Dijabete għall-adulti fiż-żgħażagħ (dijabete tat-tip Mason), magħrufa aħjar bħala Dijabete MODY (mill-Ingliż maturità tad-dijabete tat-tifel tal-bidu) huwa terminu li jiddeskrivi diversi forom simili ta 'dijabete b'tipi ta' wirt awtosomali dominanti. Storikament, it-terminu MODY innota tip ta 'dijabete li fiha l-marda tiġi skoperta f'età żgħira, u jipproċedi ħafif, bħal dijabete tat-tip "adult" 2, iżda ħafna drabi mingħajr tnaqqis fis-sensittività għall-insulina. B’approfondiment tal-għarfien, id-definizzjoni ta ’MODY-dijabete naqset, u fil-klassifika ġdida etjoloġikament issostanzjata, MODY hija kklassifikata bħala tip ta’ dijabete “assoċjata ma’ difett ġenetiku fit-tħaddim ta ’ċelluli beta”, imqassma f’subipi skont il-ġene affettwat speċifiku (MODY1-MODY9).

L-iktar sottotipi komuni tad-dijabete MODY huma MODY2 u MODY3. MODY2 huwa konsegwenza ta ’mutazzjoni eterożigota ta’ ġene li jikkodifika l-glukokożina (tħaddim normali tal-glukokożina fiċ-ċelloli beta tal-gżejjer ta ’Langerhans huwa meħtieġ għas-sekrezzjoni normali ta’ l-insulina).

Għall-ewwel darba, it-terminu "dijabete matura fiż-żgħażagħ" u l-abbrevjazzjoni MODY ġew maħluqa fl-1975 biex jiddefinixxu d-dijabete familjari mhux progressiva f'pazjenti żgħażagħ. Dan huwa grupp ikkombinat ta 'mard ġenetiku b'funzjoni indebolita ta' ċelluli beta pankreatiċi li inixxu l-insulina. Il-prevalenza eżatta tad-dijabete MODY mhix magħrufa, iżda bejn wieħed u ieħor sa 2-5% tal-pazjenti kollha bid-dijabete mellitus.

X'inhu modi dijabete?

Id-dijabete tal-mody, jew id-Dijabete Żgħażagħ ta ’Maturità, hija marda ġenetika li tintiret. L-ewwel ġie ddijanjostikat fl-1975 minn xjenzat Amerikan.

Din il-forma ta 'dijabete hija atipika, ikkaratterizzata minn progressjoni twila u bil-mod. Minħabba dan, huwa kważi impossibbli li tiġi djanjostikata devjazzjoni fl-istadji bikrija. Id-dijabete mody tinstab biss f'dawk it-tfal li l-ġenituri tagħhom ibatu wkoll bid-dijabete.

Din it-tip ta 'din il-marda endokrinali tiżviluppa minħabba ċerti mutazzjonijiet fil-ġeni. Ċerti ċelloli jiġu mgħoddija lit-tifel minn wieħed mill-ġenituri. Sussegwentement, matul it-tkabbir, jibdew progress, u dan jaffettwa l-funzjonament tal-frixa. Maż-żmien, idgħajjef, il-funzjonament tiegħu jonqos b'mod sinifikanti.

Id-dijabete modi tista 'tkun iddijanjostikata fit-tfulija, iżda ħafna drabi tista' tiġi rikonoxxuta biss fil-perjodu taż-żagħżugħ. Sabiex tabib ikun jista 'jiddetermina b'mod affidabbli li din hija tip ta' dijabete mellitus mod, huwa għandu bżonn studju dwar il-ġeni tat-tfal.

Hemm 8 ġeni separati li fihom jista 'jkun hemm mutazzjoni. Huwa importanti ħafna li tiddetermina eżattament fejn seħħet id-devjazzjoni, peress li t-tattiċi ta 'trattament jiddependu kompletament mit-tip ta' ġene mutat.

Kif taħdem il-wirt?

Karatteristika distintiva tad-dijabete skond it-tip modi hija l-preżenza ta 'ġeni mutati. Huwa biss minħabba l-preżenza tagħhom li tali marda tista 'tiżviluppa. Hija intrinsika, u għalhekk se jkun impossibbli li tfejjaqha.

Il-wirt jista 'jkun kif ġej:

1. Autosomal huwa wirt li fih ġene jiġi trasmess bi kromożomi ordinarji, u mhux ma 'sess. F'dan il-każ, id-dijabete modi tista 'tiżviluppa kemm fit-tifel kif ukoll fit-tfajla. Dan it-tip huwa l-iktar komuni, li jkun jista 'jitħalla joqgħod faċilment fit-terapija f'ħafna każijiet.
2. Dominanti - wirt li jseħħ tul il-ġeni. Jekk mill-inqas dominanti wieħed jidher fil-ġeni trasmessi, it-tifel neċessarjament ikollu bid-dijabete.

Jekk tifel jiġi ddijanjostikat bid-dijabete bid-dijabete, allura wieħed mill-ġenituri tiegħu jew qraba tad-demm qrib tiegħu se jiżviluppa dijabete normali.

X'jista 'jindika modi dijabete?

Li tirrikonoxxi modi dijabete hija diffiċli ħafna. Huwa kważi impossibbli li jsir dan fl-istadji inizjali, peress li t-tifel ma jistax jiddeskrivi b'mod preċiż liema sintomi jġegħluh.

Tipikament, il-manifestazzjonijiet ta 'modi dijabete huma simili għat-tip tas-soltu tal-marda. Madankollu, sintomi bħal dawn ħafna drabi jseħħu f'età pjuttost matura.

Tista 'tissuspetta l-iżvilupp ta' mody-dijabete f'dawn il-każijiet:

• Għal remissjoni fit-tul tad-dijabete b'perjodi assenti ta 'dikompensament,
• Billi ma hemm ebda assoċjazzjoni mas-sistema CLA,
• Meta l-livell ta 'emoglobina glikata huwa taħt it-8%,
• Fin-nuqqas ta 'ketoacidożi waqt il-manifestazzjoni,
• Fin-nuqqas ta 'telf sħiħ fil-funzjonament taċ-ċelloli li jnisslu l-insulina,
• Meta tikkumpensa għal żieda fil-glukożju u fl-istess ħin ħtiġiet ta 'insulina baxxa,
• Fin-nuqqas ta ’antikorpi għal ċelloli beta jew insulina.

Sabiex tabib ikun jista 'jiddijanjostika l-modi tad-dijabete, hu għandu bżonn li jsib qraba viċini tat-tfal b'dijabete mellitus jew fil-fond tiegħu. Ukoll, marda bħal din hija mqiegħda għal persuni li l-ewwel iltaqgħu ma 'manifestazzjonijiet ta' patoloġija wara 25 sena, waqt li ma jkollhomx piż żejjed.

Minħabba studju insuffiċjenti tal-modi-dijabete, huwa pjuttost diffiċli li tiġi djanjostikata patoloġija. F’xi każijiet, il-marda timmanifesta ruħha f’sinjali simili, f’oħrajn hija differenti minn kors kompletament differenti mid-dijabete.

Tissuspetta modi-dijabete fi tfal bis-sintomi li ġejjin:

• Disturbi ċirkolatorji,
• Pressjoni tad-demm għolja

Dijanjostiċi

Id-dijanjosi tal-modi tad-dijabete hija pjuttost diffiċli. Sabiex it-tabib jiżgura li t-tifel ikollu din il-marda partikolari, hemm numru kbir ta 'studji preskritti.

Minbarra dawk standard, dan jintbagħat lil:

1. Konsultazzjoni ma 'ġenetista li jippreskrivi test tad-demm għall-qraba kollha qrib tagħhom,
2. Test ġenerali u bijokimiċi tad-demm,
3. Test tad-demm ormonali
4. Test avvanzat tad-demm ġenetiku,
5. Test tad-demm HLA.

Metodi ta 'trattament

B'approċċ kompetenti, id-dijanjosi ta 'modi dijabete hija pjuttost sempliċi. Għal dan, huwa meħtieġ li jsir studju ġenetiku estiż tad-demm mhux biss tat-tarbija, iżda wkoll tal-familja immedjata tiegħu. Djanjosi bħal din issir biss wara li l-ġene tat-trasportatur tal-mutazzjoni jkun ġie stabbilit.

Biex tikkontrolla l-livell ta 'glukosju fid-demm, huwa importanti ħafna għal tifel u tifla li ssegwi dieta speċjali. Huwa wkoll neċessarju li tipprovdi lilu attività fiżika xierqa sabiex terġa 'ddaħħal il-proċessi metaboliċi. Huwa importanti ħafna li żżur terapija ta 'eżerċizzju sabiex tevita l-okkorrenza ta' kumplikazzjonijiet mal-vini.

Sabiex jitnaqqas il-livell miżjud ta 'glukosju fid-demm, it-tifel jiġi preskritt mediċini speċjali li jaħarqu z-zokkor: Glucofage, Siofor, Metformin. Huwa wkoll mgħallem eżerċizzji tan-nifs u eżerċizzji tal-fiżjoterapija.

Jekk il-benesseri tat-tifel jaqa 'b'mod kostanti, dik it-terapija hija supplimentata billi tieħu mediċini. Tipikament, pilloli speċjali jintużaw biex jgħaqqdu u jneħħu l-glukożju żejjed mill-ġisem.

Maż-żmien, tali trattament ma jibqax iġib xi benefiċċju, għalhekk, it-terapija bl-insulina hija preskritta. L-iskeda tal-amministrazzjoni tal-mediċina hija ddeterminata mit-tabib li jkun qed jattendi, li huwa strettament projbit li jinbidel.

Huwa importanti ħafna li ssegwi r-rakkomandazzjonijiet ta 'speċjalista sabiex tevita l-iżvilupp ta' kumplikazzjonijiet. F'każ ta 'nuqqas fit-tul ta' mediċini meħtieġa, id-dijabete hija kkumplikata mill-perjodu ta 'pubertà. Dan jista 'jaffettwa b'mod negattiv l-isfond ormonali, li huwa speċjalment perikoluż għal organiżmu li qed jiżviluppa.

Informazzjoni Ġenerali

Id-dijabete MODY tissejjaħ dijabete għall-adulti fiż-żgħażagħ. Għall-ewwel darba dan it-terminu intuża fl-1974-75. Kienu forom magħżula tal-marda li jinsabu fit-tfulija jew fiż-żgħożija, iżda jipproċedu relattivament faċilment, bħad-dijabete tat-tip 2, karatteristika għan-nies 'il fuq minn 45 sena, u mingħajr ma tnaqqas is-sensittività taċ-ċelloli għall-insulina. Il-prevalenza tal-marda ma ġietx determinata, iżda fost tipi differenti ta 'dijabete fiż-żgħażagħ u f'pazjenti pedjatriċi, isseħħ fi 2-5% tal-każijiet. Epidemjoloġija u sintomi huma deskritti bl-iktar mod sħiħ għall-popolazzjonijiet ta 'l-Ewropa u l-Amerika ta' Fuq, id-dejta għall-pajjiżi Asjatiċi tibqa 'limitata ħafna.

Din il-forma ta 'patoloġija endokrinali hija dovuta għal bidliet mutazzjonali fil-ġeni li huma responsabbli għall-attività taċ-ċelloli tal-gżejjer tal-frixa (frixa). Il-kawżi ta 'bidliet strutturali fir-reġjuni tal-kromożomi għadhom mhumiex ċari, iżda studji dwar l-epidemjoloġija tal-marda juru gruppi ta' pazjenti f'riskju għoli. Preżumibbilment, l-iżvilupp tad-dijabete MODY huwa assoċjat mal-fatturi li ġejjin:

• Età. Il-maġġoranza l-kbira tal-każijiet - tfal, adolexxenti u żgħażagħ ta ’18-25 sena. Dawn il-perjodi ta 'età huma kkunsidrati l-iktar perikolużi f'dak li għandu x'jaqsam mal-manifestazzjoni tal-marda.
• Dijabete gestazzjonali. Madwar nofs il-każijiet tad-dijabete MODY huma dijanjostikati fil-bniet tqal. Il-patoloġija tipproċedi bħala dijabete ta 'tqala, iżda tippersisti wara t-twelid.
• Glycemia fil-qraba. Wieħed mill-kriterji dijanjostiċi huwa l-preżenza ta 'qraba viċini b'konċentrazzjoni akbar ta' glukosju fid-demm. Omm, missier, nannu, jew nanna ġiet iddijanjostikata b'dijabete mellitus, dijabete ta 'tqala trasferita, ipergliċemija hija determinata qabel u / jew sagħtejn wara li tiekol.
• Mard waqt it-tqala. Mutazzjoni ġenetika fil-fetu tista 'tiġi kkawżata minn mard ta' l-omm waqt it-tqala. L-iktar kawżi probabbli jinkludu ażma tal-bronki, iskemija kardijaka, pressjoni għolja arterjali.

Il-patoloġija hija ffurmata fuq il-bażi ta 'mutazzjonijiet ta' ġeni li jaffettwaw il-funzjonalità taċ-ċelloli ta 'l-gżejjer ta' Langerhans, hija trażmessa b'mod dominanti awtosomali, li twassal għal wirt mhux sesswali u identifikazzjoni ta 'qraba viċini li jbatu minn xi forma ta' ipergliċemija. MODY huwa bbażat fuq mutazzjoni ta 'ġene wieħed biss. Id-dijabete hija manifestata minn tnaqqis fl-attività taċ-ċelloli tal-frixa - nuqqas ta ’produzzjoni ta’ l-insulina. Bħala riżultat, il-glukosju li jidħol fid-demm mill-istonku ma jiġix assorbit miċ-ċelloli tal-ġisem. Tiżviluppa stat ta 'ipergliċemija. Zokkor żejjed jitneħħa mill-kliewi, huma ffurmati glukożurja (glukosju fl-awrina) u polyuria (żieda fil-volum ta 'l-awrina). Minħabba d-deidrazzjoni, is-sensazzjoni tal-għatx tiżdied. Minflok il-glukosju, il-korpi ketoni jsiru sors ta 'enerġija għat-tessuti. L-eċċess tagħhom fil-plażma jipprovoka l-iżvilupp ta 'ketoacidosis - disturbi metaboliċi bi bidla fil-pH tad-demm lejn in-naħa aċiduża.

Klassifikazzjoni

Id-dijabete MODY hija rappreżentata minn diversi forom bi eteroġeneità ġenetika, metabolika u klinika. Il-klassifikazzjoni hija bbażata fuq id-distinzjoni tat-tipi ta 'mard, b'kont meħud tas-sit tal-ġene mutat. Ġew identifikati 13-il ġeni, li l-bidliet tagħhom jipprovokaw id-dijabete:

1. MODY-1. Il-fattur involut fil-kontroll tal-metaboliżmu u d-distribuzzjoni tal-glukożju huwa bil-ħsara. Il-patoloġija hija karatteristika ta 'trabi tat-twelid, tfal żgħar.
2. MODY-2 Il-mutazzjoni tal-ġene glycolytic enzima, li tikkontrolla l-eskrezzjoni ta 'l-insulina medjata mill-glukosju miċ-ċelloli glandulari. Hija meqjusa bħala forma favorevoli, ma tikkawżax kumplikazzjonijiet.
3. MODY-3. Il-mutazzjonijiet tal-ġeni huma manifestati minn disfunzjoni progressiva ta 'ċelloli li jipproduċu l-insulina, dan jipprovoka l-manifestazzjoni tal-marda f'età żgħira. Il-kors huwa progressiv, il-kundizzjoni tal-pazjenti tmur għall-agħar b’mod gradwali.
4. MODY-4. Il-fattur li jiżgura l-iżvilupp normali tal-frixa, il-produzzjoni ta 'l-insulina, qed jinbidel. Il-mutazzjoni tista ’twassal għal dijabete persistenti tat-tarbija tat-twelid fl-isfond ta’ sottożvilupp tal-organu endokrinali jew għal disfunzjoni taċ-ċelloli beta.
5. MODY-5. Dan il-fattur jaffettwa l-iżvilupp u l-kodifikazzjoni tal-embrijoni ta 'ġeni tal-frixa u xi organi oħra. Nefropatija progressiva mhux dijabetika hija karatteristika.
6. MODY-6. Id-divrenzjar ta 'ċelloli li jipproduċu l-insulina, ċelloli tan-nervituri ta' ċerti partijiet tal-moħħ huwa disturbat. Il-mutazzjonijiet huma manifestati bid-dijabete fit-tfal u l-adulti, b'dijabete tat-twelid b'patoloġija newroloġika.
7. MODY-7. Il-fattur jirregola l-formazzjoni u l-attività tal-frixa. Il-marda hija karatteristika ta 'l-adulti, iżda ġew identifikati 3 każi li għandhom bidu f'età bikrija.
8. MODY-8. Il-mutazzjonijiet jikkontribwixxu għall-iżvilupp ta 'atrofija, fibrożi u lipomatożi tal-frixa. Insuffiċjenza ormonali u dijabete huma ffurmati.
9. MODY-9. Il-fattur huwa involut fid-divrenzjar ta 'ċelloli li jipproduċu l-insulina. Tipikament, il-kors tal-marda bil-ketoacidosis.
10. MODY-10. Il-bidliet ġenetiċi fil-fattur isiru kawża komuni tad-dijabete tat-twelid. Il-produzzjoni ta 'proinsulin hija mħarbta, il-mewt ipprogrammata ta' ċelluli tal-frixa hija possibbli.
11. MODY-11. Il-fattur huwa responsabbli biex tistimula s-sinteżi u t-tnixxija ta 'l-ormon ta' l-insulina. Id-dijabete bl-obeżità hija karatteristika. Varjant estremament rari tal-marda.
12. MODY-12. Huwa bbażat fuq bidla fis-sensittività tar-riċetturi tas-sulfonylurea u l-kanali tal-potassju tal-frixa. Trid timmanifesta ruħha fid-dijabete tat-twelid, fit-tfulija u fl-adulti.
13. MODY-13. Is-suxxettibilità tar-riċetturi tal-kanali K + tonqos. L-istampa klinika ma ġietx investigata.

Kumplikazzjonijiet

Bid-dijabete MODY tat-tielet tip, tiġi osservata żieda gradwali progressiva fis-sintomi. It-terapija bl-insulina u mediċini ipogliċemiċi tagħti riżultat tajjeb, iżda l-pazjenti xorta għandhom riskju li jiżviluppaw anġjopatija. Ħsarat fin-netwerks kapillari fir-retina jwassal għal retinopatija dijabetika (vista mnaqqsa), fil-glomeruli tal-kliewi - għal nefropatija (filtrazzjoni tal-awrina indebolita). Aterosklerożi ta 'bastimenti kbar hija manifestata minn newropatiji - tnemnim, uġigħ, tingiż fis-saqajn, malnutrizzjoni ta' l-estremitajiet baxxi ("sieq dijabetika"), funzjonament ħażin ta 'l-organi interni. F’ommhom li jkunu qed jistennew, marda tat-tieni u l-ewwel tip tkun kapaċi tipprovoka makrosomja tal-fetu.

Previżjoni u Prevenzjoni

Il-kors tad-dijabete MODY huwa kkunsidrat aktar favorevoli minn tipi oħra ta 'dijabete - is-sintomi huma anqas evidenti, il-marda tirrispondi tajjeb mad-dieta, l-eżerċizzju u l-mediċini ipogliċemiċi. B'rispett strett għall-preskrizzjonijiet u r-rakkomandazzjonijiet tat-tabib, il-pronjosi hija pożittiva. Minħabba li t-tnaqqis fil-produzzjoni tal-insulina huwa kkawżat minn fatturi ġenetiċi, il-prevenzjoni hija ineffettiva. Pazjenti li jinsabu f'riskju għandhom jiġu ttestjati perjodikament għad-detezzjoni bikrija ta 'ipergliċemija u għall-prevenzjoni ta' kumplikazzjonijiet.

Ir-raġunijiet għall-iżvilupp u l-karatteristiċi

L-iktar sinjali speċifiċi tad-dijabete Mody huma:

• dijanjosi tal-marda fi tfal u żgħażagħ taħt il-25 sena,
• nuqqas possibbli ta 'dipendenza mill-insulina,
• il-preżenza tad-dijabete f'wieħed mill-ġenituri jew fi qraba tad-demm f'żewġ ġenerazzjonijiet jew aktar.

Bħala riżultat ta 'mutazzjoni tal-ġeni, it-tħaddim taċ-ċelluli beta tal-frixa endokrinali huwa mħarbat. Bidliet ġenetiċi simili jistgħu jseħħu fi tfal, adolexxenti u adolexxenza. Il-marda għandha effett negattiv fuq il-funzjonament tal-kliewi, organi tal-vista, sistema nervuża, qalb u vini. B’mod affidabbli t-tip ta ’Mody-dijabete se juri biss ir-riżultati ta’ dijanjosi ġenetika molekulari.

Il-forom kollha tad-dijabete Mody, minbarra Mody-2, jaffettwaw b'mod negattiv is-sistema nervuża, l-organi tal-vista, il-kliewi, il-qalb. F'dan ir-rigward, huwa importanti ħafna li tissorvelja regolarment il-livell ta 'glukosju fid-demm.

Varjetajiet ta 'Dijabete Mody

Huwa soltu li jiġu iżolati 8 tipi ta 'dijabete Mody, li huma differenti fit-tip ta' ġeni mutati u l-kors kliniku tal-marda. L-iktar komuni huma:

1. Mody-3. Huwa nnutat l-iktar spiss, f'70% tal-każijiet. Huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene alfa HNF1. Id-dijabete tiżviluppa minħabba tnaqqis fil-livell ta ’insulina prodotta mill-frixa. Bħala regola, id-dijabete Mody ta 'dan it-tip hija inerenti fl-adolexxenti jew fit-tfal u sseħħ wara 10 snin. Il-pazjenti m'għandhomx bżonn insulina regolari, u t-trattament jikkonsisti fil-konsum ta 'drogi tas-sulfonylurea (Glibenclamide eċċ.)
2. Mody-1. Huwa provokat minn mutazzjoni fil-ġene alfa HNF4.Nies li jbatu minn dan it-tip ta 'dijabete, bħala regola, jieħdu preparazzjonijiet tas-sulfonylurea (Daonil, Maninil, eċċ.), Madankollu, il-marda tista' timxi għall-ħtieġa ta 'l-insulina. Dan iseħħ f'1% biss tal-każijiet kollha ta 'modifika tad-dijabete.
3. Mody-2. Il-kors ta 'dan it-tip huwa ħafna iktar ħafif minn dawk ta' qabel. Tqum bħala riżultat ta 'mutazzjonijiet fil-ġene ta' enzima glycolytic speċjali - glucokinase. Meta ġene ma jibqax jaqdi l-funzjoni tiegħu li jikkontrolla l-livell ta 'glukosju fil-ġisem, l-ammont tiegħu jsir aktar min-normal. Bħala regola, pazjenti b'din il-forma ta 'dijabete Mody ma jintwerew l-ebda terapija speċifika.

Sintomi tad-Dijabete Mody

Karatteristika distintiva tad-dijabete Mody hija l-iżvilupp gradwali u bla xkiel tal-marda, u għalhekk huwa diffiċli ħafna li wieħed jagħrafha fl-istadji bikrija. Is-sintomi primarji tad-dijabete tat-tip modi jinkludu blurry, vista mċajpra, u infezzjonijiet li jiġġeddu dermatoloġiċi u ħmira. Madankollu, ħafna drabi ma jkun hemm l-ebda manifestazzjoni ċara ta 'xi sinjali, u l-uniku markatur li jindika li persuna għandha dijabete Mody hija ż-żieda taz-zokkor fid-demm fuq bosta snin.

Sintomi potenzjalment perikolużi jinkludu:

• Ipergliċemija waqt is-sawm żgħir, li fiha z-zokkor fid-demm jiżdied għal 8 mmol / l għal aktar minn 2 snin konsekuttivi, u sinjali oħra tal-marda ma jseħħux,
• nuqqas ta 'ħtieġa għal aġġustament fid-doża ta' l-insulina għal perjodu ta 'żmien twil f'nies b'dijabete tat-tip 1,
• il-preżenza taz-zokkor fl-awrina flimkien ma 'zokkor normali fid-demm,
• It-test tat-tolleranza tal-glukosju juri anormalità.

F'każ li tikkuntattja lit-tabib f'waqthom għat-terapija tal-preskrizzjoni, il-livell taz-zokkor fid-demm jiżdied, li jwassal għal dan li ġej

• awrina rapida
• għatx kostanti
• Telf / żieda fil-piż
• feriti mhux fejqan
• infezzjonijiet frekwenti.

Kollha Dwar Id-Dijabete Mody (video)

X'inhi dijabete tat-tip modi, kif tista 'tiġi skoperta, u b'liema mezzi biex tikkura, ara dan il-video.

Id-dijabete tal-Mody hija marda ereditarja li takkumpanja lil persuna ħajjitha kollha. Għall-għażla korretta tat-terapija, l-awto-medikazzjoni mhix strettament rakkomandata. L-għażla tal-mediċini, li tiddependi fuq is-severità tal-marda u l-istampa klinika ġenerali ta 'pazjent partikolari, issir esklussivament mill-endokrinologu.

X'inhu Modi Diabetes?

Nies bi kwalunkwe età huma suxxettibbli għad-dijabete. Ħafna drabi, huma jbatu minn nies maturi.

Hemm tip ta 'marda - MODY (Modi) - dijabete, li timmanifesta ruħha biss fiż-żgħażagħ. X'inhi din il-patoloġija, kif hija definita din il-varjetà rari?

Sintomi u karatteristiċi mhux standard

Marda tat-tip MODY hija kkaratterizzata minn forma differenti sintendi minn dik konvenzjonali. Is-sintomatoloġija ta 'dan it-tip ta' marda hija kkaratterizzata minn mhux standard u hija differenti mis-sintomi tad-dijabete taż-żewġ tipi 1 u 2.

Karatteristiċi tal-marda huma:

• żvilupp fiż-żgħażagħ (taħt il-25 sena),
• il-kumplessità tad-dijanjosi
• Rata baxxa ta ’inċidenza
• kors bla sintomi
• kors twil tal-fażi inizjali tal-marda (sa bosta snin).

Il-karatteristika ewlenija mhux standard tal-marda hija li taffettwa liż-żgħażagħ. Ħafna drabi MODY iseħħ fi tfal żgħar.

Il-marda hija diffiċli biex tiġi djanjostikata. Sintomu impliċitu wieħed biss jista 'jindika l-manifestazzjoni tiegħu. Huwa espress f'żieda bla kawża fil-livell taz-zokkor fid-demm ta 'tifel sa livell ta' 8 mmol / l.

Fenomenu simili jista 'jseħħ miegħu ripetutament, iżda mhux akkumpanjat minn sintomi oħra tipiċi tad-dijabete ordinarja. F'każijiet bħal dawn, nistgħu nitkellmu dwar l-ewwel sinjali moħbija tal-iżvilupp ta 'Modi tat-tfal.

Il-marda tiżviluppa fil-ġisem ta 'żagħżugħ għal żmien twil, it-terminu jista' jilħaq diversi snin. Il-manifestazzjonijiet huma simili f'xi aspetti għad-dijabete tat-tip 2, li sseħħ fl-adulti, iżda din il-forma tal-marda tiżviluppa f'forma ħafifa. F’xi każijiet, il-marda sseħħ fi tfal mingħajr tnaqqis fis-sensittività għall-insulina.

Għal dan it-tip ta 'marda, frekwenza baxxa ta' manifestazzjoni hija karatteristika meta mqabbla ma 'tipi oħra tal-marda. MODY iseħħ fiż-żgħażagħ f '2-5% tal-każijiet tal-każijiet kollha tad-dijabete. Skond data mhux uffiċjali, il-marda taffettwa numru ferm akbar ta 'tfal, u tilħaq aktar minn 7%.

Karatteristika tal-marda hija l-okkorrenza predominanti tagħha fin-nisa. Fl-irġiel, din il-forma tal-marda hija kemmxejn inqas komuni. Fin-nisa, il-marda timxi b'komplikazzjonijiet frekwenti.

X'inhi marda ta 'dan it-tip?

L-abbrevjazzjoni MODY tfisser tip ta ’dijabete adulta fiż-żgħażagħ.

Il-marda hija kkaratterizzata minn sinjali:

• jinstab biss fiż-żgħażagħ
• forma ta 'manifestazzjoni atipika differenti meta mqabbla ma' varjetajiet oħra ta 'mard taz-zokkor,
• timxi bil-mod fil-ġisem ta 'żagħżugħ,
• tiżviluppa minħabba predispożizzjoni ġenetika.

Il-marda hija kompletament ġenetika. Fil-ġisem tat-tfal, isseħħ malfunzjoni fl-gżejjer ta 'Langerhans li jinsabu fil-frixa, minħabba mutazzjonijiet tal-ġeni fl-iżvilupp tal-ġisem tat-tifel. Mutazzjonijiet jistgħu jseħħu kemm fit-twelid u fl-adolexxenti.

Il-marda hija diffiċli biex tiġi djanjostikata. Ir-rikonoxximent tiegħu huwa possibbli biss minn studji molekulari u ġenetiċi fuq il-ġisem tal-pazjent.

Il-mediċina moderna tidentifika 8 ġeni responsabbli għad-dehra ta ’mutazzjoni bħal din. Il-mutazzjonijiet emerġenti ta 'diversi ġeni huma distinti mill-ispeċifiċità u l-karatteristiċi tagħhom. Skont it-telfa ta 'ġene partikolari, l-ispeċjalisti jagħżlu tattika individwali biex jikkuraw lill-pazjent.

Dijanjosi mmarkata “MODY-dijabete” hija possibbli biss bil-konferma obbligatorja ta ’mutazzjoni f’ġene partikolari. L-ispeċjalista japplika għar-riżultati tal-istudji ġenetiċi molekulari ta 'pazjent żagħżugħ għad-dijanjosi.

F'liema każijiet tista 'tiġi suspettata marda?

Il-partikolarità tal-marda hija espressa fix-xebh tagħha mas-sintomi tad-dijabete mellitus kemm tal-1 u tat-2 tip.

Is-sintomi addizzjonali li ġejjin jistgħu jkunu suspettati li jiżviluppaw tifel MODY:

• Il-peptide C għandu għadd ta 'demm normali, u ċ-ċelloli jipproduċu l-insulina skond il-funzjonijiet tagħhom,
• il-korp nieqes mill-produzzjoni ta 'antikorpi għal ċelloli ta' l-insulina u beta,
• Maħfra atipikament twila (attenwazzjoni) tal-marda, li tilħaq sena,
• m'hemm l-ebda assoċjazzjoni ma 'sistema ta' kompatibilità tat-tessut fil-ġisem,
• meta ammont żgħir ta 'insulina tiddaħħal fid-demm, it-tifel ikollu kumpens rapidu,
• id-dijabete mhix manifestata mill-ketoacidosis karatteristika tagħha,
• il-livell ta 'emoglobina glikata mhuwiex aktar minn 8%.

Il-preżenza ta 'Modi f'persuna hija indikata bid-dijabete tat-tip 2 ikkonfermata uffiċjalment, iżda huwa għandu inqas minn 25 sena, u hu mhux obeż.

L-iżvilupp tal-marda huwa indikat bi tnaqqis fir-reazzjoni tal-ġisem għall-karboidrati kkunsmati. Dan is-sintomu jista ’jseħħ fi żagħżugħ għal bosta snin.

L-hekk imsejħa ipergliċemija bil-ġuħ tista 'tindika MODY, li fiha t-tifel ikollu żieda perjodika fil-konċentrazzjoni taz-zokkor fid-demm għal 8.5 mmol / l, iżda ma jsofrixx minn telf ta' piż u poliuria (produzzjoni żejda ta 'awrina).

B’dawn is-suspetti, huwa meħtieġ li l-pazjent jintbagħat b’urġenza għall-eżami, anke jekk ma jkollux ilmenti dwar il-benesseri. Jekk ma tiġix trattata, din il-forma ta 'dijabete tmur fi stadju dikompensat li huwa diffiċli biex jiġi kkurat.

B'mod iktar preċiż, nistgħu nitkellmu dwar l-iżvilupp ta 'MODY f'persuna jekk wieħed jew aktar mill-qraba tiegħu għandhom id-dijabete:

• b'sinjali ta 'tip ta' ipergliċemija bil-ġuħ,
• żviluppat waqt it-tqala
• b'sinjali ta 'falliment tat-tolleranza taz-zokkor.

Studju f'waqtu tal-pazjent jippermetti li tinbeda terapija f'waqtha biex tnaqqas il-konċentrazzjoni ta 'glukożju fid-demm tiegħu.