill-ġogi problematiċi, wara li ġew ittrattati b'soluzzjoni mediċinali.
Ultraphonophoresis. Huwa simili għall-metodu ta 'qabel, madankollu, il-mediċina f'dan il-każ tilħaq l-erja tal-problema minħabba vibrazzjonijiet ultrasoniċi. Il-metodu huwa assolutament sikur u mingħajr tbatija.

Il-pronjosi tad-dijabete tal-fosfat tista 'tkun differenti u tiddependi minn ħafna fatturi - it-tip ta' marda, is-severità tas-sintomi, l-età li tiddetermina l-patoloġija u l-bidu tat-trattament korrett. Iktar spiss, il-pronjosi hija favorevoli, iżda l-ħtieġa tul il-ħajja għall-użu ta 'preparazzjonijiet ta' vitamina D, kalċju u fosfru tista 'tippersisti. Deformitajiet skeletriċi severi li jirriżultaw minn dijanjosi tardiva jew trattament mhux xieraq jistgħu jfixklu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjent.

Prevenzjoni

Id-dijabete tal-fosfat hija marda li tiġi trasmessa fi kważi l-każijiet kollha minn ġenituri morda sa tfal. Jekk id-dehra tagħha hija dovuta għal predispożizzjoni ġenetika, allura persuna jew anke kull tabib kwalifikat ma jkunux jistgħu jinfluwenzaw l-iżvilupp tagħha u jeskludu r-riskju ta 'mard.

Il-prevenzjoni ta ’din il-patoloġija hija mmirata l-aktar biex tipprevjeni l-okkorrenza ta’ konsegwenzi u tnaqqas ir-riskju ta ’deformazzjoni tal-iskeletru f’pazjenti ta’ etajiet differenti.

Fil-preżenza tad-dijabete tal-fosfat fi qraba qrib, huwa meħtieġ li żżur il-ġenetika fl-istadju tal-ippjanar tat-tqala. Huwa importanti li tkun taf il-proband - il-persuna li magħha bdiet l-istorja tal-mard tal-familja.

Attività fiżika

Bid-dijabete tal-fosfat, huwa importanti ħafna li tmexxi stil ta 'ħajja attiv. Pazjenti li juru patoloġija huma murija:

eżerċizzji ta 'filgħodu, li għandhom jinkludu eżerċizzji għad-dirgħajn, saqajn, sinsla:
- mixi fil-post
- squats
- saqajn u dirgħajn jitbandal
ċikliżmu

L-għawm, li jsaħħaħ il-muskoli, inaqqas l-uġigħ, għandu effett ta 'benefiċċju fuq is-sistema kardjovaskulari.

L-għawm iżid it-ton tal-muskoli, itejjeb il-funzjoni vaskulari

Stil ta 'ħajja passiv bid-dijabete tal-fosfat iħaffef l-iżvilupp ta' atrofija fil-muskoli.

Fiżjoterapija

Fiżjoterapija effettiva għad-dijabete tal-fosfat tinkludi:

massaġġi fl-estremitajiet ta 'isfel u ta' fuq, fejn iċ-ċirkolazzjoni tad-demm hija msaħħa, it-ton tal-muskoli jiġi normalizzat,
eżerċizzji ta 'fiżjoterapija.

Inizjalment, il-massaġġi għandhom isiru minn speċjalista fil-klinika. Fil-futur, membri tal-familja tal-pazjent jistgħu jitgħallmu t-teknika ta 'massaġġi korretta u jwettqu l-proċedura fid-dar.

Il-kumpless ta 'eżerċizzji ta' terapija ta 'l-eżerċizzju jintgħażel mit-tabib individwalment għal kull pazjent. L-ewwel sessjonijiet għandhom isiru taħt is-superviżjoni ta 'speċjalista, wara eżerċizzji ta' fiżjoterapija jistgħu jsiru d-dar.

Dieta ta 'l-ikel

It-terapija bid-dieta hija element importanti fit-trattament tad-dijabete Fofat, li tgħin:

normalizza l-metaboliżmu
ittejjeb il-kundizzjoni tal-għadam u t-tessut tal-muskolu.

Bid-dijabete tal-fosfat, il-menu għandu jinkludi prodotti:

li jkun fih ħafna fosfru,
arrikkit bil-kalċju.

Tabella: ikel ta 'benefiċċju għad-dijabete tal-fosfat

Ikel Għoli fil-Fosfru	Ikel Rich fuq il-Kalċju
ħut frott tal-baħar sojja għads fażola ġobon il-bajd.	ġobon tad-dgħajsa ġobon fażola żerriegħa tal-ġulġlien lewż salamun fil-laned u sardin, kaboċċi spinaċi tursin rabarbru.

Eskludi mid-dieta jekk l-ikel li jaggrava x-xogħol tal-kliewi u s-sistema kardjovaskulari:

melħ, li deidra l-ġisem u jaffettwa b'mod negattiv is-sistemi kollha tal-ġisem,
ikel xaħmi. Ix-xaħam żejjed fid-dieta jżid l-ammont ta 'kolesterol fid-demm, li jista' jikkawża l-iżvilupp ta 'patoloġiji vaskulari. Ukoll, ikel xaħmi jaggrava l-metaboliżmu, iżid il-piż fuq il-kliewi,
ikel pikkanti, imnaddfin, affumikat. Dawn il-prodotti jirritaw il-membrana mukuża tal-passaġġ tal-awrina,
alkoħol Xorb li fih l-alkoħol iżid il-pressjoni tad-demm, jikkontribwixxi għall-iżvilupp ta 'arritmija, velenu l-ġisem b'sustanzi tossiċi.

Tbassir tat-trattament u konsegwenzi possibbli

Il-pronjosi tat-trattament għad-dijabete tal-fosfat tiddependi fuq l-aspetti li ġejjin:

il-ħin tad-dijanjosi
litteriżmu tat-trattament preskritt,
l-azzjonijiet korretti tal-pazjent jew tal-ġenituri tiegħu (jekk qed nitkellmu dwar tfal bid-dijabete tal-fosfat).

Kumplikazzjonijiet komuni tad-dijabete tal-fosfat jinkludu:

urolitijasi,
osteoporożi (tnaqqis fid-densità tal-għadam),
skoljożi (kurvatura tal-kolonna vertebrali),
arritmja (disturbi fir-ritmu tal-qalb),
ipertensjoni arterjali (żieda kronika fil-pressjoni tad-demm),
ksur tal-dirgħajn.

L-iżjed konsegwenza hija l-immobilità sħiħa tal-pazjent.

Kawżi tad-Dijabete tal-Fosfat

L-iktar severament, is-subien ibatu minn rickets ipofosfatemiċi. Fix-xjuħija, il-marda tista 'tkun assoċjata ma' tumur fl-għadam jew fit-tessut artab.

Bid-dijabete tal-fosfat, tali diżordnijiet jiżviluppaw:

Tkabbir tal-għadam
It-trattib tal-għadam
Deformazzjoni tal-ġogi tal-għaksa u tal-irkoppa
Progressjoni rapida tad-deformità tal-parti t'isfel.

Sinjali tad-dijabete tal-fosfat tat-tfulija

Tali manifestazzjonijiet huma akkumpanjati minn ksur ta 'l-integrità ta' l-enamel tas-snien u l-iżvilupp ta 'caries multipli, kurvatura ta' l-ispina u għadam tal-pelvi.

Sintomi karatteristiċi tad-dijabete Fofat huma wkoll:

Tnaqqis fit-ton tal-muskoli.
Spasmophilia.
Kurvatura f'forma ta 'O tar-riġlejn.
Psewdo-ksur u deformitajiet fl-għadam.
Tqassir tar-riġlejn, ħafna drabi sproporzjonat

Dijanjosi tal-marda

Ukoll, meta tagħmel dijanjosi, is-sejbien tal-fosfati fl-awrina huwa diversi drabi ogħla mill-valuri normali.

Barra minn hekk, f'pazjenti, xi kultant żieda fl-attività ta 'fosfatasi alkalina u livell baxx ta' kalċju fid-demm jistgħu jiġu skoperti jekk trattament b'dożi għoljin ta 'fosfru ġie preskritt.

Trattament tal-Fosfat tad-Dijabete

Barra minn hekk, it-tipi ta 'trattament li ġejjin huma preskritti lil pazjenti:

Terapija bil-vitamini bit-tokoferol (vitamina E) u vitamina A.
Għażla ta 'kriepet ortopediku għall-korrezzjoni tal-kurvatura tas-sinsla tad-dahar.
Fi tmiem it-tkabbir, it-trattament kirurġiku jista 'jitwettaq b'deformazzjoni tal-għadam sinifikanti.
Bid-dijabete onkoġenika tal-fosfat, tumur jitneħħa.

Meta l-marda għaddiet mill-istadju ta 'remissjoni klinika u laboratorja stabbli, il-pazjenti huma preskritti li jiffrankaw attività fiżika bil-projbizzjoni ta' qbiż u eżerċizzju intens.

Huwa rrakkomandat ukoll li tmexxi kors ta 'massaġġi terapewtiċi, banjijiet koniferi tal-melħ u whirlpool, trattament f'kundizzjonijiet tas-sanatorju.

Konsegwenzi u Kumplikazzjonijiet

It-tielet għażla tibda fl-età ta 'ħames snin, l-għadam huma deformati b'mod sinifikanti, il-kalċju fid-demm jitnaqqas, u l-kalċju u l-fosfati ma jiġux assorbiti fl-imsaren. Vitamina D espressa reżistenza.

Kumplikazzjonijiet tad-dijabete tal-fosfat jinkludu:

Vjolazzjonijiet tal-qagħda u deformazzjoni tal-estremitajiet baxxi.
Ritard fiżiku u xi kultant mentali.
It-teething u l-formazzjoni tas-snien huma mħarbta.
Depożizzjoni tal-kalċju fil-kliewi.
Diffikultajiet fil-kunsinna (sezzjoni taċ-ċesarja hija meħtieġa).

Fil-video f'dan l-artikolu, Dr Komarovsky jitkellem dwar defiċjenza ta 'vitamina D.

Ir-raġunijiet u l-fatturi ta 'żvilupp

Il-kawża ewlenija tal-marda hija disfunzjoni tal-kliewi minħabba mutazzjonijiet ġenetiċi. Mod mhux korrett ta 'mara tqila, id-dipendenza tagħha fuq l-alkoħol u l-użu ta' tabakk jew drogi jistgħu jipprovokaw proċess patoloġiku simili. Ir-riskju ta 'diżordnijiet bħal dawn jiżdied f'dawk in-nies li l-qraba tagħhom għandhom dijabete tal-fosfat. Fl-istess ħin, huwa kważi impossibbli li tiġi evitata l-wirt ta 'tali marda.

Fatturi provokanti addizzjonali:

tieħu mediċini qawwijin fl-ewwel trimestru tat-tqala,
tossikożi severa,
kunflitt rhesus.

Skont l-istatistiċi, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-marda hija trażmessa minn missier għal bint, għalkemm hemm tipi ta ’wirt u ta’ omm.

Stampa klinika

Fl-ewwel 1-2 snin tal-ħajja, il-patoloġija ma tista 'turi bl-ebda mod. L-unika ħaġa li tindika l-marda hija kontenut miżjud ta 'joni fosfru fl-awrina. Meta t-tifel jibda jimxi, allura l-proċess patoloġiku jagħmel ruħu jinħass. F'dan il-każ, is-saqajn huma deformati, li jakkwistaw forma O. It-tifel għandu wkoll dgħjufija fil-muskoli u inkapaċità li jwettaq attivitajiet normali.

Tard tat-tkabbir
dgħjufija fiżika
telf ta 'xagħar
deterjorazzjoni tas-snien
Uġigħ qawwi fid-dahar
Fratturi permanenti.

Bid-dijabete tal-fosfat, l-għadam tas-sieq jirtab u jsiru fraġli

Jekk ma tiġix trattata, il-marda timxi 'l quddiem, uġigħ intens fl-għadam u fil-ġogi, bħala riżultat tat-tifel jitlef il-ħila li jiċċaqlaq kompletament.

Metodi dijanjostiċi

Metodi ta 'riċerka li jintużaw għall-identifikazzjoni tal-patoloġija:

Analiżi tal-awrina u d-demm. Jippermetti li jinstabu livelli ta 'fosfru fil-plażma u fl-awrina. Fl-ewwel każ, l-għadd ta 'joni jonqos sew, u fit-tieni, għall-kuntrarju, jiżdied. Din l-istampa tippermettilna nissuspettaw il-preżenza ta 'dijabete tal-fosfat.
CT u MRI. It-tomografija komputata tagħmilha possibbli li jiġu djanjostikati anormalitajiet fl-istruttura ta ’l-għadam. Fl-istess ħin, kwalunkwe deformazzjoni tista 'tidher fl-istampa. Immaġni bir-reżonanza manjetika hija simili għat-tomografija maħduma, biss meta ma tintużax, tintuża radjazzjoni tar-raġġi-x, iżda r-reżonanza manjetika nukleari. Meta tuża dan il-metodu, tista 'tikseb immaġini aktar dettaljati minn projezzjonijiet differenti ta' għadam u ġogi.
X-ray Huwa metodu klassiku ta 'riċerka bi ksur ta' strutturi tal-għadam. Fl-istampa tista 'tara l-kurvatura karatteristika ta' din il-marda. F'dan il-każ, l-għadam isir irqaq u inqas reżistenti għall-pressjoni.

L-MRI huwa wieħed mill-aktar metodi ta 'riċerka għaljin iżda informattivi għad-dijabete tal-fosfat.

Barra minn hekk, jista 'jintuża eżami bl-ultrasound tal-kliewi, li fih jiġu osservati l-iċken bidliet patoloġiċi fl-istruttura ta' l-organi. F'dan il-każ, tista 'ssib ramel u ġebel, ħafna drabi assoċjati ma' din il-marda.

It-tattiċi terapewtiċi

Din il-patoloġija hija inkurabbli, iżda b'approċċ integrat għat-terapija, huwa possibbli li tissospendi l-progress tal-marda. Għal dawn l-iskopijiet, mediċini, fiżjoterapija u ikel tad-dieta huma użati. Bħala metodu awżiljarju, metodi alternattivi huma użati. F'każijiet avvanzati, tirrikorri għal intervent kirurġiku. Obbligatorju huwa l-ilbies ta 'strutturi ortopediċi speċjali - faxex li jipprevjenu d-deformazzjoni u l-kurvatura tas-sinsla.

Faxxa tad-Dijabete tal-Fosfat Tipprevjeni l-Kurvatura tas-sinsla

Il-kombinazzjoni ta 'terapija bil-mediċina u fiżjoterapija tista' ttejjeb il-kundizzjoni ġenerali ta 'persuna marida, kif ukoll telimina jew ittaffi l-uġigħ.

Trattament tad-droga

Il-gruppi ta 'mediċini li ġejjin jintużaw għall-kura tal-patoloġija:

Preparazzjonijiet li fihom l-imluħa tal-fosfat tal-kalċju: Osteogenon, Tridine, eċċ. Dawn il-mediċini jtejbu l-kundizzjoni tat-tessut tal-għadam, u jevitaw aktar deformazzjoni u bidliet patoloġiċi fl-istruttura tal-ġogi. Il-mediċini huma preskritti għal kors twil (minn 6 xhur jew aktar).
Vitamina D: Aquadetrim, Ultra-D, eċċ Il-mediċini f'dan il-grupp huma importanti għall-assorbiment sħiħ tal-joni tal-fosfru u biex inaqqsu l-eskrezzjoni tagħhom fl-awrina. Id-doża ta 'vitamina tiżdied gradwalment, il-kors tat-trattament huwa wkoll twil.
Preparazzjonijiet li fihom il-kalċju: Fitin, Glukonat tal-Kalċju u oħrajn. Mediċini minn dan il-grupp isaħħu l-għadam, jipprevjenu bidliet patoloġiċi u jtejbu l-kundizzjoni tas-snien. Dawn il-mediċini jagħmlu tajjeb għan-nuqqas ta ’kalċju bit-telf attiv ta’ dan il-minerali. Dan itejjeb il-benesseri ġenerali bid-dijabete tal-fosfat. Il-kors tal-kura huwa minn bosta xhur sa sitt xhur.
Vitamina E: Tocopherol acetate, Aevit u oħrajn. Il-mediċini minn dan il-grupp għandhom effett anti-ossidanti, itejbu l-benesseri u għandhom effett ta 'benefiċċju fuq il-kundizzjoni ta' l-organiżmu kollu.

It-terapija bid-droga tista ’tipprevjeni l-progress tal-marda u tgħin biex issaħħaħ l-istrutturi tal-għadam, tnaqqas it-telf ta’ fosfru u kalċju fl-awrina.

Kirurġija

Jirrikorri għall-kirurġija b'deformità severa moderata għal moderata tas-saqajn. Dan huwa meħtieġ meta metodi oħra jonqsu. Tista 'tirrikorri għal dan il-metodu ta' trattament biss wara t-tmiem tat-tkabbir tal-għadam. Bl-intervent kirurġiku, ir-riġlejn deformati jiġu kkoreġuti bl-użu ta 'labar tan-nitting speċjali. L-ewwelnett, l-għadam jinqasam, jiġifieri, huwa miksur u spostat għall-pożizzjoni t-tajba. Imbagħad waħħal fiż-żona mixtieqa billi tuża struttura tal-metall (metodu Ilizarov).

L-irkupru huwa twil. L-operazzjoni ssir taħt anestesija ġenerali. Il-labar ma jitneħħewx mill-għadam sakemm ma jinħallux kompletament fil-pożizzjoni t-tajba. B'dan l-approċċ, tista 'teħles minn uġigħ kostanti. Sfortunatament, b'deformazzjonijiet severi, dan il-metodu mhux dejjem jista 'jiġi applikat.

Korrezzjoni ta 'deformitajiet fl-għadam wara operazzjoni skond il-metodu Ilizarov

Il-konvenjenza tal-operazzjoni hija determinata mit-tabib wara serje ta 'testijiet tad-demm u kisba ta' x-rays. Bi qerda sinifikanti ta 'tessut ta' l-għadam, l-intervent kirurġiku huwa mmirat biex jerġa 'jġib ir-reġjuni milquta.

L-intervent kirurġiku jippermettilek teħles mill-kurvatura tas-saqajn, li ħafna drabi takkumpanja pazjenti b'dijabete tal-fosfat.

Rimedji folkloristiċi

Dan il-metodu huwa mmirat biex isaħħaħ il-ġisem u jtejjeb il-proċessi metaboliċi. Dawn ir-riċetti ma jistgħux jeħilsu mid-dijabete tal-fosfat u ma jaffettwawx l-assorbiment tal-fosfru. Metodi alternattivi li jistgħu jintużaw biex itejbu l-kundizzjoni tal-kliewi u tal-ġisem kollu:

Taħlita tal-ġewż. Itenni l-iżbilanċ ta 'oligoelementi ta' benefiċċju, itejjeb is-sistema immuni. Ikollok bżonn ġewż, lewż u ġellewż f'forma mnixxfa. L-ingredjenti kollha jeħtieġ li jitħalltu f'ammonti ugwali (100 g kull wieħed), imbagħad żid 2 tbsp. l għasel It-taħlita li tirriżulta hija rrakkomandata biex itħan ġo blender u tuża 1 tbsp. l 3 darbiet kuljum siegħa wara ikla. Il-kors tal-kura huwa ta 'xahar.
Infużjoni ta 'fejqan. Isaħħaħ id-difiżi tal-ġisem, itejjeb il-funzjoni tal-kliewi. Se jeħtieġu l-istigmi tal-qamħirrun fl-ammont ta '1 tbsp. l., li għandek bżonn ferra 300 ml ta 'ilma jagħli u ħalliha taħsel għal 2 sigħat. Imbagħad iffiltra l-likwidu u ħu 100 ml 3 darbiet kuljum 15-il minuta qabel l-ikel. Il-kors tal-kura huwa ta ’2 ġimgħat.
Brodu anti-infjammatorju. Ittejjeb il-funzjonament tal-kliewi, issaħħaħ is-sistema immuni. Ikollok bżonn li tħallat ammonti ugwali ta 'fjuri ta' chamomile u calendula. 1 tbsp. l ferra 400 ml ta 'ilma jagħli u għalli fuq sħana baxxa għal 15-il minuta. Imbagħad ħalli l-likwidu jiksaħ u iffiltra. Brodu lest biex jieħu 100 ml 3 darbiet kuljum siegħa wara li tiekol. Il-kors tal-kura huwa ta ’10 ijiem.
Banju ta 'fejqan Dan jgħin biex jeħles mill-uġigħ fl-għadam u fil-ġogi. Huwa meħtieġ li tisselezzjona banju, it-temperatura tal-ilma li fiha m'għandhiex taqbeż il-41 grad. F'2 tbsp. l Melħ tal-baħar għandek bżonn iżżid 3 qatriet ta 'żejt essenzjali tal-arżnu. Il-ħaġa ewlenija mhix li nagħmlu eċċessiv! Imbagħad ħoll il-melħ fl-ilma. Ħu banju għal 15-20 minuta. Irrepeti l-proċedura kif meħtieġ.

Ir-rimedji folkloristiċi ma jistgħux jintużaw biex jikkuraw tfal taħt it-12-il sena. Dawn il-metodi huma maħsuba għall-adulti biss. M'għandux jintesa li l-ġisem tat-tfal huwa sensittiv ħafna u jista 'ma jirrispondix għal dawn il-metodi ta' trattament bl-aħjar mod.

Tbassir u kumplikazzjonijiet

B'approċċ f'waqtu għat-trattament, il-pronjosi hija favorevoli. Il-konsum kostanti ta 'kalċju, vitamina D u fosfru jgħin biex itejjeb il-benesseri. Madankollu, dawn l-elementi jkollhom jittieħdu sal-aħħar tal-ħajja bħala terapija ta 'manteniment. Jekk il-marda tibda, allura tista 'tiltaqa' ma 'numru ta' kumplikazzjonijiet, bħal:

deformitajiet sinifikanti tal-membrana,
kurvatura tas-sinsla,
fratturi permanenti anke bi tbenġil u waqgħat minuri,
disturb tad-dentistrija,
il-formazzjoni ta ’kalkoli fil-kliewi.

Iktar ma jibda t-trattament għad-dijabete tal-fosfat, aħjar għat-tarbija. Jekk il-marda tiġi skoperta fl-ewwel sena tal-ħajja u fl-istess ħin titwettaq terapija xierqa, allura r-riskju ta 'konsegwenzi perikolużi huwa baxx.

Miżuri preventivi

Sfortunatament, huwa impossibbli li tiġi evitata d-dijabete tal-fosfat, peress li l-marda hija ereditarja. Madankollu, tista 'tnaqqas ir-riskju ta' konsegwenzi perikolużi għall-ġisem, jekk issegwi regoli sempliċi ta 'prevenzjoni:

Kul sewwa u ixrob ħafna fluwidi.
Ħu kumplessi ta ’vitamini li fihom vitamina D, kalċju u fosfru.
Tkun eżaminata regolarment minn tabib: ħu eżami ġenerali tad-demm u l-awrina, għadda ultrasound tal-kliewi.
Iktar spiss tkun fl-arja friska.
Tieħux mediċini potenti mingħajr riċetta tat-tabib.

Test tad-demm jippermettilek tikkontrolla l-livell ta 'fosfru

Sabiex tnaqqas ir-riskju ta 'mard fit-tarbija fil-ġuf, huwa meħtieġ li tikkonsulta ġenetista meta tkun qed tippjana t-tqala.

Ir-rwol tal-vitamina D fil-prevenzjoni ta 'disturbi fil-metaboliżmu tal-fosfru - video

Id-dijabete tal-fosfat hija marda serja li tista 'tikkawża deformitajiet tal-għadam sinifikanti. Fl-istess ħin, persuna tħossha mhux biss fiżjoloġika, iżda wkoll skumdità psikoloġika, għalhekk huwa estremament importanti li ma tinjorax l-ewwel sinjali tal-patoloġija. Il-konsum fit-tul ta 'mediċini li fihom il-vitamini jgħin biex itejjeb il-benesseri ġenerali.