MODY - tip speċjali ta 'dijabete

Id-diviżjoni tas-soltu tad-dijabete f'żewġ tipi qiegħda gradwalment issir skaduta. It-tobba jiskopru forom oħra tal-marda, bl-għajnuna ta 'metodi ta' riċerka ġodda, jistudjaw każijiet mhux standard u jiksbu klassifikazzjoni ġdida. B’mod partikolari, forma speċifika ta ’mard fit-tfulija hija spiss imsemmija llum - MODY (Dijabete Żgħażagħ ta’ l-Edukazzjoni tal-Maturità). Skond l-istatistiċi, jinstab f'5% tad-dijabetiċi kollha. MedAboutMe fehem kif tidentifika d-dijanjosi u liema trattament ikun meħtieġ.

MODY - tip ta ’dijabete fit-tfal

It-terminu MODY deher fl-1975 meta t-tobba Amerikani ddeskrivew każijiet ta ’kors speċifiku tad-dijabete fit-tfal. Kien maħsub li fit-tfulija u fl-adolexxenza, l-ewwel tip ta 'marda timmanifesta ruħha - forma pjuttost aggressiva, ikkaratterizzata minn estinzjoni gradwali tal-funzjonijiet tal-frixa. Iċ-ċelloli beta li jipproduċu l-insulina f'dawn il-pazjenti huma bil-ħsara malajr, u l-pazjent jeħtieġ terapija ta 'sostituzzjoni ta' ormoni tul il-ħajja - injezzjonijiet ta 'kuljum ta' l-insulina.

Madankollu, skond it-tobba, f'xi tfal is-sintomi tad-dijabete ma kinux daqstant pronunzjati, u l-marda nnifisha mxiet bil-mod jew ma mxiet xejn. Fil-kors tagħha, il-marda kienet aktar reminixxenti tad-dijabete mellitus tat-tip 2, li mhix marbuta ma 'ħsara fil-frixa u tidher wara 35-40 sena. Minn hawn l-isem tat-tip ġdid - dijabete tat-tip adult fiż-żgħażagħ (Dijabete Żgħażagħ ta ’Maturità). Fl-istess ħin, matul is-snin ta 'l-istudju tal-marda, it-tobba madankollu żvelaw xebh bejn MODY u l-ewwel tip ta' marda. Miegħu, iċ-ċelloli tal-frixa huma wkoll bil-ħsara, u huwa n-nuqqas tal-organu nnifsu li jwassal għall-iżvilupp tas-sintomi. Illum l-endokrinologi jiddistingwu 13-il tip ta 'MODY, l-iktar komuni (50-70% tal-każijiet kollha ta' dijanjosi) huwa t-tip 3, kif ukoll it-2 u l-1 tip. Il-bqija huma estremament rari u studjati ftit.

Kawżi ta 'Ħsara ta' Pankreatiċi

MODY hija patoloġija konġenitali ereditarja assoċjata ma 'mutazzjoni tal-ġeni. Dijabete bħal din timmanifesta ruħha fit-tfal biss jekk il-qraba tagħhom ibatu wkoll minn waħda mill-forom ta ’din il-marda. Għalhekk, il-ġbir ta 'storja tal-familja huwa parti importanti mid-dijanjosi f'każijiet ta' suspett ta 'dan it-tip ta' marda. Attwalment, hija l-eredità li hija importanti fid-determinazzjoni tal-marda, peress li t-terminu MODY jgħaqqad numru ta 'mutazzjonijiet f'ġeni differenti responsabbli għall-funzjonament tajjeb tal-frixa.

Il-patoloġiji jaffettwaw il-funzjonament taċ-ċelloli beta u gradwalment iwasslu għall-fatt li ma jistgħux jipproduċu biżżejjed insulina. Dan l-ormon huwa responsabbli għall-kunsinna taz-zokkor lit-tessuti tal-ġisem, hekk meta jkun nieqes fid-demm, il-livelli tal-glukosju jiżdiedu. Fl-istess ħin, b'differenza minn dijabete mellita severa tat-tip 1, li fiha faċilment tiżviluppa defiċjenza assoluta ta 'insulina, bil-MODY għadu ċertu ammont ta' l-ormon. Huwa għalhekk li, minkejja l-fatt li l-marda hija konġenitali u tiżviluppa mit-tfulija, hija tinstab ħafna drabi diġà fl-adolexxenza, meta s-sintomi jiżdiedu.

Kważi nofs il-każijiet MODY huma dijanjostikati f'nisa żgħar waqt it-tqala. L-ewwel, id-dijabete tat-tqala hija ddijanjostikata, iżda normalment is-sintomi tagħha għandhom imorru wara li titwieled it-tarbija. Jekk l-ipergliċemija tippersisti, il-probabbiltà ta 'MODY hija għolja ħafna.

Sinjali tad-dijabete MODY

Huwa pjuttost diffiċli li tiġi identifikata d-dijabete MODY skont sintomi fit-tfulija. Kif diġà semmejt, tipproċedi f'forma ħafifa, għalhekk marda li qed tiżviluppa ma tistax turi ruħha għal żmien twil minn xi mard serju.

L-iktar forma komuni tal-marda, MODY tat-3 tip, ġeneralment tista 'timmanifesta ruħha b'mod notevoli diġà fis-snin 20-30, iżda wara dan il-progress. Is-sinjali tad-dijabete b'MODY huma karatteristiċi ta 'kwalunkwe forma ta' ipergliċemija kkawżata minn nuqqas ta 'insulina, fosthom:

Għatx kostanti.
Sensazzjoni qawwija ta 'ġuħ.
Poliuria (żieda fl-awrina, awrina frekwenti).
Għeja, ngħas.
Tibdil fil-burdata.
Jitlef il-piż.
Pressjoni tad-demm għolja.
Ħsara fejqan tal-feriti.

Il-pazjent jinstab li jkollu z-zokkor fl-awrina (glukożurja), u wkoll il-kompożizzjoni tad-demm tinbidel - l-ammont ta ’korpi ketoni fih (ketoakidożi) jiżdied. Xi dijabetiċi jilmentaw minn nuqqas ta 'rqad, deni bla kawża, u anke bugħawwieġ.

Testijiet ġenerali u dijanjostiċi oħra għal MODY

Fil-bidu tad-dijanjosi, il-pazjent għandu jgħaddi minn testijiet ġenerali għall-iskoperta tad-dijabete, b'mod partikolari, iċċekkja l-livell ta 'zokkor u insulina fid-demm. Eżamijiet bħal dawn mhux biss jiddeterminaw l-ipergliċemija, iżda juru wkoll ma 'xiex huwa assoċjat. Jekk, fl-isfond ta 'zokkor għoli, l-ammont ta' insulina huwa eċċessiv ukoll, allura qegħdin nitkellmu dwar dijabete tat-tip 2 b'reżistenza qawwija għall-insulina, u MODY huwa kompletament eskluż.

Livell aktar baxx ta 'insulina jindika insuffiċjenza tal-frixa, f'dan il-każ MODY jista' jkun suspettat fil-pazjent. Iżda d-dijanjosi finali ssir biss wara riċerka ġenetika, billi din id-dijabete fit-tfal hija ta ’natura ġenetika ereditarja. Fil-fatt, it-testijiet u eżamijiet l-oħra kollha juru biss is-severità tal-kors tal-marda, kif ukoll il-kumplikazzjonijiet possibbli li jirriżultaw mill-isfond ta 'ipergliċemija u l-bqija.

Ir-riċerka ġenetika hija metodu dijanjostiku pjuttost kumpless, twil u għali. Għalhekk, dan jitwettaq, eskluż tipi oħra possibbli ta 'dijabete. Pereżempju, pazjent jista 'jkun irrakkomandat testijiet għall-antikorpi għal ċelloli ta' l-insulina u beta, li l-preżenza tagħhom tindika n-natura awtoimmuni tal-marda. Jekk l-analiżi hija pożittiva, MODY hija eskluża.

Trattament għad-dijabete tat-tip MODY

Peress li MODY tirreferi għal dawk it-tipi ta 'dijabete li fihom iċ-ċelloli beta jsofru u l-produzzjoni ta' l-insulina tonqos, it-trattament jinvolvi injezzjonijiet ta 'dan l-ormon. Mingħajr tali terapija, is-sintomi jiżdiedu gradwalment, u kumplikazzjonijiet severi jistgħu jiżviluppaw fl-isfond ta 'ipergliċemija. Fost dawn hemm:

Infart mijokardijaku.
Ħsara fir-retina, vista mnaqqsa.
Ħsara lill-kliewi, inkluż attakk tal-qalb fil-kliewi.
Newropatija ta 'l-estremitajiet (telf ta' sensittività, riskju li tiżviluppa sieq dijabetika).

Għalhekk, il-ħatra ta 'l-insulina f'xi każijiet hija l-uniku trattament effettiv possibbli. Madankollu, MODY għadu ma japplikax għal forom severi ta 'dijabete, għalhekk, f'ċerti stadji, it-terapija tista' sseħħ mingħajr injezzjoni. Il-pazjent huwa preskritt mediċini li jbaxxu z-zokkor, li huma dawk ewlenin fit-trattament tal-marda tat-tip 2.

Biex iżżomm stat stabbli u telimina s-sinjali tad-dijabete, pazjenti b ’MODY għandhom isegwu r-regoli ta’ stil ta ’ħajja san. Iċ-ċavetta għal dan hija dieta baxxa fil-karboidrati. Prodotti b'indiċi glicemiku għoli, li l-konsum tagħhom iwassal għal żieda drastika taz-zokkor fid-demm, għandhom jiġu esklużi kompletament mid-dieta. Matul il-funzjoni normali tal-frixa, tali qbiż fil-glukosju huma relattivament faċli biex jinġarru, iżda bi produzzjoni ta 'insulina baxxa, nutrizzjoni mhux xierqa tista' twassal għal attakki ta 'ipergliċemija severa. Għalhekk, ma 'MODY, ikel u xorb b'zokkor (deżerti, ilmijiet ħelwin, eċċ.), Ross abjad, ħobż abjad u muffin ħelu, taljarini (ħlief għal qamħ durum) u prodotti oħra simili mhumiex aċċettabbli.