Hemokromatosi (ċirrożi pigmentata tal-fwied, dijabete tal-bronż)

- marda ereditarja kkaratterizzata minn assorbiment miżjud ta 'ħadid fl-imsaren u deposizzjoni ta' pigmenti li fihom il-ħadid f'organi u tessuti (l-aktar fil-forma ta 'hemosiderin) bl-iżvilupp ta' fibrożi.

(Yu.N. Tokarev, D. A. Settarova, 1988, biż-żidiet).

1. Emokromatożi ereditarja (idjopatika, primarja).

2. Emokromatożi sekondarja, forom:

2.1. Post-trasfużjoni (f'każ ta 'anemija kronika, li fit-trattament tagħha jintużaw it-trasfużjonijiet tad-demm għal żmien twil).

2.2. Ikel (l-emokromatożi Bantu Afrikana minħabba l-konsum eċċessiv ta 'ħadid ma' l-ikel u l-ilma, ċirrożi alkoħolika tal-fwied, probabbilment il-marda ta 'Kashin-Beck, eċċ.).

2.3. Metaboliku (metaboliżmu indebolit tal-ħadid f'medja B-tassassemija f'pazjenti b'ċirrożi tal-fwied bl-iżvilupp jew l-applikazzjoni ta 'anastomosi ta' portocaval, bl-imblukkar tal-kanal tal-frixa, porfiria cutanja, eċċ.).

2.4. Ta 'oriġini mħallta (tassassimja kbira, xi tipi ta' anemija dteritropojetika - refrattarja tal-ħadid, siderohrestical, sideroblastic).

Fil-preżent, ir-rwol tal-fatturi ġenetiċi fl-iżvilupp ta 'emokromatożi idjopatika ġie ppruvat. Il-prevalenza tal-ġene tal-emokromatożi ereditarja (hija lokalizzata fuq id-driegħ qasir tal-kromożomi VI u hija relatata mill-qrib mar-reġjun ta 'l-antiġeni tas-sistema ta' istokompatibilità HLA) hija ta '0.03–0.07% bi frekwenza ta' eterozjoġosità fil-popolazzjoni Ewropea ta 'madwar 10%. Il-marda tiżviluppa fi 3-5 każijiet għal kull 1000 trasportatur tal-ġene tal-emokromatożi ereditarja u hija trażmessa minn tip awtosomali reċessiv. Ġiet stabbilita relazzjoni bejn l-emokromatożi ereditarja - difett konġenitali tal-enzimi li jwassal għall-akkumulazzjoni tal-ħadid fl-organi interni, u antiġeni tal-istokompatibilità tas-sistema H1A - AZ, B7, B14, Ac

Fl-emokromatożi idjopatika, id-difett funzjonali primarju huwa d-disregolamentazzjoni tal-assorbiment tal-ħadid miċ-ċelloli tal-mukoża tal-passaġġ gastro-intestinali, li jwassal għal assorbiment illimitat tal-ħadid, segwit minn deposizzjoni eċċessiva ta 'hemosiderin tal-pigment li fih il-ħadid fil-fwied, frixa, qalb, testikoli u organi oħra (nuqqas ta' "limitu ta 'assorbiment"). Dan iwassal għall-mewt ta 'elementi funzjonalment attivi u l-iżvilupp tal-proċess sklerożiku. Is-sintomi kliniċi taċ-ċirrożi tal-fwied, dijabete mellitus, kardjomijopatija metabolika jseħħu.

Il-korp ta 'persuna b'saħħitha fih 3-4 g ta' ħadid, b'emokromatożi - 20-60 g. Dan huwa dovut għall-fatt li bl-emokromatożi, madwar 10 mg ta 'ħadid jiġi assorbit kuljum, waqt li f'adult b'saħħtu - madwar 1.5 mg (massimu 2 mg ) Għalhekk, fuq sena, madwar 3 g ta 'ħadid żejjed jiġi akkumulat fil-ġisem tal-pazjent bl-emokromatożi. Huwa għalhekk li s-sinjali kliniċi ewlenin ta 'emokromatożi jidhru bejn wieħed u ieħor 7-10 snin wara l-bidu tal-marda (L. N. Valenkevich, 1986).

Hemochromatosis sekondarja ħafna drabi tiżviluppa b'ċirrożi tal-fwied, abbuż ta 'alkoħol, nutrizzjoni difettuża tal-proteina.

Biċ-ċirrożi tal-fwied, is-sinteżi ta 'transferrin tonqos, li torbot il-ħadid fid-demm u tagħtih lill-mudullun (għall-eritropoiesi), lit-tessut (għall-attività ta' enzimi ta 'respirazzjoni tat-tessut), u lid-depożit tal-ħadid. B'nuqqas ta 'transferrin, l-akkumulazzjoni ta' ħadid mhux użat għall-metaboliżmu isseħħ. Barra minn hekk, biċ-ċirrożi tal-fwied, is-sinteżi tal-ferritina, li hija forma ta ’maħżen tal-ħadid, hija mħarbta.

L-abbuż tal-alkoħol iwassal għal żieda fl-assorbiment tal-ħadid fl-imsaren, li jikkontribwixxi għal bidu aktar rapidu ta 'sintomi ta' emokromatożi ereditarja jew ħsara fil-fwied u l-iżvilupp ta 'forma sekondarja tal-marda.

Il-preżenza ta 'anastomoses fis-sistema portal itejjeb id-deposizzjoni tal-ħadid fil-fwied.

B'anemija refrattarja tal-ħadid (siderohrestical) u tassassimja kbira, il-ħadid assorbit ma jintużax, huwa żejjed u jiġi depożitat fil-fwied, il-mijokardju u organi u tessuti oħra.

Ħafna l-irġiel huma affettwati (proporzjon ta 'rġiel u nisa 20: 1), forma żviluppata tal-marda timmanifesta ruħha fl-età ta' 40-60 sena. Il-frekwenza baxxa tal-marda fin-nisa hija dovuta għall-fatt li n-nisa jitilfu l-ħadid bid-demm mestrwali fi żmien 25-35 sena (O.

Is-sinjali kliniċi ewlenin:

1. Pigmentazzjoni tal-ġilda (melasma) hija osservata f'52-94% tal-pazjenti (S. D. Podymova, 1984). Huwa kkawżat mid-depożizzjoni fl-epidermide ta 'pigmenti ħielsa mill-ħadid (melanin, lipofuscin) u hemosiderin. Is-severità tal-pigmentazzjoni tiddependi fuq it-tul tal-marda. Il-ġilda għandha duħħan, bronż, kulur grayish, l-iktar notevoli fiż-żoni miftuħa tal-ġisem (wiċċ, idejn), fiż-żoni preċedentement pigmentati, fl-armpits, fiż-żona ġenitali.

2. Żieda fil-fwied hija osservata f'97% tal-pazjenti fl-istadju avvanzat tal-marda, il-fwied huwa dens, ħafna drabi bl-uġigħ. Fil-futur, l-istampa klinika taċ-ċirrożi tal-fwied bl-axxite, ipertensjoni portal, splenomegaly tiżviluppa.

3. Id-dijabete mellitus hija osservata fi 80% tal-pazjenti, hija kkawżata mid-deposizzjoni tal-ħadid fl-gżejjer ta ’Langerhans, manifestata bil-għatx, il-poljuria, l-ipergliċemija, il-glikosurja. Rarament huwa kkumplikat bl-aċidożi u l-koma.

4. Disturbi endokrinali oħra - ipogenitaliżmu (tnaqqis fil-potenza, atrofija testikulari, l-għibien ta 'karatteristiċi sesswali sekondarji, femminizzazzjoni, fin-nisa - amenorreja, infertilità), ipokortiċiżmu (dgħjufija severa, tnaqqis fil-pressjoni, telf qawwi fil-piż).

5. Il-kardjopjopatija hija akkumpanjata minn żieda fil-qalb, disturbi fir-ritmu, l-iżvilupp gradwali ta 'insuffiċjenza tal-qalb, reżistenti għall-kura bil-glukożidi kardijaċi. 35% tal-pazjenti b'emokromatożi jmutu minn insuffiċjenza tal-qalb konġestiva.

6. Is-sindromu tal-assorbiment metaboliku huwa kkawżat minn disfunzjoni tal-musrana ż-żgħira u tal-frixa minħabba d-deposizzjoni ta 'pigment li fih il-ħadid f'dawn l-organi.

Il-kors tal-emokromatożi primarja huwa twil (15-il sena jew aktar), bl-iżvilupp taċ-ċirrożi tal-fwied, l-istennija tal-ħajja mhix

jaqbeż l-10 snin. Bl-emokromatożi sekondarja, l-istennija tal-ħajja hija iqsar.

1. UAC: sinjali ta 'anemija (mhux fil-pazjenti kollha), żieda fl-ESR.

2. OAM: proteinurja moderata, urobilinurja, glukożurja huma possibbli; eskrezzjoni tal-ħadid u l-awrina tiżdied sa 10-20 mg kuljum (normali - sa 2 mg / jum).

3. LHC: il-livell ta 'ħadid fis-serum huwa aktar minn 37 μmol / L, ferritin fis-serum huwa aktar minn 200 μmol / L, il-perċentwal ta' saturazzjoni ta 'transferrin bil-ħadid huwa aktar minn 50%, iż-żieda fl-ALAT, tg-globulini, test tal-timol, tolleranza tal-glukożju indebolita jew ipergliċemija.

4. Tnaqqis fil-livelli tad-demm ta '11-ACS, 17-ACS, sodju, klorur, idrokortisone, tnaqqis fl-eskrezzjoni ta' l-awrina ta '17-ACS, 17-KS, tnaqqis fil-livell ta' ormoni tas-sess fid-demm u fl-awrina.

5. Titqib ta 'l-omm: ditta għandha kontenut għoli ta' ħadid.

6. Fi kampjuni tal-bijopsija tal-ġilda - deposizzjoni eċċessiva ta 'melanin, f'kampjuni ta' bijopsija tal-fwied - deposizzjoni ta 'hemosiderin, lipofuscin, stampa ta' ċirrożi mikronodulari. Skond Sartap (1982), il-kontenut ta ’ħadid fil-fwied waqt l-emokromatożi primarja jiżdied bi kważi 40 darba meta mqabbel man-norma, u bi 3-5 darbiet fl-emokromatożi sekondarja.

7. Test Desferal - ibbażat fuq l-abilità ta 'Desferal li jorbot il-ferritin u l-hemosiderin il-ħadid u jneħħih mill-ġisem. Test jitqies bħala pożittiv jekk, wara injezzjoni intramuskolari ta '0.5-1 g ta' desferal kuljum, aktar minn 2 mg ta 'ħadid jitneħħa fl-awrina.

1. Skannjar bl-ultrasoniku u radjuisotopi: tkabbir tal-fwied, tal-frixa, bidliet diffużi fihom, splenomegalija.

2. FEGDS: bl-iżvilupp taċ-ċirrożi tal-fwied, jinstabu vini varikużi ta 'l-esofagu u l-istonku.

3. Ekokardjografija: żieda fid-daqs tal-qalb, tnaqqis fil-funzjoni kuntrattwali mijokardijaku.

4. ECG: bidliet diffużi fil-mijokardju (tnaqqis tal-mewġ T, intervall 8-T), titwil tal-intervall (^ -T, anormalitajiet kardijaċi

1. OA ta 'demm, awrina, analiżi ta' l-awrina għal glukożju, urobilin, bilirubina.

2. LHC: bilirubina, transaminases, frazzjonijiet tal-proteini u proteini totali, glukosju, potassju, sodju, kloruri, ħadid fis-serum, ferritin fis-serum, perċentwal ta 'saturazzjoni tat-trasferrina bil-ħadid. Bi glikemija normali, isir test tat-tolleranza tal-glukosju.

3. Skannjar bl-ultrasound tal-fwied, il-milsa, il-frixa, il-kliewi.

6. Determinazzjoni tal-kontenut ta 'l-ormoni tas-sess fid-demm, hydrocortisone.

7. Determinazzjoni ta 'l-eskrezzjoni ta' l-awrina ta 'kuljum 17-OKS, 17-KS.

Ċirrożi pigmentarja, magħrufa wkoll bħala emokromatożi: sintomi u prinċipji ta 'trattament ta' patoloġija

Hemokromatożi ġiet deskritta għall-ewwel darba bħala marda separata fl-1889. Madankollu, kien possibbli li jiġu stabbiliti b’mod preċiż il-kawżi tal-marda biss bl-iżvilupp tal-ġenetika medika.

Tali klassifikazzjoni pjuttost tard ġiet promossa min-natura tal-marda u mid-distribuzzjoni pjuttost limitata tagħha.

Għalhekk, skont dejta moderna, 0.33% tal-abitanti tad-dinja huma f’riskju li jiżviluppaw emokromatożi. X’jikkawża l-marda u liema huma s-sintomi tagħha?

Hemochromatosis - x'inhu?

Din il-marda hija ereditarja u hija kkaratterizzata minn multiplikazzjoni ta 'sintomi u riskju għoli ta' kumplikazzjonijiet serji u patoloġiji assoċjati.

Studji wrew li l-emokromatożi hija l-aktar spiss ikkawżata minn mutazzjoni fil-ġene HFE.

Bħala riżultat ta 'falliment tal-ġene, il-mekkaniżmu ta' l-adozzjoni tal-ħadid fid-duwoden huwa mħarbat.. Dan iwassal għall-fatt li l-korp jirċievi messaġġ falz dwar in-nuqqas ta ’ħadid fil-ġisem u jibda b’mod attiv u fi kwantitajiet żejda sintetizzati proteina speċjali li torbot il-ħadid.

Dan iwassal għal deposizzjoni eċċessiva ta 'hemosiderin (pigment glandulari) fl-organi interni. Flimkien ma 'żieda fis-sinteżi tal-proteina, isseħħ attivazzjoni tal-passaġġ gastro-intestinali, li jwassal għal assorbiment eċċessiv ta' ħadid mill-ikel fl-imsaren.

Allura anke bin-nutrizzjoni normali, l-ammont ta 'ħadid li jkun hemm fil-ġisem huwa ħafna drabi ogħla min-normal. Dan iwassal għall-qerda ta 'tessuti ta' l-organi interni, problemi bis-sistema endokrinali, u l-immunità.

Klassifikazzjoni skont it-tipi, il-forom u l-istadji

Fil-prattika medika, it-tipi ta 'mard primarju u sekondarju huma maqsuma. F'dan il-każ, il-primarja, imsejħa wkoll ereditarji, hija r-riżultat ta 'predispożizzjoni ġenetika. Hemochromatosis sekondarja hija konsegwenza ta 'l-iżvilupp ta' devjazzjonijiet fix-xogħol tas-sistemi ta 'l-enzimi involuti fil-metaboliżmu glandulari.

Erba 'forom ta' marda ereditarja (ġenetika) huma magħrufa:

• klassiku
• minorenni
• speċi ereditarji mhux assoċjati ma 'l-HFE,
• dominanti awtosomali.

L-ewwel tip huwa assoċjat mal-mutazzjoni reċessiva klassika tas-sitt reġjun tal-kromożomi. Dan it-tip huwa ddijanjostikat fil-biċċa l-kbira tal-każijiet - iktar minn 95 fil-mija tal-pazjenti jsofru minn emokromatożi klassika.

It-tip ta 'marda minorenni sseħħ bħala riżultat ta' mutazzjoni f'ġene ieħor, HAMP. Taħt l-influwenza ta 'din il-bidla, is-sintesi ta' hepcidin, l-enzima responsabbli għad-deposizzjoni tal-ħadid fl-organi, tiżdied b'mod sinifikanti. Normalment, il-marda timmanifesta ruħha bejn l-età ta 'għaxar u tletin sena.

It-tip mhux assoċjat ma 'l-HFE jiżviluppa meta l-ġene HJV ifalli. Din il-patoloġija tinkludi l-mekkaniżmu ta 'iperattivazzjoni ta' riċetturi ta 'transferrin-2. Bħala riżultat, il-produzzjoni ta 'eppidin hija intensifikata. Id-differenza mat-tip ta 'marda minorenni hija li fl-ewwel każ, ġene jonqos, li huwa direttament responsabbli għall-produzzjoni ta' l-enzima li torbot il-ħadid.

Billi fit-tieni każ, il-korp joħloq kondizzjoni karatteristika ta 'eċċess ta' ħadid fl-ikel, li jwassal għall-produzzjoni ta 'l-enzima.

Ir-raba 'tip ta' emokromatożi ereditarja huwa assoċjat ma 'malfunzjoni tal-ġene SLC40A1.

Il-marda timmanifesta ruħha fix-xjuħija u hija marbuta ma 'sinteżi mhux xierqa tal-proteina ferroportin, li hija responsabbli għat-trasport tal-komposti tal-ħadid fiċ-ċelloli.

Kawżi ta ’mutazzjoni Missense u fatturi ta’ riskju

Mutazzjoni ġenetika fi tip ereditarju ta 'marda hija konsegwenza ta' predispożizzjoni ta 'persuna.

Studji juru li l-maġġoranza tal-pazjenti huma residenti bojod mill-Amerika ta ’Fuq u l-Ewropa, bl-akbar numru ta’ pazjenti b’emokromatożi osservati fost immigranti mill-Irlanda.

Barra minn hekk, il-prevalenza ta 'tipi differenti ta' mutazzjonijiet hija karatteristika għal partijiet differenti tal-globu. L-irġiel huma suxxettibbli għall-marda bosta drabi aktar minn nisa. F'dan tal-aħħar, is-sintomi ġeneralment jiżviluppaw wara bidliet ormonali fil-ġisem li jirriżultaw mill-menopawża.

Fost pazjenti reġistrati, in-nisa huma 7-10 darbiet inqas mill-irġiel. Ir-raġunijiet għall-bidla għadhom mhumiex ċari. In-natura ereditarja tal-marda biss hija ppruvata b'mod irrefutabbli, u l-konnessjoni bejn il-preżenza ta 'emokromatożi u fibrożi tal-fwied hija wkoll traċċata.

Filwaqt li t-tkabbir ta 'tessut konnettiv ma jistax jiġi spjegat direttament bl-akkumulazzjoni ta' ħadid fil-ġisem, sa 70% tal-pazjenti b'emokromatożi kellhom fibrożi tal-fwied.

Barra minn hekk, predispożizzjoni ġenetika mhux neċessarjament twassal għall-iżvilupp tal-marda.

Barra minn hekk, hemm forma sekondarja ta 'emokromatożi, li hija osservata f'nies li għandhom ġenetika inizjalment normali. Fatturi ta 'riskju jinkludu wkoll xi patoloġiji. Għalhekk, steatohepatitis trasferita (deposizzjoni mhux alkoħolika ta 'tessut xaħmi), l-iżvilupp ta' epatite kronika ta 'diversi etjoloġiji, kif ukoll imblukkar tal-frixa jikkontribwixxu għall-manifestazzjoni tal-marda.

Xi neoplasmi malinni jistgħu wkoll isiru katalisti għall-iżvilupp ta 'emokromatożi.

Sintomi ta 'emokromatożi fin-nisa u fl-irġiel

Id-dijabete tibża ’minn dan ir-rimedju, bħan-nar!

Int teħtieġ biss li tapplika ...

Fil-passat, l-iżvilupp biss ta 'numru ta' manifestazzjonijiet sintomatiċi serji kien jippermetti d-dijanjosi ta 'din il-marda.

Pazjent b'akkumulazzjoni eċċessiva ta 'ħadid iħoss għeja kronika, dgħjufija.

Dan is-sintomu huwa karatteristiku ta '75% tal-pazjenti bl-ematokromatożi. Pigmentazzjoni tal-ġilda hija msaħħa u dan il-proċess mhux assoċjat mal-produzzjoni tal-melanin. Il-ġilda ssir iktar skura minħabba l-akkumulazzjoni ta 'komposti tal-ħadid hemmhekk. Id-dlam josserva f'aktar minn 70% tal-pazjenti.

L-effett negattiv tal-ħadid akkumulat fuq iċ-ċelloli immuni jwassal għal indeboliment tal-immunità. Għalhekk, mal-kors tal-marda, is-suxxettibilità tal-pazjent għall-infezzjonijiet tiżdied - minn pjuttost serju għal banali u li ma jagħmilx ħsara f'kundizzjonijiet normali.

Madwar nofs il-pazjenti jsofru minn patoloġiji konġunti li huma espressi fl-okkorrenza ta 'l-uġigħ.

Hemm ukoll deterjorazzjoni fil-mobilità tagħhom. Dan is-sintomu jseħħ minħabba li eċċess ta 'komposti tal-ħadid jikkatalizza depożiti ta' kalċju fil-ġogi.

Arritmiji u l-iżvilupp ta 'insuffiċjenza tal-qalb huma wkoll possibbli. Effett negattiv fuq il-frixa spiss iwassal għad-dijabete. Ħadid eċċessiv jikkawża disfunzjoni fil-glandola tal-għaraq. F'każijiet pjuttost rari, uġigħ ta 'ras huwa osservat.

L-iżvilupp tal-marda jwassal għal impotenza fl-irġiel. Tnaqqis fil-funzjoni sesswali jindika sinjali ta 'avvelenament fil-ġisem b'prodotti komposti tal-ħadid. Fin-nisa, fsada qawwija matul ir-regolazzjoni hija possibbli.

Sintomu importanti huwa fwied imkabbar, kif ukoll uġigħ addominali pjuttost sever, li fid-dehra tiegħu mhuwiex possibbli li jiġu identifikati sistemiċi.

Il-preżenza ta 'diversi sintomi tindika l-ħtieġa għal dijanjosi preċiża fil-laboratorju tal-marda.

Sinjal tal-marda huwa kontenut għoli ta 'emoglobina fid-demm, b'kontenut baxx fl-istess ħin ta' ċelluli ħomor tad-demm. Livelli ta ’transferrin fil-ħadid taħt 50% huma meqjusa bħala sinjal tal-laboratorju ta’ emokromatożi.

Il-preżenza ta 'heterozygotes kumplessi jew mutazzjonijiet omożigoti ta' ċertu tip fil-ġene HFE b'evidenza klinika ta 'akkumulazzjoni eċċessiva ta' ħadid tindika l-iżvilupp ta 'emokromatożi.

Żieda sinjifikanti fil-fwied b’densità għolja tat-tessuti tagħha hija wkoll sinjal tal-marda. Barra minn hekk, bl-emokromatożi, tiġi osservata skulurazzjoni tat-tessut tal-fwied.

Kif tirreferi għat-tifel?

L-emokromatożi bikrija għandha numru ta 'karatteristiċi - mill-mutazzjonijiet li kkawżawha fir-reġjuni tal-kromożomi korrispondenti għall-istampa u l-manifestazzjonijiet kliniċi karatteristiċi.

L-ewwelnett, is-sintomi tal-marda f'età bikrija huma polimorfi.

It-tfal huma kkaratterizzati mill-iżvilupp ta 'sintomi li jindikaw ipertensjoni portal. Tiżviluppa ksur tad-diġestjoni tal-ikel, żieda simultanja fil-milsa u fil-fwied.

Bl-iżvilupp ta 'patoloġija, tqila u reżistenti għall-effetti kurattivi ta' l-axxite tibda - dropy li tifforma fir-reġjun addominali. L-iżvilupp tal-vini varikużi ta 'l-esofagu huwa karatteristiku.

Il-kors tal-marda huwa sever, u l-pronjosi tat-trattament hija kważi dejjem sfavorevoli. Fi kważi l-każijiet kollha, il-marda tipprovoka forma severa ta 'insuffiċjenza tal-fwied.

Liema testijiet u metodi dijanjostiċi jgħinu biex tidentifika patoloġija?

Biex tidentifika l-marda, qed jintużaw diversi metodi dijanjostiċi ta 'laboratorju differenti.

Fil-bidu, it-teħid ta ’kampjuni tad-demm isir biex jiġi studjat il-livell ta’ emoglobina fiċ-ċelluli ħomor tad-demm u fil-plażma.

Issir stima tal-metaboliżmu tal-ħadid.

It-test desferal jgħin biex jikkonferma d-dijanjosi. Biex tagħmel dan, tingħata injezzjoni ta 'mediċina glandulari, u wara ħames sigħat jittieħed kampjun ta' l-awrina. Barra minn hekk, CT u MRI tal-organi interni jitwettqu biex jiddeterminaw il-bidliet patoloġiċi tagħhom - żieda fid-daqs, pigmentazzjoni, u bidla fl-istruttura tat-tessut.

Skennjar ġenetiku molekulari jippermettilek tiddetermina l-preżenza ta 'parti bil-ħsara tal-kromożomi. Dan l-istudju, li sar fost il-membri tal-familja tal-pazjent, jippermetti wkoll li nivvalutaw il-possibbiltà li sseħħ il-marda anke qabel il-bidu tal-manifestazzjonijiet kliniċi tagħha li jiddisturbaw il-pazjent.

Prinċipji ta 'trattament

Il-metodi ewlenin ta 'trattament huma n-normalizzazzjoni ta' indikazzjonijiet ta 'kontenut ta' ħadid fil-ġisem u l-prevenzjoni ta 'ħsara fuq organi u sistemi interni. Sfortunatament, il-mediċina moderna ma tafx kif tinnormalizza l-apparat tal-ġeni.

Metodu komuni ta 'trattament huwa t-tixrid tad-demm. Bit-terapija inizjali, 500 mg ta ’demm jitneħħa kull ġimgħa. Wara n-normalizzazzjoni tal-indikaturi tal-kontenut ta 'ħadid, jaqilbu għal terapija ta' manutenzjoni, meta t-teħid ta 'kampjuni tad-demm iseħħ darba kull tliet xhur.

L-amministrazzjoni ġol-vina ta 'mediċini li jorbtu l-ħadid hija wkoll ipprattikata. Għalhekk, il-kelanti jippermettulek tneħħi sustanzi żejda bl-awrina jew bil-ħmieġ. Madankollu, perjodu qasir ta 'azzjoni jagħmel injezzjoni regolari taħt il-ġilda ta' mediċini bl-għajnuna ta 'pompi speċjali.

Il-monitoraġġ tal-laboratorju jitwettaq darba kull tliet xhur. Jinkludi l-għadd tal-kontenut ta 'ħadid, kif ukoll dijanjożi ta' sinjali ta 'anemija u konsegwenzi oħra tal-marda.

Kumplikazzjonijiet u pronjosi possibbli

Bid-dijanjosi bikrija, il-marda tista 'tiġi kkontrollata b'mod effettiv.

It-tul ta 'żmien u l-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti li jirċievu kura regolari prattikament ma jvarjawx minn dawk ta' nies b'saħħithom.

Barra minn hekk, trattament mhux f'waqtu jwassal għal kumplikazzjonijiet serji. Dawn jinkludu l-iżvilupp ta ’ċirrożi u insuffiċjenza tal-fwied, dijabete, ħsara fil-vini sal-fsada.

Hemm riskju għoli li tiżviluppa kardjomjopatija u kanċer tal-fwied, huma osservati wkoll infezzjonijiet kurrenti.

Hemokromatosi

Definizzjoni Hemokromatożi hija marda akkumpanjata minn akkumulazzjoni eċċessiva ta 'ħadid fiċ-ċelloli ta' diversi organi bi ħsara u funzjoni indebolita ta 'dawn l-organi.

ICD10: E83.1 - Ksur tal-metaboliżmu tal-ħadid.

Etoloġija. Hemm emokromatożi idjopatika primarja u emokromatożi sintomatika sekondarja miksuba.

Hemochromatosis primarja hija marda konġenitali autosomal riċessiva kkawżata minn difett fil-ġene li jinsab fuq id-driegħ qasir tal-kromożomi VI.

Emokromatożi sekondarja tista 'tifforma meta jkun hemm konsum eċċessiv ta' ħadid fil-ġisem, billi jinqabeż l-imsaren bi trasfużjonijiet frekwenti ta 'ċelluli ħomor tad-demm. Ħafna drabi sseħħ meta l-ħadid ma jiġix assorbit mis-sistema ematopoetika f'pazjenti b'anemija siderochrestika, tassassimja. Il-kawża tagħha tista 'tkun abbuż minn mediċini li fihom il-ħadid, vitamina C. Xorb alkoħoliku jżid l-akkumulazzjoni tal-ħadid fil-ġisem. Nofs il-pazjenti b'emokromatożi sintomatika huma alkoħoliċi.

Patoġenesi. F'nies b'saħħithom, eċċess ta 'ħadid fid-demm jiġi depożitat f'forma li ma tinħallx fil-forma ta' hemosiderin. Fil-mudullun hemm makrofaġi li fihom granuli ta ’hemosiderin (sideroblasts). Fin-nuqqas ta 'assorbiment jew konsum żejjed ta' ħadid fil-ġisem, in-numru ta 'sideroblasti fil-mudullun jiżdied sew. Din il-kundizzjoni tissejjaħ hemosiderosis. Huwa riversibbli, mhux akkumpanjat minn ħsara fl-organi interni.

B'aktar dħul żejjed fil-ġisem, il-ħadid jibda jiġi depożitat f'postijiet mhux tas-soltu - fil-fwied, fil-qalb, fil-frixa, fil-ħajt intestinali, eċċ. Din il-kundizzjoni tissejjaħ emokromatożi. Huwa akkumpanjat minn ksur serju tal-istruttura u l-funzjoni tal-organi li jiddepożitaw il-ħadid. L-akkumulazzjoni patoloġika tal-ħadid hija fattur etijoloġiku f’mard serju bħal ċirrożi, dijabete mellitus, kardjomiopatija restrittiva.

Ir-rabta ewlenija fil-patoġenesi tal-emokromatożi idjopatika konġenitali hija difett ġenetikament determinat fis-sistemi tal-enzimi li jirregolaw l-assorbiment tal-ħadid fl-imsaren. F'pazjenti bħal dawn, b'kontenut normali ta 'ħadid ma' l-ikel, l-assorbiment tiegħu mill-musrana jiżdied - sa 10 mg kuljum minflok 1.5 mg normali. L-użu u t-tneħħija tal-ħadid mill-ġisem ma jinbidlux. Il-kontenut totali ta 'ħadid fil-ġisem ta' pazjenti b'IG tilħaq 20-60 g, waqt li f'nies b'saħħithom ma jaqbiżx 3-4 g.

L-istampa klinika. L-irġiel huma morda aktar spiss. Il-bidu tal-marda huwa gradwali. Sintomi karatteristiċi jidhru 1-3 snin wara d-dehra ta 'bidliet morfoloġiċi fl-organi interni. Fl-istadju bikri tal-marda, dgħjufija severa, għeja, telf ta 'piż, nixfa u bidliet atrofiċi fil-ġilda, telf ta' xagħar, u disfunzjoni sesswali fl-irġiel u fin-nisa.

Il-manifestazzjoni klinika tal-marda f'ħafna każijiet isseħħ fl-età ta '40-60 sena. Huwa manifestat mit-triada klassika:

Pigmentazzjoni tal-ġilda u tal-membrani mukużi.

Pigmentazzjoni hija osservata f'ħafna mill-pazjenti. Is-severità tagħha tiddependi mit-tul tal-marda. Il-ġilda għandha lewn bronż. Il-pigmentazzjoni hija aktar evidenti fil-partijiet miftuħa tal-ġisem, fl-armpits, fiż-żona ġenitali.

Żieda fil-fwied hija osservata fi kważi l-pazjenti kollha bl-emokromatożi. Il-fwied huwa dens, lixx, b'tarf ta 'quddiem ippuntat, xi kultant bl-uġigħ fuq il-palpazzjoni. Splenomegalja u "sinjali tal-fwied" huma relattivament rari. Fl-istadju terminali, is-sintomi ta 'ċirrożi kumpensata tal-fwied jiddominaw - insuffiċjenza taċ-ċellula tal-fwied, ipertensjoni portal, axxite, edema ipoproteinemika.

It-teħid ta 'ħadid fil-frixa fiċ-ċelloli ta' l-gżejjer ta 'Langerhans iwassal għal dijabete mellitus dipendenti fuq l-insulina, manifestata mill-poljura, għatx. Kumplikazzjonijiet tad-dijabete fil-forma ta 'aċidożi, koma huma rari.

Ħafna pazjenti għandhom ħsara fil-qalb - kardjomiopatija restrittiva sekondarja. Oġġettivament, hija manifestata minn kardjomegalija, varjetà ta 'disturbi fir-ritmu u fil-konduzzjoni, u gradwalment tiżviluppa insuffiċjenza tal-qalb. Il-kawża tal-mewt ta 'kull tielet pazjent b'emokromatożi hija d-dekompensazzjoni ta' insuffiċjenza tal-qalb.

Is-sindromu ta ’assorbiment jista’ jiżviluppa - dijarea b’assorbiment indebolit ta ’proteini, karboidrati, xaħmijiet fl-imsaren. Dan huwa bbażat fuq funzjoni indebolita tal-ħajt intestinali u tal-frixa assoċjat mad-deposizzjoni ta 'hemosiderin fiċ-ċelloli ta' dawn l-organi.

Ħafna drabi l-artropatija sseħħ bit-telfa ta 'ġonot żgħar ta' l-idejn, ġenbejn, irkopptejn. F’nofs il-każijiet, din hija depożitu ta ’pseudogout - fil-membrani sinovjali tal-pirofosfat tal-kalċju.

1/3 tal-pazjenti għandhom sinjali ta 'insuffiċjenza endokrinali poliglandulari: pitwitarja, pitwitarja, adrenali, glandola tat-tirojde, atrofija testikulari fl-irġiel, amenorreja fin-nisa.

Dijanjostiċi Għadd sħiħ tad-demm: jista 'jkun normali. F'każijiet iżolati, sinjali ta 'anemija, żieda fl-ESR huma skoperti.

Analiżi bijokimika tad-demm: żieda fil-kontenut tal-ħadid fis-serum, ferritin, saturazzjoni tat-trasferrina bil-ħadid, ipergliċemija, żieda fl-attività ta 'ALT, AST. Jista 'jkun hemm ipoproteinemija (b'dimensjoni oħra ta' ċirrożi).

Analiżi tal-awrina: glukożurja, proteinurja moderata, żieda fil-ħruġ tal-ħadid.

Test desferal: wara l-għoti ġol-muskoli ta '0.5-1 g ta' desferal bl-awrina, aktar minn 2 mg ta 'ħadid jiġi rilaxxat kuljum.

Ttaqqis etern: fil-mudullun hemm numru kbir ta 'sideroblasti - makrofaġi li fihom inklużjonijiet ta' hemosiderin.

Bijopsija tal-ġilda: l-epidermide hija mraqqa, fl-epitelju ammont kbir ta 'melatonin tal-pigment, hemosiderin.

Bijopsija tal-fwied: sinjali morfoloġiċi ta 'epatite, ċirrożi mikronodulari. Fl-istadji bikrija, bl-użu tar-reazzjoni ta 'Perls, id-depożiti tal-ħadid huma osservati fil-forma ta' ferritin u hemosiderin fiż-żoni periportali, fiċ-ċelloli ta 'Kupffer, fl-istadji aktar tard - fiċ-ċelloli epiteljali tal-kanali tal-bili, fis-septa fibruża.

ECG: bidliet diffużi fil-mijokardju prinċipalment tal-ventrikolu tax-xellug, varjetà ta 'disturbi fir-ritmu u fil-konduzzjoni.

Ekokardjografija: dilatazzjoni tal-kavitajiet tal-kmamar kollha tal-qalb, ksur tal-funzjoni dijastolika (kardjomijopatija restrittiva), tnaqqis ta 'frazzjoni ta' tfigħ, puplesija u output kardijaku.

Eżami ultrasoniku: sinjali ta 'ċirrożi, pressjoni għolja portal, bidliet diffużi fl-istruttura tal-frixa, kliewi.

Dijanjosi differenzjali. L-ewwelnett, huwa meħtieġ li ssir distinzjoni bejn l-emokromatożi mill-hemosiderosi. F'eżami istoloġiku ta 'punteġġi tal-fwied, differenza karatteristika bejn hemosiderosis sekondarja u hemochromatosis hija l-preservazzjoni tal-istruttura lobulari normali tal-parenchyma. Bl-emokromatożi, stampa istoloġika ta 'epatite kronika u / jew ċirrożi sseħħ.

Ċirrożi alkoħolika fil-fwied jista ’jkollha sintomi simili għal emokromatożi idjopatika: impotenza, pigmentazzjoni tal-ġilda, telf ta’ xagħar, dijabete, kardjopatija. Ħafna nies bl-alkoħoliżmu juru deposizzjoni tal-ħadid fil-fwied (hemosiderosis sekondarja). Madankollu, korpi ta 'Mallory, retikolu endoplasmiku lixx ikkondensat, huma skoperti fi kampjuni tal-bijopsija tal-fwied b'ċirrożi alkoħolika, li ma jiġri bl-emokromatożi. Madankollu, f'ħafna alkoħoliċi, ħsara fil-fwied tista 'tkun dovuta għall-formazzjoni ta' emokromatożi sekondarja.

Test ġenerali tad-demm.

Analiżi bijokimika tad-demm: ħadid, ferritin, saturazzjoni tal-ħadid ta 'transferrin, zokkor, bilirubina, proteina totali, AST, ALT.

Analiżi tal-awrina bid-determinazzjoni tal-eskrezzjoni tal-ħadid.

Test defferal għal sekrezzjoni miżjuda tal-ħadid fl-awrina.